در حال حاضر با افزایش سطح آگاهی زوجین، بسیاری از آنان قبل از اقدام به ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک به کلینیک‌های مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند. این آزمایش جزو آزمایشهای مهم پیش از ازدواج در موارد خاص به شمار می‌رود.
چه زمان مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج لازم است؟
حتما می‌پرسید در چه مواردی نیاز است تا زوجین برای انجام
مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیک مراجعه کنند؟ از جمله مواردی که نیاز به مشاوره ژنتیک دارد به شرح زیر است:
- وجود هرگونه بیماری ژنتیکی در خانواده
- زوجی که سابقه داشتن یک فرزند مبتلا به ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی را داشته‌اند.
- در صورتی که سابقه یک بیماری شناخته شده ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشند.
- در صورتی که سابقه یک بیماری خاص و ناشناخته در بیش از یک نفر از افراد خانواده مشاهده شود.
- قبل از اقدام به ازدواج فامیلی
- سابقه سقط مکرر در خانم یا یکی از افراد فامیل درجه یک هر دوی زوجین
- قبل از اقدام به بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
- وجود هرگونه نگرانی در مورد بروز بیماریهای ژنتیکی در خانواده افراد
- تمایل شخصی افراد به استفاده از خدمات مشاوره‌ای ژنتیک
- سرطان های وراثتی
در صورتیکه شما دارای هر یک از موارد بالا می باشید، بهتر است تا هر چه سریع تر برای انجام
مشاوره ژنتیک اقدام کنید.
مشاوره ژنتیک درمان نیست!
مشاوره ژنتیک یک راه انتقال اطلاعات است و لزوما در طول این جلسه تشخیص یا درمانی انجام نمی‌شود. معمولا در جلسات مشاوره ژنتیک بسته به نوع مسائل موجود در خانواده آنها اطلاعاتی به زوج داده می‌شود تا آنها بتوانند با استفاده از این اطلاعات در مورد سرنوشت خود و خانواده خود بهتر و با آگاهی بیشتری تصمیم گیری کنند.
آزمایش ژنتیک گسترده است
به تجربه بارها مشاهده شده که بسیاری از زوجینی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند و برای مشاوره ژنتیک مراجعه کرده‌اند ، درخواست آزمایشهای ژنتیک نیز دارند. نکته اینجاست که آزمایشات ژنتیکی بسیار گسترده و متنوع هستند و هرگز نمی‌توان با انجام یک آزمایش ساده به تمامی داده‌های ژنتیکی افراد دست پیدا کرد و تمام مشکلات موجود را برای آنان حل کرد. پس در اینگونه موارد همواره سعی می‌شود تا اطلاعات لازم به زوجین گوشزد شود و ریسک تخمینی که متوجه ازدواج آنان است به آنها اعلام می گردد و در برخی موارد در صورتی که ضرورت داشته باشد یا اینکه انجام آزمایش گره‌ای از مشکلات زوجین حل کند برای آنها درخواست انجام آزمایش ژنتیک می‌شود. پس باید توجه داشت که همیشه تمامی زوجین نیازی به انجام آزمایشات ژنتیکی ندارند.
ریسک ازدواج فامیلی
در اغلب ازدواج‌های فامیلی که بین پسر عمو- دختر عمو، پسر خاله- دختر خاله ،پسر عمه-دختر دایی و پسر دایی-دختر عمه انجام می‌شود ریسک اولیه موجود یکسان است و تمامی نسبت‌های فوق دارای درجه خویشاوندی یکسانی بوده و تفاوتی بین آنها وجود ندارد. به این گونه ازدواج‌ها، ازدواج خویشاوندی درجه 3 گفته می‌شود و در صورتی که هیچ سابقه‌ای از ناهنجاری‌های ژنتیکی در خانواده‌های طرفین وجود نداشته باشد ریسک مربوط به ازدواج آنها حدود 6 تا 7 درصد برآورد می‌شود که این میزان تقریبا دو برابر حالت طبیعی و ازدواج‌های غیرخویشاوند است. به عبارت ساده‌تر می‌توان عنوان کرد که از هر 25 الی 30 ازدواج درجه 3 تقریبا یکی از آنها تولد یک فرزند مبتلا به نوعی از بیماریهای ژنتیکی را تجربه خواهند کرد. البته باید خاطر نشان کرد که اطلاعات فوق تنها برای آگاهی افراد نوشته شده است و نباید هرگز بدون مشورت با مشاور ژنتیک این اعداد و ارقام را مورد استناد قرار داد.
در جلسه مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟
در طی یک جلسه مشاوره استاندارد ابتدا از زوجین در مورد خانواده‌هایشان و تعداد افراد موجود در خانواده تا سه نسل قبل پرسیده می‌شود و با استفاده از این اطلاعات شجره‌نامه هر خانواده رسم می‌شود سپس در این مرحله اطلاعات شخصی هر یک از این افراد گرفته شده و در مورد سلامت آنها سوالاتی از مشاوره گیرنده‌ها پرسیده می‌شود.
نکته‌ای که در این مرحله باید به آن توجه داشت این است که برخی از زوجین به دلیل تعصباتی که در مورد خانواده خود دارند به راحتی اطلاعات مربوط به افراد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی را به مشاور نمی‌دهند که این موضوع در بسیاری از موارد منجر به تخمین ریسک غیرواقعی شده و در نهایت این خود افراد هستند که دچار آسیب می‌شوند. پس همیشه سعی کنید تمامی مواردی که در خانواده و اقوام شما وجود دارد به مشاور ژنتیک اطلاع دهید تا در نهایت ریسک دقیق‌تری برای شما تخمین زده شود.
در صورت وجود هرگونه بیماری ژنتیکی در خانواده‌ها نحوه ارائه مشاوره دچار تغییر خواهد شد و مشاور ژنتیک بسته به نوع ناهنجاری‌هایی که در هر خانواده وجود دارد اطلاعات لازم را در اختیار زوجین قرار می‌دهد بنابراین هرگز به اطلاعاتی که دوستان و اقوام بنا به تجربه شخصی خود از مشاوره ژنتیک کسب کرده‌اند و آن را در اختیار شما قرار می‌دهند اعتماد نکنید و حتما برای انجام مشاوره ژنتیک شخصا اقدام کنید.
دکتر مریم سبحانی، متخصص ژنتیک