ناهنجاری مادرزادی به اختلالاتی گفته می‌شود که از زمان جنینی به خاطر بروز یک سری اشکالات در سطح مولکولی زندگی فرد را به مخاطره میندازد. گاهی این ناهنجاری‌های مادرزادی قابل درمان است و گاهی نیز کمکی از دست کسی برنمی‌آید و جنین در حین رشد و نمو ممکن است جان خودش را از دست بدهد.
اختلال در هر یک از دستگاه‌های بدن در زمان جنینی، می‌تواند به نوبه خود خطرناک باشد ولی در این میان، دستگاه قلبی عروقی از حساسیت بیشتری برخوردار است. اگر اختلال کوچکی در بخش قلبی عروقی رخ دهد، احتمال بسیار زیادی وجود دارد حتی پس از متولد شدن جنین، فرد تا آخر عمرش از یک ناهنجاری مادرزادی رنج ببرد. در این مطلب قرار است به 10 ناهنجاری مادرزادی پر اهمیت در دستگاه قلبی عروقی نگاهی بیندازیم.
1. دکستروکاردی
دکستروکاردی در لاتین به معنای قرار گرفتن قلب در طرف راست است. قلب در حالت طبیعی در میان سینه و کمی مایل به سمت چپ قرار دارد. ولی شاید شنیده باشید بعضی از انسان‌ها، قلبشان در سمت راست بدن‌شان قرار دارد. سروتونین یک عامل کلیدی جهت تنظیم بیان ژن محسوب می‌شود. در هفته سوم جنینی، غلظت سروتونین در سمت چپ بدن بالاتر است و به همین خاطر با ثابت ماندن این غلظت، سلسله ژن‌هایی به صورت آبشاری بیان می‌شوند تا اندامی به نام قلب در ناحیه چپ بدن شکل بگیرد. در طرف راست بدن آنزیمی به نام منو آمینواکسیداز (MAO) حضور فعال‌تری دارد و به خاطر وجود این آنزیم مهم و حیاتی، میزان سروتونین در سمت راست بدن کمتر است. حال اگر نسبت‌های آنزیم و سروتونین برعکس شود، دکستروکاردی رخ می‌دهد.
2. معکوس شدن بطنی
قلب به طور خلاصه از چهار حفره تشکیل می‌شود: 2 دهلیز و 2 بطن. ناهنجاری مادرزادی معکوس شدن بطنی از لحاظ ظاهری به راحتی قابل تشخیص است. در این ناهنجاری مادرزادی، بطن چپ در طرف راست و بطن راست در طرف چپ قرار می‌گیرد. این اختلال را تحت عنوان «جابه‌جایی رگ‌های بزرگ» (L-transposition of the great arteries) نیز می‌شناسند. چرا که قاعدتا بر اساس آناتومی بدن، باید از بطن راست، سرخرگ ریوی و از بطن چپ، سرخرگ بزرگ آئورت خارج شود. وقتی بطن‌ها معکوس می‌شوند، این دو سرخرگ همچنان جای‌شان ثابت است. به همین خاطر ناهنجاری «جابه‌جایی رگ‌های بزرگ» به عنوان نام دوم برای این ناهنجاری مادرزادی جا افتاده است.
سه نوع از ناهنجاری‌های بین دهلیزی (برای بزرگنمایی رو عکس کلیک کنید)
3. نقص دیواره دهلیزی (ASD)
همانطور که از نامش پیداست، دیواره بین دو دهلیز نقص دارد. در رابطه با ناهنجاری مادرزادیِ نقص دیواره دهلیزی می‌توان یک مقاله تخصصی جدا نوشت ولی در حد و اندازه این یادداشت بد نیست بدانید نقص دیواره دهلیزی با شیوع 6/4 در هر 10 هزار تولد گزارش شده است. همچنین نوزادان دختر به نسبت 2 به 1 بیشتر از نوزادان پسر به این ناهنجاری قلبی دچار می‌شوند.
از ناهنجاری‌های این دسته که ممکن است باعث مرگ زودهنگام جنین شود می‌توان به نقص سوراخ دومین، دهلیز مشترک، بسته شدن پیش‌رس سوراخ بیضی، باقی ماندن قنات دهلیزی بطنی اشاره کرد. اگر دقت کنید گفتیم «ممکن»؛ چرا که وقتی جنین به این مشکل گرفتار می‌شود، الزاما قرار نیست جانش را از دست بدهد. چه بسا جنین به دنیا می‌آید ولی پس از مدتی به خاطر پیشرفته شدن اختلالات یا رعایت نکردن خیلی از مسائل، به علت ایست قلبی فوت می‌کند. به همین خاطر هر نقص در دیواره دهلیزی مساوی با مرگ نیست.
