تحریریه دنیای سلامت
به طور کلی بیماری هموفیلی یعنی لخته شدن خون. حتما برای شما نیز پیش آمده که در اثر برخورد شدید با چیزی و یا تصادف، قسمتی از پوست‌تان کبود و کوفته شود. کبودی پوست می‌تواند در اثر ضربه شدید ایجاد شود و یا خون‌مردگی و تجمع خون در زیر پوست آن را ایجاد کند و تبدیل به ورم شود.
در حالت معمولی جای کبودی و زخم، به شکل عادی و بعد از چند روز برطرف می‌شود؛ اما در بیماران هموفیلی کوچک‌ترین کبودی‌‌ها و زخم‌ها تبدیل به بزرگ‌ترین مشکلات میشوند؛ زیرا خونریزی در افراد هموفیلی بسیار دیر بند می‌آید.
این مساله ناشی از نوعی اختلال ژنتیکی است و ریشه در فرد دارد. کلمه هموفیلی از دو لغت «Hemo» به معنی خون و «philia» به معنی متمایل بودن، تشکیل می‌شود.
این افراد تمایل به خونریزی زیاد دارند. بیماری در سنین نوجوانی تشخیص داده می‌شود؛ یعنی شروع فعالیت‌های فیزیکی و گاهی اوقات با خونریزی از سایر نقاط بدن، مثل ادرار و مدفوع نیز همراه است.
فرد مبتلا تمام عمر درگیر این بیماری است. بدن بیمار به دلیل سطح پایین پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی و حتی فقدان این پروتئین، قادر به متوقف ساختن روند خونریزی نیست؛ زیرا فرایند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی زیاد کمک می‌کند. در خون ما فاکتورهای زیادی برای لخته کردن خون و توقف خونریزی وجود دارد.
افراد مبتلا به هموفیلی فاقد یکی از فاکتورهای مورد نیاز هستند و یا اینکه از آن فاکتور خاص مقدار بسیار کمی در بدن‌شان وجود دارد. فاکتورهای اصلی برای انعقاد خون، فاکتورهای 8 و 9 است.
کمبود یا فقدان فاکتور 8 باعث ایجاد هموفیلی نوع A می‌شود که علت بیشتر (حدود 90 درصد) موارد مربوط به این بیماری محسوب می‌شود. کمبود یا فقدان فاکتور 9 باعث ایجاد هموفیلی نوع B می‌شود.
این بیماری بیشتر در پسران بروز می‌کند و تقریبا از هر هشت هزار کودک پسر، یک نفر دچار آن است. هنگام ایجاد جراحت در بخشی از بدن، پلاکت‌های خونی به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می‌بندند.
با بسته شدن منفذ، مواد شیمیایی آزاد می‌شود و این مواد پلاکت‌های چسبنده بیشتری را جذب می‌کنند و پروتئین‌های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده میشوند، فعال می‌کنند.
این پروتئین‌ها با پلاکت‌ها ادغام می‌گردند تا فیبر تشکیل شود و فیبرها لخته‌ها را قوی‌تر می‌کنند تا از این راه خونریزی متوقف شود.
پایین بودن سطح یکی از عوامل مربوط به انعقاد خون باعث بروز هموفیلی می‌شود.
انواع هموفیلی
هموفیلی شدید: در بیماران دچار هموفیلی شدید، فاکتور منعقدکننده خون بسیار ناچیز است و یا حتی وجود ندارد. خونریزی‌های بی‌دلیل و خود به خود، خصوصاً در مفاصل مچ، ران، زانو، مچ دست و شانه تقریبا هفته‌ای یک تا دو بار اتفاق می‌افتد.
هموفیلی متوسط: در این بیماران فاکتور منعقدکننده خون بسیار کم است (مثلا 2-5 درصد). این افراد خود به خود خونریزی نمی‌کنند؛ اما با کوچک‌ترین ضربه درچار خونریزی میشوند و تکرار در خونریزی‌ها به مفاصل آنها آسیب می‌رساند. خونریزی در این افراد معمولا ماهی یک‌بار اتفاق می‌افتد.
هموفیلی خفیف: در این بیماران فاکتور منعقدکننده خون حدود 10-50 درصد است. آنها وقتی در اثر تصادفات و جراحی‌ها دچار خونریزی میشوند، با تزریق فاکتور منعقدکننده خون به رگ‌ها تا حدود زیادی درمان میشوند.
علت بیماری
نقص ژنتیکی عامل اصلی کمبود یا فقدان فاکتور 8 است. ژن فاکتور 8 روی کروموزوم x قرار دارد و در صورتی که مرد دچار هموفیلی باشد، این ژن در کروموزوم x وی معیوب بوده و به دخترش ارث می‌رسد؛ اما از آنجایی که پسر کروموزم y را از پدر به ارث می‌برد، از ناحیه پدر دچار هموفیلی نمی‌شود. به عبارت دیگر، هموفیلی از طریق پدر به پسر منتقل نمی‌شود، بلکه از طریق مادر به پسر منتقل می‌شود و بالعکس دختران این ژن معیوب را از پدر به ارث می‌برند. مهم‌ترین عامل ابتلا به این بیماری، سابقه فامیلی هموفیلی است.
در نتیجه شاید تنها راه پیشگیری از این بیماری جلوگیری از ازدواج فامیلی و در صورت ازدواج، مشاوره ژنتیکی قبل از بچه‌دار شدن، باشد. با بیماری هموفیلی می‌توان به زندگی ادامه داد، ولی در حال حاضر این بیماری غیرقابل علاج است. در هر صورت باید خونریزی را کنترل کرد تا زندگی بیمار به حالت طبیعی نزدیک باشد.
درمان
در سال 1840 نخستین بار برای معالجه این بیماری از تزریق خون استفاده شد. حدود یک قرن بعد دانشمندان استفاده از پلاسما را جایگزین روش قبلی کردند و 30 سال بعد، از پلاسمای متراکم استفاده شد.
به این ترتیب بیماران هموفیلی کم‌کم توانستند به زندگی عادی خود باز گردند. بیماری هموفیلی با آزمایش‌های انعقادی تشخیص داده می‌شود.
با این آزمایش‌ها فعالیت پایین فاکتور 8 مشخص می‌‌گردد. این خونریزی‌ها را می‌توان با تزریق فاکتور 8 حتی در منزل نیز کنترل نمود؛ فقط در مواردی که خونریزی بسیار شدید باشد، باید فرد را به بیمارستان منتقل کرد تا تحت نظر قرار گیرد...
برای خواندن بخش دوم - هموفیلی چیست؟ - اینجا کلیک کنید.
