بیماری هموفیلی نوعی بیماری است که در آن پلاکت های خون فرد دچار مشکل شده اند و آن خون فرد به شکل طبیعی لخته و انعقاد نمی شود و در قسمت بریده شده خونریزی بند نمی آید زیرا در خون فرد به قدر کافی پروتئین های انعقادی وجود ندارد، که در موارد شدید تر می تواند فرد را به سمت مرگ بکشاند.
بیماری هموفیلی چیست؟
خونریزی های طولانی مدت و یا همان بیماری هموفیلی یک بیماری کاملا خطر ناک می باشد که باید هر چه سریع تر تشخیص داده شود، این بیماری بیشتر در جنس مذکر دیده می شود و معمولا علت ابتلا به این بیماری متفاوت است اما اصلی ترین علت آنرا می توان ژنتیک دانست که از والدین به فرزندان می رسد که در واقع شدت این بیماری در فرد به شدت اختلال ژنتیکی بستگی دارد و تا کنون هنوز درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است و فقط می توان با استفاده از روش های دارو درمانی و مراقبت های ویژه آن را کنترل کرد.
این بیماری ممکن است از بدو تولد همراه با کودک باشد اما نشانه و علائم آن می تواند آنقدر خفیف باشد که از همان ابتدا به راحتی قابل تشخیص نباشد، اما زمانی که این بیماری به شدت خود برسد فرد مجبور به تزریق فاکتور های انعقادی می شود.
معمولا افرادی که به اختلال هموفیلی دچار هستند پس از جراحت برداشتن بدنشان به سرعت دچار خونریزی های بلند مدت می شوند البته زخم های کوچک آنچنان نگران کننده نیستند بلکه زمانی جای نگرانی دارد که در داخل بدن خونریزی های عمیق ایجاد شود که این باعث می شود به بافت های داخلی بدن آسیب شود و در مواردی حتی این خونریزی ها می توانند زندگی فرد را تهدید کنند.
ارثی بودن هموفیلی
از آنجایی که علل این بیماری کاملا ژنتیکی می باشد به طور معمول از مادر به فرزند پسر منتقل می شود و پدر قادر نیست این بیماری را به فرزند پسرش منتقل کند، این بیماری حدود 85 درصد به دلیل کبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 اتفاق می افتد که به نام هموفیلی نوع A شناخته می شود که به آن هموفیلی کلاسیک هم می گویند.
حدود 15 درصد از دیگر بیماری های هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 11 به وجود می آید که به طور کلی هر دوی این فاکتور ها به شکل ژنتیکی به واسطه کروموزوم ایکس به شیوه مغلوب انتقال می یابد. به همین دلیل یک زن هیچ گاه نمی تواند مبتلا به بیماری هموفیلی باشد زیرا در هر صورت یکی از ژن های او همیشه سالم می باشد.
چنانچه یکی از کروموزوم های جنسی زن عیب داشته باشد او می تواند یک ناقل کننده اختلال هموفیلی باشد که می تواند این بیماری را نیمی به فرزندان پسر و نیمی دیگر را به فرزندان دختر انتقال دهد.
در این بیماری فاکتور های انعقادی بسیار مهم هستند زیرا این فاکتور ها همان مواد مغذی در خون هستند که با مخلوط شدن با پلاکت های خون آن را چسبنده می کنند که همین چسبندگی می تواند خون را در محل جراحت لخته کند، به همین دلیل شاخصه اصلی این بیماری خونریزی های بلند مدت است.
علایم و نشانه های هموفیلی
ظهور علایم و نشانه های اختلال هموفیلی با توجه به شماره فاکتور آن کاملا متفاوت می باشد، اگر میزان فاکتور های انعقادی از حد معمول مقداری پایین تر باشد فرد تنها در مواقع جراحت دیدن و یا انجام عمل های جراحی دچار خونریزی می شود ولی اگر چنانچه میزان فاکتور های انعقادی بسیار پایین تر از حد طبیعی باشد در بدن خونریزی های خود به خودی اتفاق می افتد که می تواند بسیار خطرناک باشد. که این علایم و نشانه های خونریزی پنهان شامل:
- ظاهر شدن کبودی های گسترده و عمقی در زیر پوست
- خونریزی های غیر طبیعی و بسیار شدید در هنگام واکسن زدن
- سفت شدن عضلات و احساس درد های ناتوان کننده در مفاصل
- دیده شدن خون در مدفوع و ادرار
- خون دماغ های مکرر و بدون دلیل
- خونریزی های غیر معمول در هنگام جراحت یافتن و یا عمل های جراحی
علائم اورژانسی بیماری هموفیلی:
- بروز درد های ناگهانی و احساس داغ شدن در مفصل های بزرگ مانند ماهیچه های دست ها و پاها، باسن، زانو و آرنج
- داشتن سردرد های بسیار دردناک و طولانی مدت
- استفراغ های پی در پی
- احساس خستگی بسیار شدید
- خونریزی شدی بلافاصله بعد از صدمه
- مختل شدن دید
- احساس در شدید در گردن
عوارض هموفیلی برای بدن
1. خونریزی های داخلی عمیق: از عوارض شایع این بیماری خونریزی های مکرر داخلی می باشد، زمانی که در داخل بافت خونریزی اتفاق بی افتد بافت کاملا متورم می شود و زمانی که بافت متورم شد بر اعصاب فشار وارد می کند که این باعث بی حس شدن عضله می شود.
