به تازگی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای نخستین بار روش درمان ژنتیکی نوع خاصی از بیماری کوری مادر زادی را مورد تایید قرار داده است. بدون شک این نقطه عطفی در زمینه توسعه روش های درمانی برای نقص های مادر زادی به شمار می رود.
این نخستین روش درمان ژنتیکی تایید شده به معنی واقعی کلمه آن است
روش درمانی مذکور که با نام تجاری «Luxturna» و توسط کمپانی «Spark Therapeutics» توسعه یافته می تواند نوع خاصی از کوری مادر زادی موسوم به «Leber» را درمان نماید. در این بیماری جهش ژنی موسوم به «RPE65» سبب می شود فرد به تدریج توانایی دیدن را در سال های اولیه زندگی از دست بدهد.
در روش درمانی مورد بحث دو مرحله عمل جراحی روی چشم فرد بیمار انجام می شود. در جریان هر کدام از این عمل ها نسخه اصلاح شده ژن مورد اشاره به درون سلول های زمینه ای چشم بیمار تزریق می شود. ژن RPE65 مسئول تولید آنزیمی است که به تشکیل صحیح سلول های زمینه ای کمک می کند. آنزیم مذکور در چشم مبتلایان به Leber تولید نمی شود.
اساس کار همه درمان های ژنتیکی جایگزینی بخش معیوب DNA بیماران با نسخه صحیح آن است، اما در متد Luxturna برای نخستین بار فقط ژن معیوب و نه بخشی از DNA ترمیم می شود. به عبارت دیگر، Luxturna اولین روش «درمان ژنتیکی» واقعی به حساب می آید و روش های پیشین را باید در اصل ژنوم درمانی نام نهاد.
بیماری کوری Leber یکی از انواع کوری مادر زادی است که به طور معمول در 2 یا 3 نوزاد تازه متولد شده از میان 100 مورد مشاهده می شود.
هنوز به طور رسمی هزینه دقیق دریافت این روش درمانی مشخص نشده، اما نشریه وال استریت ژورنال معتقد است که احتمالاً یک دوره درمانی Luxturna حدود یک میلیون دلار خرج روی دست بیمار بگذارد.
