اختلالات متابولیکی عوارض ژنتیکی بوده که موجب بروز مشکلاتی در روند متابولیسم یا سوخت و ساز بدن می‌شوند. انواع مختلفی از اختلالات متابولیکی وجود داشته که در این مقاله به بحث در مورد آنها می‌پردازیم.
سوخت و ساز فرایند مستمری است که تمام مدت جریان دارد. خواه فرد در حال غذا خوردن، خواب، صحبت، و دویدن باشد یا حتی کاری نکرده و به اصطلاح وقت را به بطالت بگذراند، متابولیسم ادامه دارد. غذایی که مصرف می‌کنیم به ترکیبات ساده‌تر کربوهیدارت، پروتئین و نیز چربی شکسته می‌شوند. این شکستن مواد غذایی پیچیده به ترکیبات ساده‌تر را متابولیسم یا سوخت و ساز گویند. هنگامی که فرایند طبیعی متابولیسم به دلیل عارضه‌ای ارثی و اکتسابی دچار اختلال میشود، به آن اختلال متابولیک گویند. انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود داشته که گفته میشود حدود 26 میلیون فرد آمریکایی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. به فهرستی از اختلالات متابولیک در این مقاله نگاهی خواهیم انداخت.
فهرستی از اختلالات متابولیک
سوخت و ساز فرایند مستمری است که تمام مدت جریان دارد. خواه فرد در حال غذا خوردن، خواب، صحبت، و دویدن باشد یا حتی کاری نکرده و به اصطلاح وقت را به بطالت بگذراند، متابولیسم ادامه دارد. این فرایند به انجام بسیاری از عملکردهای بدن مانند التیام جراحات، ترمیم آسیب دیدگی، تنظیم درجه حرارت بدن، تولید سلولهای جدید، از بین بردن مواد سمی از بدن و غیره کمک می‌کند. درست از لحظه‌ی وارد شدن غذا به معده متابولیسم واقع شده و هضم آغاز میشود. آنزیمهای ترشح شده توسط غده تیروئید و پانکراس به شکستن غذای مصرف شده به مواد ساده‌تر کمک می‌کنند. این مواد ساده توسط سلولهای بدن جذب شده و به آزاد سازی انرژی و انجام سایر فرایندهای درون بدن کمک می‌کنند.
اما به هنگام بروز اختلالات متابولیک، واکنشهای شیمیایی غیر طبیعی رخ خواهد. این امر عملکرد طبیعی بدن را مختل ساخته و منجر به بروز مشکلاتی برای سلامتی میشود. انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود داشته که اختلالات متابولیک ارثی را دربرمی‌گیرند. با این حال، اختلالات متابولیک ارثی بسیار نادر می‌باشند و تنها 1 در 1000 تا 2500 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهند.
پرکاری تیروئید
پرکاری غده تیروئید را به عنوان یک اختلال متابولیکی در نظر می‌گیرند. غده تیروئید، تیروکسین را ترشح کرده به عملکرد مناسب متابولیسم کمک می‌کند. با این حال، هنگامی که تیروکسین در مقادیر زیاد ترشح شود، موجب افزایش میزان متابولیسم پایه (BMR) میشود. در نتیجه، موجب کاهش وزن بیش از حد، ضربان قلب شدید، فشار خون بالا و تورم در گردن میشود.
کم کاری تیروئید
عکس پرکاری تیروئید، کم کاری تیروئید است. هنگامی که غده کم کار تیروئید موجب کمبود هورمون‌های تیروئید میشود، مشکلاتی عدیده‌ای در سلامت بوجود خواهد آمد. فرد مبتلا دچار میزان پایین متابولیک پایه، اضافه وزن بیش از حد، ضربان قلب آهسته، یبوست و غیر میشود.
