بزرگترین تحقیق در نوع خود، ژن‌ها، مجموعه‌های ژنی و واریانت‌های ژنی که خطر ابتلا به صرع را افزایش می‌دهند، شناسایی کرده است. این یافته‌ها برای بهبود تشخیص و درمان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های عصبی، حیاتی خواهد بود.
به‌گزارش زومیت به نقل از ساینس آلرت، همکاری بین 40 گروه تحقیقاتی در سراسر جهان داده‌های جمع‌آوری‌شده را در یک پورتال وب تعاملی برای تجزیه‌و‌تحلیل بیشتر منتشر کرده است. درک بیشتر درباره‌ی ژن‌های مرتبط با بیماری صرع ممکن است امکان بررسی هدفمندتر مکانیسم‌های مختلف موجود را فراهم کند.
نتایج تحقیق برای دانشمندان بسیار کاربردی است؛ زیرا صرع ممکن است در بین بیماران از نظر علل، شدت و نحوه‌ی بروز بسیار متفاوت باشد و همین امر، مطالعه‌ی بیماری را دشوار می‌کند.
محققان در مقاله‌ی منتشر‌شده نوشتند: «میزان شیوع صرع 4 تا 10 نفر در هر هزار نفر در سراسر جهان است. نقش مشارکت ژنتیکی در صرع از مدت‌ها پیش شناخته شده است. با‌این‌حال ترسیم طیف گسترده‌ای از اثرات ژنتیکی بر صرع همچنان چالشی مهم محسوب می‌شود.»
درک بیشتر ژن‌های مرتبط با بیماری صرع امکان بررسی هدفمندتر مکانیسم‌ها را فراهم می‌کند
تیم تحقیقاتی روی اگزوم‌های موجود در مولکول‌های DNA، بخش‌هایی از کد ژنتیکی ما که مستقیماً توالی اسیدهای آمینه پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند، تمرکز کردند. تغییرات در این اگزوم‌ها به‌طور کلی نقش مهمی در تأثیرگذاری بر خطر بیماری دارد و اگزوم‌ها را برای کشف پیوندهای بالقوه در صرع مناسب می کند.
محققان از طریق فرآیند آزمایش توالی‌یابی کل اگزوم (WES)، یعنی اسکن دقیق قطعات دی‌ان‌ای که به احتمال زیاد با بیماری مرتبط هستند، ژن‌های 20٬979 فرد مبتلا به صرع را با ژن‌های 33٬444 فرد بدون بیماری صرع مقایسه کردند.
محققان به دنبال واریانت‌های بسیار نادر (URVs) بودند؛ یعنی تغییرات کوچک در کدگذاری یک ژن که بر تولید آن تأثیر می‌گذارد. اگر URV-ها فقط در افراد مبتلا به صرع وجود داشته باشد، نشان می‌دهد که یک سری از واریانت‌ها در آسیب‌پذیری بیشتر ما نسبت به بیماری نقش دارند.
تیم تحقیقاتی به هفت ژن خاص، سه مجموعه ژن (ترکیب ژن‌ها) و چهار واریانت خاص، در داخل ژن‌ها توجه کرد که همگی سرنخ‌های بیولوژیکی در مورد چگونگی بروز صرع داشتند.
واریانت‌های نادر در ژن‌هایی اتفاق می‌افتند که ارتباط نزدیکی با سیگنال‌دهی نورون دارند و به حفظ مسیرهای الکتریکی در مغز با سرعت سالم کمک می‌کنند. منطقی است که اختلال در این نواحی ممکن است به تشنج و سایر علائم همراه با صرع منجر شود.
با مقایسه‌ی نتایج با سایر مطالعات WES در مقیاس بزرگ، محققان همچنین شواهد قوی پیدا کردند که نشان می‌دهد واریانت‌های نادری که خطر صرع را افزایش می‌دهند، با برخی دیگر که خطر سایر اختلالات عصبی رشدی را افزایش می‌دهند، همپوشانی دارند.
پژوهشگران اکنون می‌توانند با تداوم تحقیقات، تکنیک‌های درمانی را که دستکاری ژن‌ها را امکان‌پذیر می‌کنند و به‌طور بالقوه مانع از اختلال در سیم‌کشی مغز و بروز صرع می‌شوند، بررسی کنند.
محققان می‌نویسند: «تلاش‌های مداوم توالی‌یابی و تعیین ساختار ژنتیکی، همراه با مقیاس روزافزون مطالعات مرتبط ژنتیکی، به گسترش و اصلاح درک ما ادامه خواهد داد و امیدواریم که حرکت به سمت رویکردهای درمانی هدفمندتر را ممکن کند.»
تحقیق در نیچر نوروساینس منتشر شده است.
