اختلال تک ژنی
اگر والدین، قبلا دارای یک کودک مبتلا باشند یا اگر یکی از والدین مبتلا باشد و یا دارای یک تاریخچه مثبت خانوادگی از یک اختلال تک ژنی باشند که خطر چشمگیری را برای فرزند دارد، گزینه تشخیص پیش از تولد را باید برای آنها مطرح ساخت. تشخیص پیش از تولد با روش‌های بیوشیمیایی و یا آنالیزDNA برای تعداد زیاد و رو به افزایش اختلالات تک ژنی در دسترس است.
نقص لوله عصبی
ارزیابی دقیق شجره نامه برای تعیین ریسک هر حاملگی ضروری است. ریسک‌ها را می‌توان بر اساس داده‌های تجربی به دست آورد. در شرایط پر خطر، آمنیوسنتز با سنجش شیمیایی آلفا - فیتوپروتئین برای تشخیص پیش از تولد در گذشته استفاده می‌شد. مشخص شده است که بررسی جنین با اولتراسوند همراه با سنجش آلفا-فیتوپروتئین سرم مادری به همان اندازه قابل اعتماد است.
حتی با بهترین تجهیزات ممکن و ماهرترین اولتراسونوگرافرها، نقایص کوچک و بسته لوله عصبی ممکن است، تشخیص داده نشوند. خوشبختانه این نوع از نقایص لوله عصبی معمولاً با مشکلات وخیمی که در نقایص باز لوله عصبی دیده می‌شود، همراه نیست.
ناهنجاری‌های ساختمانی مادرزادی
همانند نقایص لوله عصبی،ارزیابی تاریخچه خانوادگی باید ما را قادر به محاسبه ریسک براساس نتایج مطالعات تجربی بکند. اگر ریسک حاملگی بالا باشد ،می توان بررسی اولترا سونوگرافی پر جزییات را با هدف تشخیص ناهنجاری‌های ساختمانی اختصاصی در هفته‌های 18-16 حاملگی ارایه کرد.
اولترا سوند سه ماهه دوم می‌تواند بسیاری از بد شکلی‌های جدی جمجمه‌ای، قلبی، کلیوی و اعضا (دست و پا) را تشخیص دهد. برخی از زوج‌ها اسکنینگ پر جزییات اولتراسوند را در خواست می‌کنند نه برای پی‌گیری گزینه ختم حاملگی بلکه برای اینکه اگر مشخص شود فرزندشان مبتلاست، آمادگی لازم را داشته باشند.
ناهنجاری‌های دوران حاملگی
در دسترس قرارگیری گسترده روش‌های غربالگری تشخیص پیش از تولد، نظیر آزمایش سه گانه واسکنینگ آنومالی جنینی باعث شده است که بسیاری از زوج‌ها به طور غیر منتظره در طول حاملگی با ابهامات تشخیصی روبرو شوند که تنها با روش‌های تهاجمی نظیر آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از جفت قابل حل است. عوامل دیگر نظیر رشد کم جنین نیز می‌تواند اندیکاسیونی برای آنالیز پیش از تولد کروموزومی باشد.
زیرا تایید یک ناهنجاری کروموزومی وخیم کشنده، نظیر تریزومی 18 یا تریپلوئیدی می‌تواند اداره بعدی حاملگی و شیوه زایمان را تحت تاثیر قرار دهد.
دیگر عوامل پر خطر
این عوامل شامل هم خونی والدین، یک تاریخچه ضعیف مامایی و برخی از بیماری‌های مادر است.هم خونی والدین افزایش خطر کودکی با اختلال ارثی یا ناهنجاری مادرزادی را در پی دارد. در نتیجه اگر والدین از این لحاظ نگرانی داشته باشند ارایه اولتراسونوگرافی پر جزییات برای نفی ناهنجاری‌های جدی ساختمانی مناسب است.
تاریخچه ضعیف مامایی همچون سقط‌های مکرر یا مرده زایی توجیه نشده در گذشته، می‌تواند نشانگر افزایش خطر مشکلات در حاملگی بعدی بوده و به عنوان اندیکاسیونی برای مونیتورینگ اولتراسوند پر جزییات باشد. تاریخچه سه یا تعداد بیشتری سقط توجیه نشده باید با مطالعات کروموزومی والدین مورد بررسی قرار گیرد تا باز آرایی‌های کروموزومی نظیر جابه جایی یا وارونگی منتفی شود.
بیماری‌های مادری نظیر دیابت شیرین وابسته به انسولین که خوب کنترل نشده باشد یا صرع درمان شده با داروهای ضد تشنج نظیر سدیم والپروات نیز اندیکاسیون‌هایی برای اولتراسونوگرافی پر جزییات هستند. هر دوی این عوامل افزایش خطر ناهنجاری ساختمانی را در یک جنین در پی دارد.
برای خواندن بخش اول- اندیکاسیون‌های تشخیص پیش از تولد- اینجا کلیک کنید.
