هنوز مشخص نیست که در هر زمینه‌ای، چه مقدار اطلاعات مفید است و چه میزان از آن مضر است.
واقعا چه میزان اطلاعات، زیادی است؟
در عصری که آزمایش‌های ژنتیک سهل و آسان شده اند، سوالات زیادی در این‌باره مطرح است که چگونه یا چه میزان تست و آزمایش ممکن است برای نوزاد مفید باشد و چه مقدار از آن مضر خواهد بود. در مرکز درمانی بوستون مطالعه محدودی روی پرونده‌های پزشکی نوزادان تازه متولد شده انجام شد. تیم تحقیقاتی به دنبال این بود که بداند وقتی شما توالی ژنوم نوزاد را مشخص می‌‌کنید و به والدین آنها برخی از یافته‌های‌تان را می‌گویید، چه اتفاقی رخ خواهد داد.
برنامه غربالگری استاندارد نوزادان بعد از تولد شامل کنترل تعداد اندکی از بیماری‌های مهم است. آلن بیگز استاد طب اطفال مدرسه پزشکی دانشگاه هاروارد و از همکاران اصلی این پژوهش می‌گوید: «در خصوص این بیماری‌های اندک هم شاخص‌های بسیار دقیق و سختگیرانه‌ای رعایت می‌شوند.» از دلایل این سخت گیری می‌توان به این نکته اشاره کرد که دادن اطلاعات خیلی زیاد به خانواده می‌تواند به طور بالقوه باعث آسیب‌های جدی شود. زیرا اطلاع خانواده از ریسک‌هایی که شاید هیچ‌گاه به بیماری جدی و واقعی تبدیل نشوند، می‌تواند آنها را تحت استرس و اضطراب‌های غیرضروری قرار دهد. یا اینکه بر روی تصمیمات پزشکی که در روزهای اولیه زندگی نوزادشان گرفته می‌شود، تاثیر منفی بگذارد.
در این تحقیق ترکیبی از نوزادان بیمار و سالم دو بیمارستان در بوستون انتخاب شدند. این نوزادان (و خانواده‌های‌شان) به دو گروه 159 نفره تقسیم شدند. روی گروه اول که به صورت اتفاقی از میان تمام داوطلبان بیمار و سالم انتخاب شده بودند، آزمایش تعیین توالی ژنوم کامل را انجام می‌شد و در کنار دریافت مشاوره ژنتیکی، والدین این نوزادان در خصوص ریسک برخی بیماری‌های ژنتیکی (مخصوصا بیماری‌هایی که قبل از 18 سالگی آشکار می‌شوند) هم اطلاعاتی دریافت کردند. در حالی که تیم دیگر تنها مشاوره ژنتیک و برنامه غربالگری استاندارد را پی می‌گرفتند.
البته بیگز تاکید دارد که این مطالعه به شکل محدود انجام شده، و فراوانی خانواده‌های سفیدپوست در آن بسیار بالا است، لذا نمی‌توان داده‌های آن را به کل کشور یا دنیا تعمیم داد. اما در این زمینه اولین قدم است و در واقع می‌تواند میزان سود و زیان بالقوه برنامه غربالگری ژنتیکی نوزادان در جهان واقعی را مشخص کند. این داستانی است که طی گذر زمان می‌تواند همه ما را تحت تاثیر قرار دهد. اما یافته‌های این پژوهش چه می‌گویند؟
میزان ناهنجاری‌ها بیشتر از حد انتظار است
محققان از یافته‌های ژنوم نوزادان و میزان تغییرات ژنتیکی در آنها شگفت زده شدند. 15 تا از 159 نوزاد دچار ناهنجاری‌های ژنتیکی بودند که ریسک وقوع بیماری‌های ژنتیکی در دوران کودکی را بالا می‌برد. بیگز می‌گوید بر اساس تحقیقاتی که روی افراد بالغ صورت گرفته، این میزان ریسک 9.4 درصد بیشتر بزرگسالان است. 88 درصد نوزادان هم جهش‌های ژنتیکی را در بدن خود داشتند که به صورت بالقوه می‌توانست باعث بروز بیماری‌هایی در فرزندان آنها شود. که این میزان بسیار بیشتر از چیزی بود که محققان پیش از این انتظار داشتند.
