خیلی‌‌ها نمی‌دانند مشاوره ژنتیک دقیقا چیست و در یک جلسه مشاوره قرار است درباره چه مسایلی صحبت کنند. مشاوره ژنتیک الفبای ساده‌ای دارد که درباره یکی از موضوعات زیر در آن بحث خواهید کرد:
1) تشخیص یک بیماری ژنتیکی: اگر بخواهید ببینید شما و یکی از افراد خانواده‌تان یک بیماری ژنتیکی دارد یا نه؟
2) کشف راه‌های درمانی: حال اگر شما یک بیماری ژنتیکی داشته باشید چگونه می‌توانید بهتر زندگی کنید و از ناتوانی‌هایتان بکاهید.
3) احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی: شاید شما بخواهید با یکی از اقوام نزدیک‌تان ازدواج کنید. با این مشاوره می‌توانید محاسبه و ارزیابی کنید که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقایص ژنتیکی به دنیا بیاید.
4) کمک‌های روان‌شناس (روان‌درمانی): اگر شما دچار نقایص ژنتیکی باشید، نیاز به یک مشاور روان‌شناسی دارید که به شما کمک کند با مشکلات‌تان کنار بیایید و مانند یک انسان سالم زندگی کنید.
کی، کجا، با چه کسی؟
این سه پرسش در بحث مشاوره پرسش‌هایی اساسی محسوب می‌شود:
با چه کسی؟ شما در یک جلسه مشاوره ژنتیکی با یک مشاور ژنتیک که تحصیلات خود را در زمینه ژنتیک به پایان رسانده است، صحبت می‌کنید. در یک مرکز مشاوره ژنتیک، پزشکان متخصص ژنتیک، پرستاران و مشاوران به شما کمک خواهند کرد.
چند جلسه: مشاوره ژنتیکی اغلب یک یا دو جلسه زمان می‌برد.
کجا و چگونه؟ برای مشاوره ژنتیک شما یا باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و یا حتی می‌توانید با تلفن به مشورت بپردازید. مراکز مشاوره ژنتیک در بیمارستان‌های خصوصی و دولتی وجود دارند. همچنین کلینیک‌های مشاوره ژنتیک به‌صورت خصوصی هم در گوشه و کنار شهر وجود دارند.
آیا شما به مشاوره ژنتیک نیاز دارید؟
شما فکر می‌کنید به مشاوره ژنتیک نیاز دارید یا نه؟ اگر شما در یکی از شرایط زیر قرار دارید، حتما یک مرکز مشاوره ژنتیک را پیدا کنید و با متخصصان این مرکز مشورت کنید:
1)در خانواده شما سرطانی به صورت ارثی وجود دارد؟ یکی از بستگان نزدیک‌تان به سندرم داون مبتلا است؟ خلاصه اینکه اگر در خانواده شما کودکانی به دنیا آمده‌اند که نقایص کروموزومی دارند و یا هنگام تولد نقایصی مانند شکاف لب و کام داشته‌اند و یک سرطان ویژه افراد فامیل شما را نشانه رفته است، شما و اعضای خانواده‌تان باید مشاوره ژنتیک انجام دهید.
2) اگر در بارداری بیش از دو جنین‌هایتان را سقط کرده‌اید و یا نوزادتان در همان روزهای نخست فوت کرده است.
3) کودکانی که عقب‌ماندگی ذهنی و یا جسمی دارند، دچار بیمای‌هایی ارثی هستند و یا با نقایصی جسمی به دنیا آمده‌اند.
4) خانم‌هایی که در سنین بالای 35 سالگی قصد دارند، باردار شوند.
5) اگر پزشک به شما بگوید که شما در خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید.
6) اگر قرار است ازدواج فامیلی انجام دهید، پیش از تصمیم به بارداری یک مشاوره ژنتیک انجام دهید. کودکانی که به این ترتیب به دنیا می‌آیند، احتمال برخی از بیماری‌های ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت.
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
اگر قصد دارید باردار شوید، در شرایط ویژه‌ای لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید:
بارداری بالای 35 سال
اگر آزمایش اولتراسوند در دوران بارداری نتایج غیرطبیعی داشته باشد.
افراد و خانواده‌هایی که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی وارثی، سرطان‌های ارثی، نقایص کروموزومی و نقایص جنینی در آنها وجود دارد.
عوامل خطرساز نظیر اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، مواد مخدر... همه و همه می‌توانند برای جنین شما خطرناک باشند، بنابراین اگر در طول دوران بارداری خود یا پیش از آن در معرض این عوامل قرار گرفته‌اید، باید مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
گاهی مادران بیماری‌هایی دارند که احتمال به دنیا آوردن نوزادانی با نقایص ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت. این مادران پیش از بارداری باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند.
اگر شما دو یا تعداد بیشتری از جنین‌های خود را در حین بارداری سقط کرده‌اید، باید مشورت کنید.