مقایسه قلب سالم (A) با قلب مبتلا به آترزی دریچه تریکوسپید (B)
4. آترزی دریچه تریکوسپید
دریچه تریکوسپید یا سه لتی بین دهلیز و بطن راست قرار دارد. آترزی به زبان ساده یعنی انسداد. به همین خاطر با انسداد دریچه سه لتی، رشد قلب نیز دچار تغییرات مهمی می‌شود و این ناهنجاری مادرزادی، بلاهای زیادی سر سر آناتومی قلب می‌آورد.
آترزی دریچه تریکوسپید همیشه با باز بودن سوراخی بیضی که بین دو دیواره دهلیزی قرار داشته، همراه است. با باز ماندن این سوراخ، خون دو دهلیز با یکدیگر در ارتباط خواهد بود. کمی بعد، دیواره بین دو بطن نیز دچار مشکل می‌شود. به همین سبب بطن راست به خوبی تکامل پیدا نکرده و از طرفی دیگر بطن چپ بیش از اندازه رشد می‌کند. آترزی دریچه تریکوسپید به عنوان یک ناهنجاری مادرزادی به شدت خطرناک و مهلک به چشم می‌آید. حتی اگر جنین در موعد مقرر به دنیا بیاید، قطعا با مشکلات تنفسی و ریوی دست و پنجه نرم خواهد کرد.
شکل سمت راست بیمار مبتلا به آنومالی ابشتاین و شکل سمت چپ قلب سالم.
5. آنومالی ابشتاین
در مورد آترزی دریچه تریکوسپید اشاره شده دریچه سه لتی انسداد پیدا می‌کند. در آنومالی ابشتاین، اوضاع کمی بغرنج‌تر می‌شود. دریچه سه لتی از لحاظ موقعیتی، به نقطه‌ای دورتر جابه‌جا شده و تقریبا در حوالی نوکِ بطنِ راست قرار می‌گیرد. در این حالت، دهلیز راست بیش از اندازه مورد نیاز رشد پیدا کرده و بطن راست به همان اندازه کوچک‌تر خواهد شد.
نکته ترسناک اینجاست علائم این بیماری مادرزادی ممکن است تا دوران بلوغ نمایان نشود. دلیل بروز آنومالی ابشتین هنوز کاملا مشخص نشده و به همین خاطر درمان قطعی برای این ناهنجاری مادرزادی در حال حاضر وجود ندارد. به نظر می‌رسد این ناهنجاری مادرزادی، یک اختلال وابسته به جنس است و در خانواده‌هایی که آنومالی ابشتاین را تجربه کرده‌اند، احتمال ابتلای نسل‌های بعدی بیشتر است. این بیماران اگر اندازه و سایز قلبشان در حد مناسبی باشد، توانایی انجام فعالیت‌های روزمره‌شان را دارند. با این حال آنها قادر نیستند ورزش‌های سنگین و رقابتی را انجام دهند. چرا که ایست قلبی در کمین‌شان است.
شکل سمت راست تترالوژی فالوت. شکل سمت چپ قلب سالم
6. تترالوژی فالوت
این بیماری مادرزادی به نسبت 9/6 در هر 10 هزار تولد شیوع دارد. در دوران جنینی، درست زمانی که قلب در حال تکامل است، دو بخش به نام مخروط قلبی ایجاد می‌شود. مخروط قلبی طی پروسه‌ای بسیار پیچیده در نهایت مجرای خروجی بطن راست و چپ را تشکیل می‌دهد. حال تصور کنید مخروط‌ها به طور نامساوی تقسیم شوند. به دنبال این تقسیم نامتقارن، چهار اختلال مهم به وجود می‌آید. اول اینکه مجرای خروجی بطن راست تنگ می‌شود. دوم اینکه بین دو دیواره بطنی یک نقص بزرگی شکل می‌گیرد. سپس دیوار بطن راست بیش از اندازه رشد می‌کند و در نهایت سرخرگ آئورت حالت طبیعی خودش را از دست می‌دهد. این چهار نقص تحت عنوان تترالوژی فالوت نامیده می‌شود.
