به گزارش ایسنا و به نقل از تلگراف، یک تیم تحقیقاتی از سوئیس اعلام کردند که از ابزار ویرایش ژنی برای اصلاح اختلالات ژنتیکی در موش‌های آزمایشگاهی استفاده کردند.
این محققان به اثبات رساندند که ممکن است روزی این ابزار برای انسان نیز عملی شود و از آن برای اصلاح برخی از اختلالات ژنتیکی به هنگام جنینی و یا پس از تولد استفاده کرد.
"جرالد شوانک"( Gerald Schwank) و همکارانش از "انستیتو تکنولوژی فدرال زوریخ"(ETH Zurich) از فناوری ویرایش ژن "کریسپر کَس9" (CRISPR/Cas9) استفاده کردند تا یک ژن ویژه را در موش‌ها تغییر دهند. با استفاده از این روش یک مشکل کمبود آنزیمی که با یک بیماری اختلال ژنتیکی به نام "فنیل کتونوری" مرتبط است، درمان شد.
بخشی از سیستم "کریسپر"، پروتئینی به نام کَس9 (Cas9) است، که قابلیت جستجو، برش زدن و سرانجام دگرگون کردن "دی.ان.ای" ویروس را به روشی خاص دارد. فناوری کریسپر به دانشمندان اجازه می‌دهد، تغییراتی در دی.ان.ای سلول‌ها ایجاد کنند.
یماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.
تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود و در کودک عقب ماندگی ذهنی ایجاد می‌کند.
کودک مبتلا به بیماری "فنیل کتونوری" در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
کودکانی که با این اختلال متولد می‌شوند، باید رژیم غذایی خاصی داشته‌باشند تا اسیدآمینه "فنیل‌آلانین" در بدن آنها تجمع نشود.
"جرالد شوانک" اظهار کرد، این روش پتانسیل بالایی برای کاربرد در انسان دارد.
این در حالی است که این گروه تحقیقاتی معتقدند پیش از انجام این روش روی انسان، باید آزمایشات متعددی روی حیوانات صورت گیرد تا از ایمنی آزمایش اطمینان حاصل شود.
"انستیتو تکنولوژی فدرال زوریخ" از یک ویروس استفاده کردند تا ویرایش ژن را انجام دهند.
فاز آتی مطالعات این است که بررسی کنند ویروس به کار برده شده عوارض جانبی دارد یا خیر؟
در روش"CRISPR-Cas9" متخصصان توالی های خاصی را در DNA سلول پیدا کرده و بخش هایی از آن را برش می زنند.
اخیرا همچنین محققان دانشگاه "پنسیلوانیا" در یک مطالعه مفهومی، برای اولین بار با استفاده از فناوری ویرایش ژن کریسپر(CRISPR) بر روی جنین موش‌ها، از متولد شدن آنها با اختلال متابولیک کشنده جلوگیری کردند.
این تحقیق پیشگامانه بر روی موش‌هایی انجام شد که دارای نوعی تیروزینمی ارثی(HT1) بودند. این بیماری یک بیماری مادرزادی کبدی کشنده است که در انسان نیز ظاهر می‌شود.
پژوهشگران از یک نوع جدید از ویرایش ژن کریسپر استفاده کردند که به عنوان ویرایش پایه شناخته می‌شود.
"کران موسونورو" یکی از محققان ارشد این مطالعه گفت: ما از ویرایش پایه برای خاموش کردن اثرات جهش ژنتیکی ناشی از بیماری استفاده کردیم. ما همچنین قصد داریم از این تکنیک ویرایش پایه نه فقط برای برهم زدن اثرات جهش، بلکه برای اصلاح مستقیم جهش استفاده کنیم.
در این آزمایش خاص، جنین در رحم درمان نشد، بلکه به منظور اطمینان از ارسال دقیق ویرایشگر ژن به کبد، جنین به دقت از موش باردار بیرون آورده شد و دوباره پس از درمان وارد رحم مادر شد.
نتایج به دست آمده فوق العاده مثبت بود، زیرا موش‌های ویرایش شده همه سالم، بدون مشکل و بدون عوارض جانبی متولد شدند.
نتایج این تحقیقات در مجله "journal Nature Medicine" انتشار یافت.
