فنیل-کتونوری

یک متخصص مغز و اعصاب کودکان گفت: فنیل کتونوری، بیماری ارثی است و اگر والدین هر دو حامل این ژن باشند که در ازدواج‌های فامیلی این احتمال بالاتر است، 25 درصد احتمال دارد که فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند.

محققان دانشگاه زوریخ از ابزار ویرایش ژن برای اصلاح اختلالات ژنتیکی استفاده کردند.

افراد مبتلا به بیماری "فنیل کتونوری"(phenylketonuria) که یک نقص متابولیکی مادرزادی است، باید به طور منظم آزمایش خون انجام دهند.

کارشناس مسئول ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، نبود دسترسی آسان به غذاهای مخصوص بیماران، گران بودن و تنوع کم غذاهای بیماران، محدود و گران بودن داروهای بیماران بدخیم PKU را از مهمترین مشکلات این بیماران برشمرد

اختلالات متابولیکی عوارض ژنتیکی بوده که موجب بروز مشکلاتی در روند متابولیسم یا سوخت و ساز بدن می‌شوند

مدیرعامل انجمن حمایت از فنیل کتونوریای ایران از بی‌مهری مجلس در خصوص نادیده گرفتن پوشش بیمه‌ای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری انتقاد کرد و گفت: 56 بیماری نادر در کشور وجود دارد که 20 بیماری از شیوع بالایی برخوردار است، اما مجلس فقط چند بیماری انگشت شمار را جزو بیماران خاص قرار داده و برای آن‌ها هم بودجه جداگانه و خاصی تعیین نکرده است

همه می دانیم که گرفتن رژیم غذایی و خود را محروم کردن از خوردن بسیاری از غذاهای لذیذ، کار دشواری است، حال خود را جای بیماران پی کی یو بگذارید که باید رژیم غذایی سختی برای تمام عمر داشته باشند تا زنده بمانند