دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیک دختر است به دلایل مختلفی اتفاق می‌افتد. مثلا پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه که در آن مقادیر زیادی هورمون مردانه تولید و باعث دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می‌شود.
به گزارش ، جام جم نوشت: حتی قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمون‌های مردانه در داخل رحم از دیگر عوامل است. بعضی داروها سبب تولید هورمون‌های مردانه در بدن می‌شوند یا این‌که خودشان خاصیت هورمون مردانه دارند.
اگر این داروها در دوران حاملگی توسط مادر مصرف شوند خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می‌توان از پروژسترون نام برد که اکثرا توسط خانم‌ها اوایل حاملگی برای پریود شدن تزریق می‌شود.
دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیک پسر است هم علل مختلفی دارد که اختلال در تکامل بیضه و سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون از‌جمله آنهاست. همچنین فقدان آنزیم 5 آلفا ردوکتاز را نباید نادیده گرفت.
چند سالی است برای جلوگیری از ریزش مو، دارویی تجویز می‌شود که با مهار کردن فعالیت آنزیم 5 آلفا ردوکتاز، میزان هورمون دی هیدروتستوسترون خون را کاهش می‌دهد و سبب کاهش ریزش مو می‌شود. اگر خانمی در دوران حاملگی این دارو را مصرف کند خطر تولد جنین پسر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. در این میان، مهم‌ترین عامل خطرزا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم، وجود سابقه فامیلی است.
اگر در خانواده‌ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشد، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:
• مرگ با علت نا معلوم در دوران شیرخوارگی
• ناباروری در خانم یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت
• اختلالات دستگاه تناسلی
• اختلال در تکامل فیزیکی هنگام بلوغ
• پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه
از طرفی دستگاه تناسلی مبهم می‌تواند عوارض زیادی به همراه داشته باشد که از مهم‌ترین آن باید به ناباروری و افزایش احتمال سرطان اشاره کنیم. برای تشخیص دقیق علت دستگاه تناسلی مبهم نیز از تست‌های زیر استفاده می‌شود:
• اندازه‌گیری میزان هورمون‌ها در خون
• آزمایش تجزیه کروموزم برای تعیین ژنوتیپ نوزاد
• سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه‌های نزول نکرده و پروستات
• رادیوگرافی برای مشخص شدن آناتومی دستگاه تناسلی
همان‌طور که از اسم این بیماری بر می‌آید، نوزادان دارای دستگاه تناسلی مبهم هستند و ممکن است یک یا چند مورد از علائم زیر را داشته باشند:
• کلیتوریس بزرگ شده که بیشتر شبیه آلت تناسلی پسران است.
• سوراخ مجرای ادرار در حالت طبیعی زیر کلیتوریس است، ولی در نوزادن مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم می‌تواند در بالا یا داخل کلیتوریس قرار گیرد.
• لب‌های دستگاه تناسلی دختران ممکن است به هم متصل و شبیه کیسه بیضه در پسران شود.
• بیضه‌های نزول نکرده
تعیین جنس اهمیت فوق‌العاده زیادی دارد و سرنوشت آینده نوزاد را رقم می‌زند و پزشک با توجه به ژنوتیپ نوزاد، چگونگی آناتومی و باروری و عملکرد جنسی در آینده، جنسیت نوزاد را مشخص خواهد کرد. البته معمولا در عرض چند روز می‌توان جنسیت نوزاد را مشخص کرد، ولی گاهی درمان این نوزادان با تجویز دارو و اعمال جراحی پیچیده صورت می‌گیرد.