افرادی که هم خون هستند و با یکدیگر فامیل‌اند، پیش از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
برخی از بیماری‌ها در یک نژاد یا قوم خاص به صورت نژادی و یا قومی وجود دارد. این افراد نیز باید برای مشورت درباره احتمال وقوع این بیماری‌ها در نوزادشان به کمک مشاور ژنتیک نیاز دارند.
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
شاید هنگامی که به دنیا آمده‌اید و مشکلاتی ژنتیکی داشته‌اید، برای مشورت به مراکز مشاوره ژنتیک نرفته‌اید. بنابراین در سنین بزرگسالی و به خصوص پیش از ازدواج حتما با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
عقب‌ماندگی ذهنی: افراد بزرگسالی که عقب‌ماندگی ذهنی ندارند، پیش از ازدواج و نیز به صورت فردی لازم است از نظر ژنتیکی مورد بررسی و آزمایش قرار گیرند.
سرطان‌های خانوادگی: سرطان روده، سرطان پستان و بسیاری از سرطان‌های دیگر، سرطان‌هایی هستند که ممکن است در تعداد زیادی از افراد یک خانواده دیده شوند بنابراین اگر چنین سرطان‌هایی در خانواده‌تان دارید، حتما مشاوره ژنتیک بگیرید که ببینید آیا شما نیز در خطر هستید یا نه؟
کوری و کری: بزرگسالانی که نابینا و یا ناشنوا هستند، خودشان می‌توانند پیش از ازدواج برای بررسی احتمال بروز این مشکلات در نوزادشان به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
سابقه فامیلی: اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های خاصی مانند هموفیلی و یا عقب‌ماندگی‌های رشدی و بدنی و نقایص ژنتیکی و کروموزومی وجود دارد باید پیش از تصمیم به ازدواج با مشاوران ژنتیک صحبت کنید.
در جلسه مشاوره چه می‌گذرد؟
پیش از این تا به حال در یک جلسه مشاوره ژنتیک حاضر شده‌اید؟ اگر پیش از این چنین تجربه‌ای نداشته‌اید، ما شما را به یک جلسه مشاوره ژنتیک خواهیم برد تا بدانید چه پرسش‌هایی باید مطرح کنید و قرار است درباره چه مسایلی صحبت کنید:
اطلاعات ژنتیک در خدمت شما: علت ارجاع شما، علت بیماری ژنتیک، احتمال ابتلای فرزندتان به بیماری ژنتیک و شدت نقص ژنتیک، مشخص می‌شود. شدت نقص ژنتیکی شما ارزیابی می‌شود. سابقه و تاریخچه خانوادگی بیماری‌ها در خانواده و بستگان از شما پرسیده می‌شود که شامل بیماری‌های بستگان درجه اول شما (فرزندان، پدر و مادر) و بستگان درجه دوم (پدربزرگ و مادر بزرگ، عمه، عمو، خاله، دایی، دخترخاله، پسرخاله، دختر عمو، پسرعمو) است. اطلاعاتی درباره فعالیت‌های اجتماعی خودتان و خانواده‌تان مانند میزان تحصیلات، شغل... از شما پرسیده می‌شود. شاید در این جلسه از شما و یا سایر اعضای خانواده‌تان معاینات بدنی نیز انجام شود.
معاینه‌ها و آزمایش‌های زیر ذره‌بین: دراین مرحله از مشاوره ژنتیک، نتایج تاریخچه پزشکی و خانوادگی که از شما تهیه شده است، تفسیر می‌شود. همچنین نتایج معاینه‌ها و آزمایش‌هایی که برایتان انجام شده است، ارزیابی خواهد شد. مقایسه نتایج آزمایش‌ها و معاینه‌ها برای تشخیص بیماری شما نیز صورت می‌گیرد. به شما می‌گویند در آینده باید چه آزمایش‌ها و معاینه‌هایی انجام دهید و در آینده چگونه باید برای چکاپ‌های دوره‌ای مراجعه کنید. در این مرحله به شما خواهند گفت که به طور دقیق چه مشکلی دارید و بیماری شما چه نام دارد.
آنچه باید در آینده بدانید: در این بخش از مشاوره ژنتیک به شما می‌گویند که باید بیماری ژنتیکی خود را چگونه کنترل کنید. براساس بیماری و نقص ژنتیکی که دارید باید در چه دوره‌های درمانی شرکت کنید. باید چه درمان‌هایی را در آینده انجام دهید؟ احتمال ابتلای دیگر اعضای خانواده‌تان را به بیماری شما مشخص خواهند کرد. اگر قرار است باردار شوید، باید چه آزمایش‌هایی پیش از بارداری انجام دهید، به چه روشی باردار شوید و چه آزمایش‌هایی طی بارداری انجام دهید.
شما را حمایت می‌کنیم: دانستن این که شما مشکلی ژنتیکی دارید شاید خیلی استرس‌زا باشد ولی نگران نباشید. مشاوران ژنتیکی شما را راهنمایی خواهند کرد تا از زندگی طبیعی مانند افراد عادی لذت ببرید و شرایط را برای خودتان آسان‌تر کنید.
منبع:www.salamat.com
/خ
