همه چیز پیرامون تالاسمی

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به علت اختلال در عملکرد گلبول های قرمز خون ایجاد می شود. گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه ها به سایر بافت های بدن منتقل می کنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی شود و در نتیجه اکسیژن کافی به بافت های بدن نمی رسد. هموگلوبینی که در گلبول قرمز قرار دارد، حمل کننده اکسیژن در خون است که خود مرکب از دو نوع پروتئین در بدن به اندازه کافی تولید نشود، گلبول قرمز شکل صحیح خود را از دست می دهد و نمی تواند اکسیژن مورد نیاز را حمل کند و نتیجه آن کم خونی خواهد بود. این کم خونی در سنین کودکی شروع می شود و تا پایان زندگی ادامه خواهد داشت. علائم بیماری تالاسمی از حدود شش ماهگی به بعد ظاهر می شود. این علائم در ابتدا با رنگ پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی حالی همراه است. با بزرگ تر شدن نوزاد علائم دیگر، مثل بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن سر، پهن شدن استخوان های صورت و تغییر چهره نیز بروز می کنند.

انواع تالاسمی
 

تالاسمی مینور:
 

تالاسمی مینور یا خفیف به حالتی گفته می شود که شخص ناقل ژن تالاسمی است و می تواند آن را به دیگران نیز منتقل کند. در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می آید، به این صورت که گلبول های قرمز کمی کوچک تر از حالت عادی هستند، اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می کنند. افراد مبتلا به تالاسمی مینور، کم خون نیستند، اما ممکن است زنان مبتلا دچار کم خونی شوند. بیشتر افرادی که دچار تالاسمی مینور هستند، از آن بی اطلاعند. در این حالت از تالاسمی را تالاسمی ناقل نیز می نامند و زمانی خطرناک می شود که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند که در این صورت احتمال آنکه فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا شود، بسیار زیاد است.

تالاسمی ماژور:
 

تالاسمی ماژور یا شدید را تالاسمی بزرگ و کم خونی شدید نیز می نامند. کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود. افراد مبتلا، به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوان نیاز دارند. افزایش حجم شدید مغز استخوان، به خصوص در استخوان های صورت و جمجمه، موجب بروز چهره خاص در این افراد می شود. در تالاسمی ماژور فرزند مبتلا، دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث می برد. در بچه های مبتلا به تالاسمی ماژور، از 3-18 ماهگی علائم خاصی وجود ندارد؛ ولی کم خونی ظاهر می شود.

دیگر اشکال تالاسمی
 

برخی اختلالات دیگر که در اثر ژن های غیرطبیعی و جهش ژنی رخ می دهند، شامل:

هموگلوبین E:
 

هموگلوبین E یکی از شایع ترین هموگلوبین های غیرطبیعی است که وقتی با تالاسمی بتا (مینور و ماژور) همراه باشد، ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می کند که نوعی کم خونی تقریباً شدید است.

بتاتالاسمی داسی شکل:
 

وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S باعث بروز بتا تالاسمی داسی شکل می شود. هموگلوبین S نوعی هموگلوبین کم خونی است که در بیماران کم خونی داسی شکل وجود دارد.

درمان
 

درمان تالاسمی ماژور از طریق تزریق خون صورت می گیرد و افراد مبتلا به آن معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر ماه یکبار خون تزریق می کنند. کودکانی که به طور مرتب به آنها خون تزریق می شود، به طور طبیعی رشد می کنند، اما به هر حال افرادی که دچار تالاسمی ماژور هستند، نمی توانند عمر طولانی داشته باشند و معمولاً 2 تا 3 دهه بیشتر زندگی نمی کنند. در حال حاضر دارویی که برای بیماران تزریق می شود، «دسفرال» نام دارد. دسفرال آهن را جمع و از طریق ادرار دفع می کند. اکثر افرادی که دسفرال تزریق می کنند، می توانند زندگی خوبی داشته باشند و در سنین کودکی نیز رشد طبیعی دارند. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد؛ بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و موجب افزایش غیرطبیعی آهن می شود. آهن اضافه در بافت ها و ارگان های بدن موجب مرگ زودرس و یا نارسایی برخی ارگان های بدن می شود. دسفرال از طریق سوزنی که به یک پمپ متصل است، زیر پوست ناحیه معده و پاها تزریق می شود. در این تزریق طی یک فرایند، آهن ذخیره در بدن دفع شده میزان آن کاهش می یابد. روش دیگر درمان بیماران تالاسمی، مصرف داروهای خوراکی است که جایگزین داروهای تزریقی می شود. بیشتر پزشکان در سرتا سر دنیا مصرف داروهای خوراکی را توصیه می کنند. تعادل آهن در بدن بیماران تالاسمی اهمیت بسیاری دارد. آهن اضافی می تواند موجب اختلالات رشدی و حتی مرگ شود. اگر از داروهای آهن زدا مثل دسفرال بیش از حد استفاده شود، برخی مشکلات دیگر مثل مسمومیت های عصبی و استخوانی ایجاد می شود؛ بنابراین باید از مصرف خودسرانه این داروهای آهن زدا جداً خودداری کرد. داروی «دفراز بروکس» در درمان بیماران تالاسمی موثرتر است و عوارض بسیار کمتری هم دارد. این دارو را می توان به صورت ناشتا مصرف کرد و در آب یا آب میوه حل نمود. پزشکان امیدوارند طی چند سال آینده در تمام کشورهای دنیا دفراز بروکس جایگزین دسفرال شود. در بیماران تالاسمی ماژور اگر فوراً درمان نشوند (چه تزریقی و چه خوراکی)، استخوان های آنها رشد غیرطبیعی خواهند داشت و بسیار شکننده و نازک می شود و تغییرات چهره پدیدار می گردد. بیماران تالاسمی مینور که دچار کم خونی نسبی هستند، یک ژن معیوب دارند. به این افراد خون تزریق نمی شود و به همین دلیل بسیار در معرض خطر فقر آهن قرار دارند و برای جلوگیری از کمبود آهن باید طبق دستور پزشک از داروهای مورد نیاز استفاده کنند. بهترین راه برای آگاهی از اینکه بیمار تالاسمی مینور به آهن نیاز دارد یا خیر، آزمایش خون است که در آن مقدار آهن خون مشخص می شود. در واقع بیماران تالاسمی مینور با افراد سالم هیچ فرقی ندارند؛ فقط نباید با کسانی ازدواج کنند که مبتلا به تالاسمی مینور هستند.

