دکتر سیدحسین علی صابری پزشک و مشاور ژنتیک بالینی
والدین فرزند مبتلا به یک بیماری وخیم، ناخودآگاه در پی جستجوی علت وقوع بیماری و احتمال ابتلای دیگر فرزندان خود در آینده هستند. همچنین، افرادی که سابقه خانوادگی یک بیماری وخیم را دارند، نگران بروز بیماری و انتقال آن به نسل‌های آینده هستند. به منظور تحقق بخشیدن به نیازهای این افراد و زوج‌ها و همچنین ارائه اطلاعات کافی و دقیق به آنها، امروزه کلینیک‌های مشاوره پزشکی – ژنتیک با هدف تشخیص و مدیریت ابعاد طبی، اجتماعی و روانشناختی بیماری‌های ارثی، در دسترس می‌باشند.
امروزه حدود سه هزار بیماری ارثی به خوبی شناخته شده است که 25 تا 30 درصد موارد موجود در درمانگاه‌های کودکان را شامل می‌شوند و از این تعداد، اختلالات تک ژنی در بین کودکان بستری 8-6 درصد شیوع دارد.
مشاوره پزشکی – ژنتیک ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال موثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد و عبارت است از ایجاد یک روند ارتباطی و آموزش، با توجه به نگرانی‌های مربوط به پیشرفت و یا انتقال یک بیماری ارثی که طی آن پزشک مشاور ژنتیک باید با ارائه اطلاعات به مشاوره‌کننده، مطالب ذیل را برای او تفهیم کند:
1- تشخیص پزشکی و دیگر اثرات آن، به معنای پیش آگهی و درمان‌های ممکن
2- الگوی وراثت بیماری و خطر پیشرفت و یا انتقال آن
3- انتخاب‌های موجود جهت پیشگیری و یا مقابله با خطرات بیماری
بنابراین، مشاوره پزشکی ژنتیک به معنای جلوگیری از ازدواج نیست، بلکه نوعی افزایش آگاهی نسبت به واقعیت‌های ژنتیکی مربوط به هر فرد است و موثرترین روابط حمایتی را فراهم می‌کند تا فرد قادر به اخذ تصمیمات آگاهانه به دور از هرگونه فشار و استرس باشد.
لذا، انجام مشاوره پزشکی ژنتیک، در هر شرایطی، حتی ازدواج‌های غیرخویشاوندی و بدون سابقه فامیلی نیز توصیه می‌گردد. برای مثال، سندرم داون (منگولیسم) که شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در دنیاست و فقط 4 درصد موارد آن علت ارثی دارد، به طور صد درصد، به وسیله مشاوره پزشکی ژنتیک قابل پیشگیری است.
با وجود این، برخی از شایع‌ترین اندیکاسیون‌های مشاوره ژنتیک، عبارتند از:
- فرزند قبلی با آنومالی‌های متعدد مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی، یا یک نقص ایزوله هنگام تولد، مثل نقص لوله عصبی یا شکاف لب و کام
- تاریخچه خانوادگی یک بیماری ارثی مثل سیستمیک فیبروزیس، سندرم X شکننده و یا دیابت
- تشخیص پیش از تولد به دلیل سن بالای مادری و یا دیگر اندیکاسیون‌ها
- همخونی (ازدواج فامیلی)
- قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوژن مانند مواد شیمیایی، داروها، الکل و...
- سقط مکرر یا ناباروری
- انبورمالیتی یا بیماری ژنتیکی تازه تشخیص داده‌شده
- قبل از انجام آزمایش‌های ژنتیکی و بعد از دریافت نتایج، به ویژه آزمایش‌های مربوط به مستعد بودن به بیماری‌هایی با شروع دیررس مثل کانسر یا بیماری نرولوژیک
- به عنوان پیگیری یک نتیجه مثبت در آزمایش نوزاد، مثل PKU، یک آزمایش غربالگری هتروزیگوت، مثل تای ساکس، یا یک غربالگری سرم مادری مثبت در تریمستر اول یا دوم و یا آزمایش سونوگرافی انبورمال جنینی
امیدواریم با آشنا شدن پزشکان با مقوله مشاوره ژنتیک و بیماری‌های ژنتیکی و راهنمایی خانواده‌ها، در آینده نزدیک از شیوع بروز تزاید چنین بیماری‌هایی در کشورمان جلوگیری نماییم.