سینتیا پاول استاد ژنتیک و متخصص اطفاب در دانشگاه کارولینای شمالی (که در مطالعه اخیر دخیل نبوده) می‌گوید: «درصد بیمارانی با چنین یافته‌های مشخص و معنی داری واقعا جالب است. دستیابی به چنین هارد دیتایی (اطلاعاتی که با اعداد یا حقایق مسلم قابل اثبات باشند) زمینه ساز جهشی تازه و بسیار حیاتی در علم خواهد بود.»
برخی یافته‌ها برای والدین هم پیامدهایی داشت
غربالگری استاندارد شرایط در آغاز تولد نوزاد را مورد بررسی قرار می‌دهد. بیگز توضیح می‌دهد که »موضوع مطالعه ما نوزادان بودند، که شاید آنها موافق این مطالعه نبودند. بلکه والدین‌شان با شرکت در این برنامه موافقت کرده بودند.» وقتی پای اطلاعات ژنتیکی به میان می‌آید، می‌توانیم چیزهای بسیار زیادی را کشف کنیم. لذا برای کسب تصمیمات اخلاقی توسط متخصصان بالینی درباره اینکه چه بخشی از اطلاعات را در اختیار افراد بگذارند، رضایت آگاهانه والدین بسیار حیاتی است. زیرا بدیهی است که نوزاد نمی‌تواند در این زمینه رضایت آگاهانه‌ای داشته باشد. اما در این میان مثال‌هایی وجود دارد که محققان در دوراهی اخلاقی قرار گرفته‌اند که: هنگامی که در نوزادان با شواهدی در خصوص احتمال ابتلا به برخی بیماری‌ها در بزرگسالی روبرو می‌شوند، آیا باید به والدین اطلاع دهند؟ بیگز می‌گوید: «این نشانگر یک حقیقت است که در علم ژنتیک نمی‌توان شاهد یک رفتار یک به یک و کاملا صادقانه میان پزشک و بیمار باشیم.»
در این مطالعه، نوزادی بود که در ژن‌هایش، علائم احتمال بالای ابتلا به سرطان پیشرفته پستان در بزرگسالی را داشت. اینجا کاملا مشخص است که تا زمان بلوغ و بزرگسالی هیچ خطری کودک را تهدید نمی‌کند. لذا این موضوع به مساله‌ای بغرنج برای محققان تبدیل شد و آنها را سردرگم ساخت. آیا باید این موضوع برای والدین فاش می‌شد؟ و آیا به والدین اخطار داده می‌شد که احتمالا یکی از آنها در معرض این خطر قرار دارد و تا کنون متوجه این موضوع نشده است؟ یا اینکه نباید این کار را می‌کردند، زیرا نوزاد برای انجام این آزمایش اعلام رضایت نکرده بود؟ بدون شک نوزاد نمی‌تواند درباره هیچ بخشی از این آزمایشها یا هر چیز دیگر نظر بدهد و همیشه این والدین هستند که برای او تصمیم می‌گیرند. اما در این مورد به خصوص داستان درباره این بود که والدین علی‌رغم آگاهی از این موضوع، تا قبل از بزرگسالی و بلوغ این نوزاد کاری از دست‌شان بر نمی‌آید. یعنی دقیقا زمانی که فرزند خودش درباره زندگی‌اش تصمیم می‌گیرد. در پایان محققان از والدین سوال کردند که آیا مایلند درباره موضوعات جدی و سختی همچون ریسک بالای سرطان پستان هم اطلاعاتی داشته‌باشند. آنها سپس رضایت‌نامه‌ها را در فرم‌های پرونده ثبت کردند و به دنبال این بودند که ببینند چند مورد مشابه خواهند دید. بیگز می‌گوید: «واضحا این بخش بسیار آزاردهنده‌ای از اطلاعات است.» اما خانواده‌ها این اخطار را درک کرده و از آن استقبال می‌کنند. آنها فکر می‌کنند که آگاهی جلوی آسیب‌های بالقوه و احتمالی در نوزادان بیمار را می‌گیرد. حداقل اینکه جلوی از دست دادن یکی از والدین به دلیل سرطان را می‌گیرد.