پیشگیری
 

به طور کلی لغت تالاسمی یک لغت یونانی است که از دو بخش Thalass و Emia تشکیل شده و بخش اول به معنای دریا و بخش دوم به معنای خون است. بیماری تالاسمی پس از بیماری های عفونی و تغذیه ای مهم ترین و شایع ترین بیماری در میان انسان ها است. شیوع این بیماری در نواحی مدیترانه ای (یونان، ایتالیا) و کشورهای خاورمیانه (ایران، ترکیه) و کشورهای آسیایی (پاکستان و هندوستان) بیشتر از سایر کشورهاست. شاید وجود مالاریا در گذشته و گسترش آن در این کشورها موجب این بیماری شده باشد.

برای پیشگیری از این بیماری باید با نحوه انتقال آن آشنا باشید:
 

وقتی که افراد حامل ژن تالاسمی با هم ازدواج می کنند، تا 50 درصد احتمال دارد فرزندان شان مبتلا به تالاسمی باشند. اگر فردی که تالاسمی ماژور دارد با فردی که مبتلا به همین نوع تالاسمی است ازدواج کند، تمام فرزندان شان مبتلا به تالاسمی ماژور خواهند بود. افرادی که تالاسمی مینور دارند و در صورت ازدواج با فردی که تالاسمی ماژور دارند، نیمی از فرزندان شان تالاسمی ماژور و نیم دیگر تالاسمی مینور خواهند شد. تالاسمی یک بیماری ارثی است که از والدین به کودکان منتقل می شود؛ بنابراین آزمایش های قبل از ازدواج جهت تشخیص ناقلین ژن تالاسمی اهمیت بسیاری دارد و بهترین راه، ازدواج نکردن افراد مبتلا به تالاسمی ماژور با یکدیگر است. بیماران تالاسمی ماژور زندگی سخت و پرمشقتی را تجربه می کنند و تا آخر عمر نمی توانند زندگی طبیعی داشته باشند و هیچ کس به اندازه والدین شان در این نوع زندگی آنها تأثیرگذار نبوده است. برخی آزمایش های قبل از تولد نوزاد تالاسمی، راهی قابل اطمینان برای جلوگیری از تولد یک بیماری تالاسمی ماژور است.

چند توصیه به بیماران تالاسمی
 

از آنجایی که افزایش میزان آهن از طریق تزریق خون خطرناک است، به بیماران تالاسمی توصیه می شود رژیم غذایی خود را طوری تنظیم کنند که آهن کمتری جذب نمایند.
وقتی که بیماران تالاسمی از روش تزریق خون استفاده می کنند، به دلیل انباشته شدن آهن در بدن به برخی بافت ها آسیب می رسد و دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید را در پی دارد. استفاده از داروی دسفرال برای دفع آهن اضافی خون مشکلات و دردسرهای زیادی دارد استفاده از داروهای خوراکی این مشکلات را تا حد زیادی جبران می کند؛ لذا به بیماران تالاسمی توصیه می شود با مشورت پزشک خود از این روش درمانی استفاده نمایند.
در صورتی که پیوند مغز استخوان را انتخاب کرده و قصد درمان قطعی دارید، باید در نظر بگیرید که حتی در این شیوه درمانی نیز ممکن است بیمار بازگشت داشته باشد.
برداشتن طحال و تجویز اسید فولیک باید تحت نظر پزشک باشد.

چه غذاهایی مناسب و چه غذاهایی نامناسب است؟
 

این بیماران نباید مواد غذایی غنی از آهن مصرف کنند؛ مثل گوشت گاو؛ گوسفند، جگر، لوبیا، حبوبات، گندم، هندوانه، کشمش، پسته، اسفناج، نخودفرنگی و ... آنها باید از مواد غذایی سرشار از کلسیم بیشتر استفاده کنند تا استخوان های شان تقویت و از سست شدن و شکنندگی آنها جلوگیری شود. شیر و لبنیات منابع خوب کلسیم هستند که جذب آهن را در بدن کاهش می دهند. این بیماران همچنین بهتر است مواد غذایی سرشار از ویتامین D مصرف کنند، تا کلسیم بیشتری جذب نمایند؛ مثل زرده تخم مرغ، شیر، محصولات لبنی و ماهی. آنها نباید برای پخت غذاها از قابلمه و ظروف آهنی استفاده کنند تا آهن وارد غذای شان نشود. مصرف آب پرتقال و آب مرکبات نیز باید محدود شود و در عوض چای و قهوه بیشتری بنوشند.
منبع: نشریه دنیای سلامت شماره 68