ناهنجاری مادرزادی به اختلالاتی گفته می‌شود که از زمان جنینی به خاطر بروز یک سری اشکالات در سطح مولکولی زندگی فرد را به مخاطره میندازد. گاهی این ناهنجاری‌های مادرزادی قابل درمان است و گاهی نیز کمکی از دست کسی برنمی‌آید و جنین در حین رشد و نمو ممکن است جان خودش را از دست بدهد.