هر آنچه باید درباره بیماری آلبینیسم (زالی) بدانید

بیماری آلبینیسم یکی از زیبا ترین نقص های ژنتیکی می باشد و باعث می شود تا افراد دارای این جهش های ژنی مو های بسیار روشنی دارند و به نوعی رنگدانه در این افراد تولید نمی شود. در ادامه شما را بیش تر با این مورد آشنا می کنیم و علت ایجاد ان را برایتان به صورت کامل خواهیم گفت.

بیماری آلبینیسم چیست و چرا رخ می دهد؟

آلبینیسم یا همان زالی یک گروه از اختلالات ارثی می باشد که در اثر تولید کم یا عدم تولید رنگدانه ملانین در بدن هر فرد مشخص خواهد شد. نوع و میزان ملانینی که بدن تولید می کند می تواند رنگ پوست، رنگ مو ها و رنگ چشم های شما را نیز تعیین کند. بیش تر افرادی که مبتلا به این بیماری هستند بیش تری نسبت به آفتاب دارند و بیش تر در معرض خطر سرطان پست هستند. جالب است بدانید که هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد ولی افرادی که با این اختلال به دنیا می آیند می توانند کار هایی را برای مراقبت از پوست خود و بهبود بینایی خود انجام دهند. در ادامه اطلاعات دیگری را در مورد این بیماری در اختیار شما قرار می دهیم.

علامت های زالی

نشانه های این بیماری معمولاً در پوست مو و رنگ چشم دیده می شود ولی می توان گفت که تمام افرادی که به این بیماری دچار هستند اختلال بینایی را تجربه خواهند کرد. در ادامه تمامی نشانه های بیماری را به صورت کامل برایتان بررسی می کنیم.

نشانه های پوستی

می توان گفت که قابل تشخیص ترین نشانه این بیماری رنگ پوست، رنگ مو و رنگ چشم افراد خواهد بود. البته که در بسیاری از افراد نیز ممکن است رنگ پوست آن ها مانند سایر خواهر و برادر ها و یا حتی والدین خود که بدون آلبینیسم هستند باشد و برای برخی از افراد مبتلا به این بیماری رنگ پوست آن ها ممکن است تغییر نکند. برای یک سری دیگر از افراد که تولید ملانین بسیار کم است و در دوره نوجوانی ملانین ها افزایش پیدا می کند که در نتیجه می‌تواند عارضه هایی مانند کک و مک، مول، نقاط خال مانند بزرگ و برنزه شدن را برای فرد ایجاد نماید.

نشانه های روی مو

رنگ مو در افرادی که دچار زالی هستند می تواند از سفید تا قهوه ای تغییر کند و مردمی که دارای نژاد های آفریقایی یا آسیایی هستند که مبتلا به زالی می باشند می توانند رنگ موی زرد، قرمز و حتی قهوه ای داشته باشند. البته که این رنگ مو ها می‌تواند در اوایل دوره بلوغ تیره تر گردد.

نشانه های رنگ چشم

در نظر داشته باشید که آلبینیسم یکی از بیماری هایی می باشد که می تواند بر رنگ چشم افراد نیز تاثیر داشته و در نهایت باعث می شود که رنگ چشم آن ها از آبی خیلی روشن تا قهوه ای متغیر باشد و این موضوع می تواند با تغییر سن تغییر نماید. کمبود رنگ دانه در بخش رنگی چشم باعث می شود که چشم آن ها تا حد زیادی شفاف دیده شود و این بدین معنا خواهد بود که عنبیه به طور کامل نمی تواند مانع از ورود نور زیادی به چشم گردد. چشم هایی که بسیار روشن هستند ممکن است در مواقعی که نور به آن ها تابیده می شود رنگ قرمز یا بنفش نیز به خود بگیرند و این مورد به این دلیل خواهد بود که نور پشت چشم منعکس شده و مجدداً از عنبیه خارج می شود.

علت بروز زالی

بیماری آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن متفاوت ایجاد می شود که هر کدام از این ژن ها دستورالعمل ساخت یکی از پروتئین هایی که باعث تولید ملانین می شود را بر عهده خواهند داشت. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت تولید می شود که می تواند رنگ پوست، چشم و موی شما را تغییر دهد.

باید در نظر داشته باشید که یک جهش در این سلول ها باعث می شود که بدن شما هیچ ملانینی تولید نکرده و یا باعث کاهش قابل توجه آن خواهد شد. در برخی از انواع آلبینیسم یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته را داشته باشد تا بتواند بیماری را به ارث ببرد‌. پس می توان گفت که به ارث رسیدن این بیماری به صورت مغلوب است.