7. تنگی آئورت (کوآرکتاسیون آئورت)
تنگی آئورت با شیوع 3/2 درهر 10 هزار تولد رخ می‌دهد. آئورت یا هر رگ دیگر در بدن از لحاظ بافت‌شناسی شامل سه لایه است. لایه دوم و میانی سرخرگها، عضلانی است. به همین سبب بنا به یک سری دلایل ژنتیکی، لایه عضلانی آئورت بیشتر از حد معمول رشد کرده و باعث اختلالی به نام تنگی آئورت می‌شود. تنگی آئورت صرفا یک ناهنجاری مادرزادی ساده نیست و به دنبال این اتفاق معمولا اختلالات دیگری نیز در بدن جنین وجود دارد. معمولا این بیماران فشار خون بیشتری را در دست‌ها نسبت به اندام‌های تحتانی تجربه می‌کنند. چرا که سرخرگ آئورت قرار است بیشتر اندام‌های بدن، از جمله پاها را خون‌رسانی کند.
بزرگ سیاهرگ زبرین دوگانه در دو نما کلی و مقطع عرضی
8. بزرگ سیاهرگ زبرین دوگانه
همزمان با تکامل ساختار قلب، سرخرگها نیز ایجاد می‌شوند. کمی پس از شروع نمو سرخرگها، نوبت به ایجاد سیاهرگ‌هاست. این دسته از عروق برخلاف سرخرگها، خون را از اندام‌ها به سمت قلب می‌آورند تا در نهایت به حفرات دهلیزی ریخته شود. بدن در مجموع دو سیاهرگ بسیار بزرگ دارد: سیاهرگ زبرین و زیرین. سیاهرگ زبرین خون سر، گردن و بخشی از اندام‌های فوقانی و سیاهرگ زیرین، خون سایر بخش‌های بدن را به قلب برمی‌گردانند.
طی یک اختلال در دوران نمو جنین، دو سیاهرگ زبرین شکل می‌گیرد. این ناهنجاری مادرزادی از لحاظ فیزیولوژیکی و آناتومیکی بر بدن تاثیرگذار است.
9. باز ماندن مجرای سرخرگی
در دستگاه قلبی عروقی جنینی، عنصری به نام مجرای سرخرگی به پمپاژ خون کمک کند. کمی پس از تولد، سلول‌های بافتی موجود در مجرای سرخرگی به سرعت تکثیر و این مجرا در فاصله یک تا سه ماهگی از لحاظ تشریحی بسته می‌شود. هر چند از میان 10 هزار نفر، مجرای سرخرگی 8 جنین از بخت بدشان باز می‌ماند. این بیماری مادرزادی یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های قلبی عروقی است و معمولا باعث به دنیا آمدن نوزادان به صورت نارس خواهد بود. معمولا پس از تولد، این ناهنجاری به همراه سایر مشکلات دیگر نظیر ناهنجاری‌های تنفسی بروز می‌کند.
شیوع این ناهنجاری در دختران دو برابرِ پسران است. علت دقیق این ناهنجاری مادرزادی هنوز کشف نشده ولی محققین پی بردند بین ابتلای مادران به بیماری سرخجه و شیوع این ناهنجاری، تاثیر مستقیمی وجود دارد.
10. سندرم دی‌جورج
سندرم دی‌جورج یکی دیگر از ناهنجاری‌های مادرزادی است که خوش‌بختانه دلیلش کشف شده است. سندرم دی‌جورج عارضه‌ایست که به خاطر حذف‌شدگی بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد می‌شود. این اختلال صرفا محدود به ناهنجاری‌های قلبی نیست و کودکان پس از تولد از نقائص متعددی در صورت‌شان رنج می‌برند. همچنین غده تیموس بیماران به شدت کوچک شده و عملکرد غده تیموس را نیز تحت الشعاع قرار می‌دهد. از طرفی دیگر غده پاراتیروئید نیز در بیماران سندرم دی‌جورج کارایی کاملی ندارد. بسته به تکامل سایر بخش‌های بدن، ممکن است ناهنجاری‌های بیشتری در قلب دیده شده و چه بسا تترالوژی فالوت را نیز در این بیماران شاهد باشیم. بر اساس جدیدترین مطالعات، از هر 4000 فرد یک نفر به بیماری سندرم دی‌جورج دچار می‌شود.
