غربالگری بیماری‌های کروموزومی جنین از هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت ضمن تاکید بر گستردگی طیف بیماری‌های ناتوانی ذهنی، بیماری سندروم داون را در صدر آمار ابتلا به این بیماری‌ها معرفی کرد و گفت: با توجه به الگوی سن باروری در کشور، اگر غربالگری به درستی صورت نگیرد، هر سال تا 2500 مورد تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون را مشاهده خواهیم کرد.

به گزارش به نقل از ایسنا،دکتر اشرف سماوات به بهانه روز ناتوانی ذهنی، ناتوانی ذهنی را دارای طیف بسیار وسیعی معرفی کرد و گفت: بیماری‌های متنوعی موجب این مشکل می‌شوند. از بیماری‌های محیطی و عفونی که باعث ایجاد این بیماری می‌شوند تا صدمات اکتسابی مانند تصادفات و بیماری‌های ژنتیکی و آسیب‌های هنگام تولد، در بروز ناتوانی‌های ذهنی نقش دارند. به دلیل طیف وسیع و گستردگی بیماری‌های ژنتیکی که منجر به بروز ناتوانی ذهنی می‌شوند، اداره‌های مختلفی در وزارت بهداشت برای مدیریت این بیماری در حال تلاش هستند.

وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز ناتوانی ذهنی ادامه داد: در یک دسته بندی کلی می‌توان گفت تا 30 درصد از عوامل ایجاد ناتوانی ذهنی به دلیل مباحث ژنتیکی است. انواع بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند تظاهرات عصبی و تظاهراتی ازجنس ناتوانی ذهنی داشته باشند.

انواع ناتوانی‌های ذهنی

وی ناتوانی ذهنی را در سه گروه خفیف، متوسط و شدید دسته بندی کرد و گفت: این دسته بندی با توجه به آی کیو و یا ضریب هوشی کودک به او اطلاق می‌شود. در درجه خفیف، ضریب هوشی بین 50 تا 70 است. افراد با ضریب هوشی بالاتر از 70 و 75 دیگر نیازی به کمک برای انجام کارهای معمول روزانه خود ندارند. دسته عمیق ضریب هوشی، به شدت آسیب دیده و کودک متولد شده با این شرایط نیاز به مراقبت‌های ویژه و شبانه‌روزی دارند. با تمام این دسته بندی‌ها گفته می‌شود حدود 10 درصد جمعیت جهانی به درجات مختلف ناتوانی و کم توانی ذهنی دچار هستند.

ضریب هوشی مبتلایان به سندروم داون

سماوات ادامه داد: از گروه‌های مهم ژنتیکی ایجاد ناتوانی ذهنی، بیماری‌های کروموزومی مانند سندروم داون است. این بیماری‌ می‌تواند درجات مختلفی از ناتوانی ذهنی را ایجاد کند. این افراد ضریب هوشی ما بین 50 تا 70 دارند و می‌توان با نگهداری استاندارد و آموزش‌های درست، تربیت‌های اولیه زندگی را به این کودکان آموزش داد. در هر 1000 تولد یک کودک مبتلا به سندروم داون به دنیا می‌آید و اگر غربالگری به درستی صورت نگیرد، با توجه به سن باروری در کشور، در سال می‌توان تا 2500 مورد تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون را مشاهده کرد.

غربالگری بیماری‌های کروموزومی جنین از هفته 11 تا 14 بارداری

وی افزود: درحال حاضر با همکاری ادارات مختلف در حوزه معاونت‌های بهداشت و درمان، غربالگری بیماری‌های کروموزومی در کشور انجام می‌شود. در این غربالگری به زنان باردار توصیه می‌شود بین هفته 11 تا 14 از بارداری در صورت تمایل برای غربالگری اقدام کنند.

و اما بیماری‌های متابولیک ارثی

سماوات دسته دوم بیماری‌های ژنتیکی را که می‌تواند با عارضه ذهنی همراه باشد، بیماری‌های متابولیک ارثی معرفی کرد و افزود: این دسته، بیماری‌های وسیعی را شامل می‌شوند و اکثر آنها تظاهرات و درجاتی از ناتوانی ذهنی را با خود به همراه دارند. میزان بروز بیماری‌های متابولیک ارثی حدود یک تا سه تولد در هر 1000 تولد زنده در ایران تخمین زده می‌شود .بسیاری از بیماری‌های متابولیک ارثی با غربالگری زمان نوزادی قابل شناسایی است. تعدادی از این بیماری‌ها نیز در زمان نوزادی قابل غربال نیست و باید در معاینات و غربالگری‌های دوران کودکی مانند ارزیابی تکاملی کودکان با دقت پیگیری و شناسایی شوند.