اما هنوز صدها سوال بی پاسخ باقی مانده
این مطالعه بخشی از پروژه موسسه ملی سلامت است که با نام NSIGHT شناخته می‌شود و مشتمل بر 4 پروژه تحقیقاتی با رویکردهای گوناگونی همچون اخلاق، پزشکی و کارکردهای عملی غربالگری ژنتیکی نوزادان است. تامین مالی پروژه دکتر بیگز از سوی موسسه ملی سلامت فقط تا سن یک سالگی این نوزادان انجام خواهد شد و او اکنون به دنبال کمک‌هایی است که بتواند این مطالعه را در سنین بالاتر هم ادامه دهد.
البته بیگز و پاول معتقدند که قبل از تغییر برنامه غربالگری استاندارد نوزادان، هنوز موضوعات بسیار زیادی باقی مانده‌اند که باید آنها را یاد بگیریم. این شواهد محدود در خصوص نوزادان دچار اختلال، نشان داده که آزمون‌های ژنتیک می‌توانند به پزشکان در خصوص درمان بهتر یاری رسانند. پاول می گوید «اما نوزادان سالم هم یک گستره وسیع از داده‌ها هستند که هنوز باید اطلاعات بیشتری درباره آنها جمع‌آوری کنیم.»
بیگز معتقد است که برای بررسی توالی ژنومی هنوز ریسک‌های بالقوه فراوانی سر راه‌مان وجود دارند. برای مثال، تفسیر دقیق اطلاعات ژنوم هر فرد، و اینکه آیا این اطلاعات می‌توانند باعث بروز بیماری شود؛ هنوز هم چندان ساده نیست. همچنین نگرانی‌هایی در خصوص هزینه‌های سنگین مداخلات پزشکی زودرس وجود دارد. و البته این موضوع که سالها جلوتر از بروز یک بیماری از شرایط بالقوه بروز آن مطلع باشید، باعث بروز اضطراب و افسردگی خواهد شد. این موضوع همچنین می‌تواند با اثرات اجتماعی و اقتصادی هم همراه باشد. زیرا ممکن است این موضوع باعث تبعیض ژنتیکی و حتی تغییر رابطه میان والدین و فرزندان شود.
و البته در مقابل همه اینها، فواید بالقوه فراوانی هم وجود دارند. برای مثال بیگز در این پروژه به نوزادی اشاره می‌کند که در مرز ابتلا به نقص بیوتینیداز قرار داشته. این بیماری به شکل بالقوه می‌تواند تهدید جدی سلامت را در پی داشته و باعث نقص و عقب‌ماندگی ذهنی شوند. در این نوزاد خاص شاید هیچ‌گاه علائم قابل توجهی مشاهده نمی‌شدند و لذا هیچ‌گاه بیماری به موقع تشخیص داده نمی‌شد. اما به دلیل اینکه تیم بیگز موفق شدند بیماری را در مراحل اولیه‌اش تشخیص دهند، لذا والدین نوزاد طبق مشاوره پزشک تصمیم گرفتند برای دوری از آسیب‌های احتمالی این بیماری، مصرف مکمل‌های بیوتن را آغاز کنند.
بیگز می‌گوید: «من فکر می‌کنم دلایل بسیار واضحی وجود دارند که در تعدادی از نوزادان انجام تست توالی ژنتیکی در اولین زمان ممکن بعد از تولد بسیار مهم و سرنوشت ساز است. البته عموم مردم باید اطلاعات کاملی در خصوص ریسکها و چالش‌های پیش روی این دانش کسب کنند.» وی معتقد است چگونگی انتخاب گروه‌هایی که باید بلافاصله غربالگری توالی ژنتیکی را دریافت کنند و تصمیم گیری درباره چگونگی رفتار در قبال اطلاعات ژنتیکی آنها هم موضوعی است که هنوز جای بحث فراوان دارد.
به نظر شما والدین چقدر حق دارند درباره مشکلات ژنتیکی احتمالی فرزندان‌شان اطلاعات داشته باشند؟