انواع آلبینیسم

زالی می توانند انواع مختلفی داشته باشد و در ادامه تمامی انواع این بیماری را برای شما عزیزان مورد بررسی قرار می دهیم.‌

آلبینیسم اوکولوکوتاینیوز

این نوع زالی در اثر جهش در یکی از چهار ژن فرد ایجاد می شود که می تواند پوست شیری و سفید و مو های سفید و همچنین چشمان آبی را به فرد بدهد.

• برخی از افرادی که مبتلا به این نوع آلبینیسم هستند در نوع یک قرار می گیرند که هرگز افزایش رنگدانه ها را تجربه نخواهند کرد و رنگ مو های آن ها ممکن است به رنگ بلوند، طلایی، قهوه ای و یا حتی قرمز بوده و عنبیه آن ها می تواند تغییر رنگ داده و شفافیت خود را از دست بدهد.
• افراد مبتلا به نوع دو این نوع از زالی معمولاً در کشور های جنوب صحرای آفریقا، آفریقا و آمریکا و بومیان آمریکا بیش تر هستند و نوزادان در ابتدای تولد دارای مو های زرد، قهوه ای مایل به قرمز و زنجبیلی هستند و چشمان این نوزادان می تواند بین رنگ آبی و خاکستری یا قهوه ای مایل به زرد می باشد. این نوزادان در معرض آفتاب که باشند دچار کک و مک و خال و لکه های قهوه ای پوستی خواهند شد.
• افراد مبتلا به نوع 3 این نوع زالی معمولاً در بین سیاهان آفریقای جنوبی یافت می شوند که پوست قهوه ای متمایل به قرمز داشته و رنگ چشم آن ها فندقی یا قهوه ای است.
• نوع 4 این نوع از زالی مشابه با نوع 2 بوده و بیش تر در شرق آسیا مشاهده می شود.

سندروم چدیاک هیگاشی

سندروم چدیاک هیگاشی یکی از انواع بسیار نادر در نوع زالی می باشد که با نقص در ژن LYST همراه است. این بیماری نشانه های مشابه با نوع قبلی گفته شده از زالی بوده و معمولاً چشم های افراد مبتلا به آن قهوه ای بور یا نقره ای درخشان است و پوست آن ها سفید کرمی متمایل به خاکستری خواهد بود. افرادی که به این سندروم دچار هستند معمولاً یک ناهنجاری در گلبول های سفید خود دارند که باعث می شود خطر ابتلا به عفونت در این افراد افزایش پیدا کند.

سندروم هرمانسکی پودلاک

این سندروم یکی از سندروم های نادر در زالی می باشد که در اثر نقص در یکی از هشت ژن متفاوت ایجاد می شود. این ناهنجاری معمولا در پورتوریکو شیوع دارد که می توان گفت از افراد مبتلا به آن دچار بیماری های ریوی و روده ای یا حتی اختلالات خونریزی شدید می شوند.

زالی چشمی مرتبط با x

این نوع از آلبینیسم که تقریباً به طور خاص می توان گفت که در مرد ها رخ نمی دهد باعث بروز یک جهش ژنی روی کروموزوم x می شود و افرادی که به این نوع از زالی مبتلا هستند معمولاً پوست مو و رنگ چشمان آن ها در محدوده نرمالی قرار دارد یا ممکن است مقداری روشن تر از سایر خانواده باشد. با این حال این افراد دچار مشکلات بینایی شدید هستند.

بینایی در این افراد

افرادی که دچار زالی هستند صرف نظر از اینکه کدام یک از ژن های آن ها معیوب است اختلالات بینایی را تجربه می کنند. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیر طبیعی شبکه ایجاد شده است و می تواند نشانه هایی مانند حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب، عدم توانایی تمرکز چشم به یک نقطه یا هماهنگ کردن چشم ها، نزدیک بینی یا دوربینی شدید، حساسیت شدید به نور یا ترس از نور و همچنین انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا لنز درون چشم ها که باعث تاری دید می شود را خود به همراه داشته باشد.

زالی و مراجعه به متخصص

• اگر فرزند شما در حین تولد فاقد رنگدانه در مو و پوست خود باشد به گونه ای که این موضوع بتواند روی مژه ها و ابرو های او نیز تاثیر داشته باشد می توان گفت که دچار آلبینیسم خواهد بود.
• معمولاً در این حالت پزشک برای کودک شما یک تست چشمی تجویز می کند و از شما می خواهد تا هرگونه تغییر رنگ را در پوست و مو و چشم نوزاد خود را از نزدیک دنبال کنید‌.
• برای برخی از نوزادان نشانه های اولیه این بیماری ضعف ردگیری چشمی آن ها خواهد بود و این مشکل ممکن است بعد از 3 الی 4 ماه شدید تر شود. اگر شما نیز این مشکلات را در نوزاد خود مشاهده کردید بهتر است آن را با متخصص در میان بگذارید.
• اگر فرزند شما مبتلا به این بیماری باشد ممکن است به صورت مکرر دچار خون دماغ، کبودی بی دلیل یا عفونت های مزمن گردد بنابراین اگر چنین مواردی را مشاهده کردید بهتر است متخصص را در جریان بگذارید.
• برخی از انواع زالی هستند که بسیار نادر اند ولی می تواند خطرات بسیار زیادی را با خود به همراه داشته باشد.