53 بیماری که در غربالگری نوزادان قابل شناسایی هستند

وی 53 بیماری که در غربالگری نوزادان می‌توانیم به شناسایی آنها برسیم را در سه دسته نام برد و افزود: اختلال اسیدهای چرب، اختلال پروتئین‌ها و اختلالات مربوط به ارگانیک اسیدها می‌توانند بیماری‌های متفاوتی ایجاد کنند که در اکثر آنها ناتوانی ذهنی نیز مشاهده می‌شود. البته برخی بیماری‌ها مانند MPS نیز در این غربالگری‌ها قابل شناسایی نیستند.

سماوات در خصوص علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی تصریح کرد: به علت وجود یک ژن خراب، یک آنزیم دچار مشکل شده و همین امر باعث می‌شود یک سری مواد ضروری در بدن ساخته نشده و یک سری مواد غیر ضروری آسیب‌زا در بدن تجمع یابد و به ارگان‌های مختلف، درجاتی از صدمه را وارد کند.

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت ضمن تاکید بر اینکه غربالگری نمی‌تواند تمام بیمار هایی را که منجر به ناتوانی ذهنی می‌شوند را شناسایی کند، گفت: غربالگری نوزادان نمی‌تواند تمام بیماری‌های ژنتیک و متابولیک ارثی را که منجر به ناتوانی ذهنی شود را شناسایی کند.

غربالگری سراسری PKU در کشور

وی در خصوص غربالگری بیماری های متابولیک ارثی به سردستگی بیماری PKU (فنیل کتونوری)، گفت: از سال 86 در سه استان غربالگری پایلوت این بیماری را آغاز کردیم و توانستیم در سال 90 این غربالگری را به تمام استان‌های کشور گسترش دهیم. از نتایج این برنامه آن است که بیش از 95 درصد نوزادان بیمار شناسایی شده، اکنون با مراقبت‌های درمانی و بالینی، زندگی طبیعی خود را طی می‌کنند. البته باید توجه کرد که تنها غربالگری کمک کننده نیست، بلکه باید پیگیری روند درمان نوزاد نیز جدی گرفته شود.

وی افزود: سایر بیماری‌های متابولیک ارثی که در غربالگری قرار می‌گیرند، 53 بیماری هستند که با طی کردن زیرساخت‌های بسیار پیچیده بعد از شش سال توانستیم از سال 96 غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی را به شکل پایلوت در شش استان‌ فارس، مازندران، قزوین، همدان، یزد و اصفهان آغاز کنیم. البته باید توجه داشت که هر دانشگاه علوم پزشکی به فراخور توانمندی خود می‌تواند سرعت برنامه‌ها را متفاوت از دیگر دانشگاه‌ها پیش برد، اما در حال حاضر در حال افزایش پوشش دهی این دست غربالگری‌ها هستیم.

سماوات با اشاره به نقش معاونت بهداشت در پیشگیری از بروز بیماری‌ها، عنوان کرد: اگر کودکی در این غربالگری‌ها شناسایی شود مباحث درمانی و دارویی آن بر عهده حوزه درمان است. چنانچه برنامه‌های غربالگری به اجرا درنیاید، کودکان آسیب‌های جدی خواهند دید و این عارضه‌ها ضمن آنکه بسیار صعب‌العلاج یا لاعلاج هستند، سهم زیادی از توانایی‌های سیستم درمانی و توانبخشی را به خود مشغول خواهند کرد. به همین دلیل شعار اصلی ما "پیشگیری بهتر از درمان است" نام گرفت.

بهزیستی به حوزه کنترل و توانبخشی بیماری‌های ناتوانی ذهنی ورود کند

رییس اداره بیماری‌های ژنتیک وزارت بهداشت، ارائه خدمات در حوزه بیماری‌های صعب‌العلاج را بسیار مشکل دانست و گفت: به دلیل گستردگی طیف بیماری‌هایی که منجر به ناتوانی ذهنی می‌شوند، باید توجه کرد که تنها وزارت بهداشت قادر به کنترل، کمک و توانبخشی بیماران نیست و نیاز است تا سازمان بهزیستی نیز به خوبی در این قضیه ورود کند. مباحث گفتاردرمانی، کاردرمانی و توانبخشی از مهم‌ترین اقداماتی است که این کودکان باید دریافت کنند.