دیابت
یکی از اختلالات رایج متابولیک دیابت است. دیابت عارضه‌ای است که در آن بدن قادر به استفاده مناسب از گلوکز نمی‌باشد. در نتیجه موجب بروز سطوح بالای قند خون میشود. دو نوع دیابت وجود دارد که تحت عناوین نوع 1 و نوع 2 می‌شناسند. در دیابت نوع 1، پانکراس یا لوزالمعده انسولین بسیار ناچیز تولید کرده یا اصلاً انسولین تولید نمی‌کند. در نتیجه فرد نیاز به دریافت روزانه انسولین خواهد داشت. این عارضه موجب بروز خستگی، گرسنگی مداوم، کاهش وزن و تاری دید میشود. در صورت عدم رسیدگی به آن، می‌تواند به کما دیابتی منجر شود. دیابت نوع 2 شکل متداولی است که افراد در سرتاسر جهان را مبتلا می‌سازد. در این نوع دیابت، پانکراس انسولین تولید می‌کند، اما بدن به اثرات آن مقاوم میشود. در نتیجه بیمار جهت انجام همان عملکردها به انسولین بیشتری نیاز دارد.
بیماری آدیسون
بیماری آدیسون زمانی اتفاق می‌افتد که غدد آدرنال موجود در کلیه‌ها قادر به تولید مقدار کافی کورتیزول و آلدسترون نباشد. در نتیجه، فرد مبتلا دچار تیرگی پوست، فشار خون پایین، قند خون پایین، کاهش وزن، ضعف عضلانی، خستگی، تهوع و درد عضلانی میشود. علائم آن در طول ماه‌های زیادی بوجود می‌آیند. فرد جهت کنترل این عارضه نیاز به جایگزینی هورمون دارد.
گانگلیوزیدوز GM2
نوعی اختلال ژنتیکی اتوزمومی مغلوب است که همچنین تحت عنوان بیماری تای ساکس (Tay-Sachs) شناخته میشود. این بیماری یکی از انواع اختلالات متابولیک در کودکان است که موجب زوال عقلی و همچنین از دست دادن توانایی‌های فیزیکی میشود. این عارضه تا 6 ماهگی بوجود آمده و موجب مرگ کودک تا 4 سالگی میشود.
ﮐﻤﺒﻮد آﻧﺰﯾﻢ ﮔﻠﻮﮐﺰ. 6. ﻓﺴﻔﺎت دﻫﯿﺪروژﻧﺎز
G6PD یک اختلال متابولیک است که به عنوان نوعی بیماری ارثی مغلوب وابسته به کروموزوم X رخ می‌دهد. G6PD یک آنزیم تولید شده توسط سلولهای قرمز خون است. وجود آن جهت متابولیسم کربوهیدراتها بسیار مهم است. کمبود G6PD موجب آسیب و تخریب گلبولهای قرمز خون میشود. این وضعیت به عارضه‌ای تحت عنوان کم خونی همولیتیک منجر میشود. بیمار دچار کم رنگ شدن پوست، گیجی، ضعف، خستگی، ادرار تیره و تب میشود.
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری (PKU) نوعی اختلال ژنتیکی است که موجب ناتوانی بدن در شکستن اسید آمینه فنیل آلانین موجود در بدن میشود. این عارضه منجر به عقب ماندگی ذهنی و تشنج در نوزادان مبتلا می‌گردد. این بیماری به هنگام تولد هیچگونه علائمی را از خود نشان نمی‌دهد. با این حال، با بزرگ شدن کودک، ایجاد تدریجی فنیل آلانین منجر به بروز علائمی مانند عقب ماندگی ذهنی، رشد خفیف، کوچکی اندازه سر، مشکلات رفتاری و غیره در کودک مبتلا میشود.
اختلالات متابولیکی دیگر بسیاری وجود داشته که بر متابولیسم کربوهیدرات، متابولیسم اسیدهای ارگانیک، متابولیسم اسیدهای چرب، متابولیسم پورین یا پیریمیدین، متابولیسم استروئید، اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم، متابولیک اسیدوز، و غیره تأثیر می‌گذارند. این اختلالات چنانچه درمان نشوند، می‌توانند مرگبار باشند.
منبع مقاله :
برگرفته از سایت بازل