به لطف توالی یابی DNA کارهایی از قبیل شناسایی یک مجرم، پیدا کردن اقوام گم شده، یا بررسی بیماری های ژنتیکی، از طریق مقایسه یک ژنوم با سایر ژنوم ها فراهم می شود. پیش از این دقت ابزار های توالی یاب بسیار پایین بود ولی به لطف ابزار «DeepVariant» که به تازگی توسط گوگل معرفی شده، خطا به میزان چشمگیری کاهش می یابد.
برای شناسایی یک مجرم یا نسبت فامیلی افراد، تنها بررسی تعداد محدودی از قطعات کدهای ژنتیکی یک فرد کافی است؛ در حالی که تحقیق روی جهش های ژنتیکی که موجب یک بیماری می شوند، نیاز به بررسی داده های بسیار بیشتری دارد. در بسیاری از مواقع در تحقیق روی جهش ها، خطاها با جهش های ژنتیکی اشتباه گرفته می شوند و دانشمندان را در زمینه شناسایی ریشه بیماری ها گمراه می کنند.
در این زمینه هوش مصنوعی به کار رفته در ابزار جدید گوگل می تواند به کمک پزشکان و محققان بیاید و نتایج تحلیل دقیق تری را برای آنها فراهم آورد.
ابزار های توالی یاب قدیمی تر، تنها در تصویری متشکل از 3 رنگ، توالی ها را نشان می دادند؛ در حالی که DeepVariant تصاویری متشکل از هفت رنگ تولید می کند که موجب تشخیص دقیق تر جهش های ژنتیکی از خطاها می شود. در تصویر بالا تفاوت بین نتیجه روش های قبلی با ابزار گوگل را مشاهده می نمایید.
ابزار جدید گوگل از فناوری مشابه سیستم تشخیص چهره گوگل که تفاوت بین سگ و گربه را تشخیص می دهد، استفاده می کند. DeepVariant که کد متن باز است با استفاده از یادگیری عمیق (شاخه ای از یادگیری ماشینی) می تواند با بررسی اطلاعات ژنوم های یک فرد، جهش های توالی ژنتیکی او را با دقت بالایی شناسایی نماید.
