تشخیص کوتاهی قد بر اساس علایم بالینی و یافتههای پاراکلینیک میباشد. در یافتههای پاراکلینیک باید همواره احتمال وجود مشکلات هیپوفیزو، هیپوتالاموس را به خصوص در کودکانی که در سنین پایین سابقه تروما و ضربه به سر ورادیولوژیهای مکرر از ستون مهرهها را