2. آسیب دیدگی مفاصل: خونریزی های داخلی می توانند به عصب فشار وارد کنند و باعث ایجاد درد شدیدی شود، زمانی که این اتفاق مدام تکرار شود در صورت عدم درمان می تواند به مفاصل آسیب وارد کند و باعث ایجاد بیماری آرتروز شود.
3. احتمال ابتلا به عفونت: به دلیل اینکه افراد هموفیلی خون زیادی از دیگران دریافت می کنند احتمال اینکه خونی آلوده به بدن این افراد وارد شود بسیار زیاد است و همین ممکن است فرد بیشتر در معرض ابتلا به بیماری های عفونی مانند ایدز و هپاتیت قرار می گیرد.
4. خونریزی مغزی: خونریزی درون مغز یکی از خطرناک ترین عوارض هموفیلی می باشد زیرا بافت مغز نسب به سایر بافت های دیگر بدن کاملا حساس می باشد که می تواند با ضربه ای بسیار کوچک به مغز خونریزی اتفاق بی افتد که در برخی مواقع به مرگ ختم می شود.
5. کبودی های همیشگی: از شایع ترین عوارض این بیماری در بدن دیدن کوفتگی ها و کبودی ها بر روی بدن می باشد که گاهی حتما با یک ضربه کاملا آهسته می تواند کبودی گسترده ای ایجاد شود.
6. تغییر شکل مفاصل: افرادی که هموفیلی در آنها بسیار شدت دارد شکل مفاصلشان به مرور تغییر می یابد که باعث می شود نتوانند حرکات را به راحتی انجام دهند، خونریزی داخلی می توان باعث عدم تحرک و خشکی مفاصل می شود که در صورت توجه نکردن می تواند حرکت مفاصل شما را محدود کند.
روش های درمان هموفیلی
برای درمان اختلال هموفیلی باید نوع و میزان شدت آن بررسی شود، به طور کلی برای درمان هموفیلی از نوع شدید از یک سری فاکتور های انعقادی خاص استفاده کرد.
اما برای درمان هموفیلی نوع A پزشک از رو هورمون درمانی استفاده می کند که شامل یکسری تزریقات وریدی می باشد که در واقع هورمون دسموپرسین می باشد که عملکرد آن به صورت تحریک کردن فاکتور های انعقادی می باشد که به کمتر شدن علائم و نشانه های این این بیماری کمک می کند.
در مقابل برای درمان هموفیلی از نوع B پزشک به تزریق فاکتور های انعقادی نو توسط اهدای خون استفاده می کند
برای درمان نوع دیگر بیماری هموفیلی یعنی نوع C پزشک برای بیمار پلاسما تزریق می کند، که این روش درمانی در حال اروپا انجام می شود.
از دیگر روش های درمان هموفیلی
- استفاده از دارو هایی که به لخته شدن خون کمک می کنند که در واقع از تجزیه و تحلیل شدن خون جلوگیری می کند.
- استفاده از چسب های فیبرین روش درمانی دیگری است که آن را به شکل مستقیم بر روی محل آسیب دیده می زنند تا خون در آن ناحیه لخته شود.
- پانسمان کردن و فشردن ناحیه آسیب دیده برای آسیب های کوچک زیر پوست می تواند کمک زیادی به جلوگیری از خونریزی بکنند.
به طور کلی هدف از درمان هموفیلی به دست آوردن بیشترین حد سلامتی و کاهش دادن مشکلات خونریزی می باشد که توسط پزشکان و خانواده بیمار میسر خواهد بود.