مشکلات و عوارض

بیماری آلبینیسم یکی از بیماری های خاص ژنتیکی بوده که می تواند برای هر فرد عارضه ای متفاوت را از خودش بروز دهد. در ادامه هر آنچه که نیاز است تا در این زمینه بدانید را برای تان بیان می کنیم.

• از مهم ترین عارضه های این بیماری می توان به مشکلات پوستی آن اشاره کرد و باید در نظر داشته باشید که خطر آفتاب و سرطان پوست در این افراد بیشتر از سایرین خواهد بود.
• افرادی که دارای بیماری زالی هستند معمولاً با مشکلات اجتماعی و روانی زیادی روبرو می شوند.
• کودکانی که مبتلا به آلبینیسم بوده امکان اینکه توسط هم سن و سال های خود مسخره شوند بسیار زیاد است زیرا این افراد بیش تر از عینک ها و وسایل خاص استفاده می کنند.‌
• افراد دارای زالی معمولا نسبت به خانواده و فامیل های خود بسیار متفاوت هستند بنابراین احساس ناامنی و یا خارجی بودن ممکن است به آن ها دست بدهد.

تشخیص زالی

برای تشخیص کامل این بیماری می توانید از تست های فیزیکی، شرح تغییرات در رنگ پوست، معاینه کامل چشم و مقایسه رنگ پوست فرزند با اعضای دیگر خانواده کمک بگیرید. معمولا متخصص چشم می تواند از آزمایش های دیگر مانند آزمایش انحراف چشم و ترس از نور را  بررسی کرده و همچنین یک وسیله ای دارد که می تواند برای بررسی چشمی شبکیه و تعیین نشانه ها علائم رشد غیر طبیعی چشم از آن استفاده کند.

دارو و درمان ها

در نظر داشته باشید که بیماری هایی که در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند به هیچ عنوان درمان نخواهند شد و این بیماری نیز یکی از اختلالات ژنتیکی بوده و درمان های محدودی دارد و این درمان ها شامل مراقبت از چشم ها و مراقبت از پوست برای پیشگیری از موارد احتمالی خواهد بود. معمولا افرادی که دارای این بیماری هستند نیاز به استفاده از لنز های طبی دارند و این افراد باید به صورت سالانه معاینه های چشمی انجام داده و اگر نیاز به جراحی باشد باید برای درمان از جراحی استفاده شود.

باید در نظر داشته باشید که عمل جراحی می تواند تا حدودی شرایط را برای فرد بهتر کند اما نمی تواند باعث بینایی بهتر فرد گردد. همچنین بهتر است بدانید که فرزند شما باید به صورت سالانه مورد بررسی های سرطان پوست قرار بگیرد زیرا این افراد بیش تر از سایر افراد عادی در معرض خطر چنین بیماری هایی هستند. معمولا افرادی که دچار سندروم هرمانسکی پودلاک و چدیاک هیگاشی می باشند نیاز به مراقبت های ویژه برای پیشگیری از عوارض شدید این بیماری ها دارند.

خود مراقبتی های آلبینیسم

شما می توانید اگر کودک دچار زالی دارید به او یاد بدهید تا یک سری از خود مراقبتی ها را انجام دهد که بتواند در بزرگسالی بدون کمک شما به زندگی خودش ادامه دهد. این نکات را در ادامه برای تان بررسی می کنیم.

• برای بهبود بینایی کودک می توانید از وسایل کمکی مانند ذره‌بین دستی یا ذره بین هایی که به عینک متصل می شود کمک بگیرید.
• همچنین باید از ضد آفتاب هایی که حداقل دارای فاکتور حفاظتی spf 30 می باشند کمک بگیرید تا بتواند هر دو اشعه uva و uvb را از پوست شما دور کند.
• به فرزندان خود آموزش دهید که نباید بیش از حد با آفتاب در تماس باشند و برای بیرون رفتن بهتر است در میانه روز این کار را انجام داده و یا سعی کنند فقط شب ها بیرون بروند.
• این افراد می توانند از عینک های سیاه و محافظ یو وی یا لنز هایی که در مقابل نور تاریک می شوند برای مراقبت چشم های خود استفاده کنند.

اگر از این مطلب رضایت داشتید در ادامه شما می توانید یک سری اطلاعات دیگری در مورد بیماری کله سیستیت  و بیماری دیابت بی مزه  نیز مشاهده نمایید و برای این کار کافی است تا از لینک های داده شده در این زمینه استفاده کرده تا بتوانید وارد صفحات مربوطه شوید.