پیشگیری از داون و مسئولیت اخلاقی - بخش دوم

 دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی 

غربالگری وتشخیص پیش از تولد

الف-آزمایشات سه گانه

سندروم داون را می‌توان در دوران بارداری بالحاظ کردن عوامل خطری همچون سن مادری وسطوح سه نشانه بیوشیمیایی در سرم مادر غربالگری کرد . روش فوق بر مبنای این کشف است که در هفته 16 حاملگی، آلفا فیتو پروتئین سرم مادری وسطوح استرادیول غیر کونژوگه درحاملگی‌های سندروم داون پایین تر حاملگی‌های طبیعی است، در حالیکه میزان گونادوتروپین‌های کوریونی انسان معمولاً افزایش می‌یابد . هیچ یک از این پارامترها تمیز مطلقی را نشان نمی دهند اما همه آنها روی هم میزان خطر قبلی زن راکه مربوط به سن است تغییر داده ویک احتمال کلی از مبتلا بودن فرزند به دنیا نیامده را ارائه می‌دهند. 

زمانی که این اطلاع از 250/1(ایمری، 2005)ویا طبق برخی منابع از 270/1(هافی، 1998) فراتر رود، آزمایشات تهاجمی به شکل آمنیوسنتز یا بیوپسی جفتی انجام میشود . چنانچه سن مادر به عنوان تنها پارامتر غربالگری استفاده شود و اگر جنین تمامی مادران حامله 35 ساله یا بیشتر از نظر کروموزومی بررسی شوند، حدود 35 درصد از کل حاملگی‌های تواٌم با سندروم داون تشخیص داده خواهد شد. اگر آزمایش سه گانه اسفاده شود و خطر 250/1وبالاتر به عنوان معیاری برای آمنیوسنتز استفاده شود 60 درصد از تمامی حاملگی‌های دارای جنین مبتلا به سندروم داون تشخیص داده می‌شود. 

ب-آزمایشات چهارگانه

اخیراً نشان داده شده است که مارکر بیوشیایی دیگری به نام( اینهیبین آ) نیز درسرم مادری درحاملگی‌های سندروم داون افزایش می‌یابد. اگر این مارکر به عنوان مارکر چهارم در غربالگری سرم مادر لحاظ گردد، 5 درصد از مادرانی که طبق آزمایش، بیشترین خطر را دارند، مورد بررسی آمنیوسنتز قرار می‌گیرند . در این شرایط درصد حاملگی‌های سندروم داون تشخیص داده شده از 60 درصد به 75 درصد افزایش خواهد یافت .        

ج- اولتراسونوگرافی

تقریباً برای تمامی زنان حامله در حدود هفته 12 یک سونوگرافی برای تعیین زمان بارداری توصیه می‌گردد. نشان داده شده که در حدود همین زمان، یک ارتباط قوی بین ناهنجاریهای کروموزومی وتجمع غیر عادی مایعات در پشت گردن جنین وبه عبارتی ایجاد یک افزایش عدم شفافیت چین پوستی درپشت گردن تحت عنوان (ان-تی) وجود دارد. 

این مسأله برای طرح امکان وجود سندروم داون نیز کاربرد دارد وبه عبارتی خطر بروز سندروم داون با عدد مطلق (ان تی) ونیز سن مادر همبستگی دارد. اما ازآنجایی که(ان تی) نیز با سن حاملگی افزایش می‌یابد، امروزه بیشتر خطر به صورت عدد صدک (ان تی) برای هر سنی از حاملگی بیان می‌شود. 

با ترکیب اطلاعات سن مادر واندازه گیری ضخامت (ان تی)جنین، همراه با مارکر‌های سرم مادری، چنانچه آزمایشات تهاجمی برای 5 درصد از زنان دارای بیشترین خطر، درخواست شود بیش از 80 درصد از جنین‌های مبتلا به تریزومی 21 شناخته می‌شوند. علاوه برآن انسداد مادرزادی دئودنوم نیز یکی از مارکرهای پیشنهاد کننده تریزومی 21 در سونوگرافی پیش از تولد است (ایمری-2005). 

د- نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز

درموارد غیر طبیعی بودن آزمایشات غربالگری سه ویا چهارگانه ویا وجود نشانه‌های غیر طبیعی در سونوگرافی و نیز فقط وجود سن بالای 35 سال مادر حین بارداری، بررسی کروموزومی بر روی نمونه بدست آمده از پرزهای کوریونی ویا مایع آمنیون به ترتیب در هفته‌های 11 و16 بارداری، برای تاٌییید سندروم داون در جنین ضروری است. 

نتیجه گیری

اگرچه که تایید یک ناهنجاری کروموزومی مثل داون در کودک متولد نشده، نیازمند مطالعات سیتوژنتیک با استفاده از مواد به دست آمده با روش‌های تهاجمی نظیر نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز است، ناهنجاری‌های کروموزومی علی الخصوص داون را می‌توان در دوران حاملگی با لحاظ کردن عوامل خطری همچون سن و سطوح سه یا چهار نشانه بیوشیمیایی در سرم مادرو نیز نشانه‌های اولتراسونوگرافی غربالگری کرد.