دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی
بیماری سلول داسی که یک اختلال اتوزومی مغلوب می‌باشد، شایع‌ترین هموگلوبینوپاتی است که می‌تواند به‌صورت یک آنمی همولیتیک ارثی شدید بروز کند. گلبولهای قرمز خون افراد مبتلا به بیماری سلول داسی هنگام مشاهده با نور پلاریزه در زیر میکروسکوپ، خاصیت انکسار مضاعف را نشان می‌دهند که نمایانگر پلیمریزه شدن هموگلوبین داسی و در نتیجه به هم خوردن شکل گلبولهای قرمز خون تحت شرایط بی اکسیژنی- پدیده داسی شدن، است. بیماری سلول داسی تظاهرات بالینی متعددی دارد که شامل علائم مغزی، نارسایی کلیه، پنومونی، نارسایی قلبی و ضعف و سستی می‌باشد. تمامی اینها تظاهرات آلل جهش‌یافته هستند.
Hbs کمتر از هموگلوبین طبیعی محلول است، تمایل به پلیمریزه شدن دارد و در نتیجه باعث به هم خوردن شکل گلبولهای قرمز به شکل داسی می‌شود. بخشی از سلول‌های داسی به جهت آسیب وارده به غشای گلبول قرمز، به طور برگشت‌ناپذیر داسی شده و به وسیله سیستم رتیکولو‌اندوتلیال برداشته می‌شوند. عمر کوتاه گلبولهای قرمز منجر به جایگزینی سریع‌تر گلبولهای قرمز و متعاقب آن کم خونی می‌گردد. علاوه بر آن سلول‌های داسی توانایی تغییر شکل کمتری داشته و گرایش به انسداد شریان‌های کوچک دارند که باعث می‌شود اکسیژن کافی به بافت‌ها نرسد.
افراد مبتلا ممکن است وضعیت حادی با یک شروع ناگهانی درد سینه، کمر یا اعضای دیگر همراه تب و ادرارتیره نشان دهند که ادرار تیره به دلیل ورود هموگلوبین آزاد به ادرار است. چنین وضعیتی را بحران سلول داسی می‌نامند. در مقایسه با جمعیت عادی، افراد مبتلا به بیماری سلول داسی افزایش ریسک مرگ زود‌هنگام نشان می‌دهند؛ اما شناسایی و درمان زود‌هنگام عوارض بیماری سلول داسی شکل، باعث افزایش انتظار زندگی شده است. برخی از معیارهای ساده مانند پروفیلاکسی با پنی‌سیلین برای پیشگیری خطر عفونت شدید خون یا بافت‌های دیگر که به جهت سکته طحال ممکن است ایجاد شود، با موفقیت کمی در درمان عوارض اختصاصی همراه بوده است.
اساس جهش بیماری سلول‌داسی شکل جانشینی والین در موقعیت ششم زنجیره بتاگلوبین، به دلیل تغییر در باز دوم تریپلت کد‌کننده برای اسیدگلوتامیک و یا به عبارت دیگر GAG به GTG می‌باشد. با استفاده از آنزیم محدود‌سازی MstII که توالی شناسایی نوکلئوتیدی آن با جهش نقطه‌ای در HbS از بین می‌رود، می‌تواند با دو رگه‌سازی قطعات محدود شده با یک پروب بتاگلوبینی نشاندار با رادیو اکتیو، تفاوت بین بیمار داسی و افراد طبیعی را نشان داد و بنابراین استفاده از RFLP مخصوص جهش، برای آزمایش حاملین و تشخیص پیش از تولد، امکانپذیر است.
