۱۴ بیماری نادر در ایران

هفته نامه سلامت - ترجمه از ستاره محمد: در این مطلب به معرفی 14 مورد از بیماری‌های نادر شایع در ایران و علائم هر یک از آنها می‌پردازیم.

بیماری «نادر» چیست؟

بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی این بیماری‌ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری‌های نادر رنج می‌برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری‌های نادر مواجه می‌شود. این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به‌دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند. همچنین 80 درصد از آنها ژنتیکی‌اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت‌ها و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که از شایع‌ترین آنها در ایران می‌توان به EB، نقص ایمنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی اشاره کرد. لازم به ذکر است نیمی از موارد بیماری‌های نادر در سنین کودکی تظاهر پیدا می‌کنند.

 1. ای‌بی (اپیدرمولیز بولوزا)

وقتی پوست بدون سوختگی تاول می‌زند:

اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که با شکنندگی و تاول‌های پوستی همراه هستند. این تاول‌ها با کوچک‌ترین تحریکات و جراحات پوستی، ساییده شدن پوست، خارش، تماس با نوارهای چسبی و حتی گرمای زیاد ایجاد می‌شوند. در موارد شدید بیماری، تاول‌ها داخل بدن از جمله مخاط دهان و معده نیز به‌وجود می‌آیند. بیشتر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند و معمولا از دوران نوزادی یا ابتدای کودکی خود را نشان می‌دهند، اما بعضی افراد نشانه‌های آن را تا زمان بلوغ تجربه نمی‌کنند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان‌های موجود برای این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول‌ها و پیشگیری از تاول‌های جدید تمرکز دارند.

علائم: نازکی و شکنندگی پوست، تاول‌های پوستی به‌خصوص در نواحی دست و پا، ضخیم شدن ناخن‌ها یا عدم شکل‌گیری ناخن، تاول داخل دهان و گلو، ضخیم شدن پوست کف دست و پا، تاول کف سر، زخم و ریزش مو در محل تاول، برجستگی‌ها یا جوش‌های سفیدرنگ کوچک روی پوست، خارش و درد‌های پوستی، مشکلات دندانی مثل پوسیدگی دندان به‌دلیل از بین رفتن مینای دندان و مشکل در قورت دادن غذا.

2. نقص ایمنی

وقتی بدن بی‌دفاع می‌شود:

بیماری‌های نقص ایمنی اولیه با ایجاد ضعف در سیستم ایمنی بدن، احتمال ابتلا به عفونت‌ها و بیماری‌های مختلف را افزایش می‌دهند. بعضی از انواع بیماری‌های نقص ایمنی به قدری خفیف هستند که ممکن است برای سال‌ها بدون تشخیص باقی بمانند اما بعضی دیگر به قدری شدید هستند که در بدو تولد به راحتی تشخیص داده می‌شوند. با استفاده از درمان‌های موجود می‌توان سیستم ایمنی را در بسیاری از این بیماری‌ها تقویت کرد. بیشتر افراد مبتلا به نقص ایمنی با کمک درمان، زندگی تقریبا عادی و فعالی خواهند داشت.

علائم: عفونت‌های مکرر و عودکننده مثل ذات‌الریه، برونشیت، عفونت سینوس، عفونت گوش، مننژیت و عفونت‌های پوستی، طولانی شدن دوران درمان عفونت، عدم پاسخگویی مناسب عفونت به درمان، التهاب و عفونت ارگان‌های داخلی، اختلالات خونی مثل کمبود پلاکت یا کم‌خونی، مشکلات گوارشی و دردهای شکمی، بی‌اشتهایی، حالت تهوع، اسهال، تاخیر در رشد و افزایش احتمال ابتلا به اختلالات خودایمنی مثل لوپوس، روماتیسم و دیابت نوع1.

3. سلیاک

وقتی روده حساس می‌شود: بیماری سلیاک به‌دلیل واکنش سیستم ایمنی بدن و حساسیت روده باریک نسبت به خوردن گلوتن ایجاد می‌شود. گلوتن، پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار وجود دارد. این واکنش به‌تدریج به لایه پوشاننده روده باریک آسیب می‌رساند و از جذب بعضی مواد مغذی جلوگیری می‌کند. آسیب روده باریک اغلب باعث اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ و کم‌خونی می‌شود و می‌تواند با عوارض جدی همراه باشد. سوءجذب ناشی از سلیاک، رشد کودکان را نیز دچار اختلال می‌کند. این بیماری بدون درمان قطعی است اما با پیروی از رژیم بدون گلوتن می‌توان به کنترل علائم و بهبود آسیب‌های روده کمک کرد.

علائم: اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ، درد شکمی، حالت تهوع، استفراغ، یبوست، کم‌خونی ناشی از فقر آهن، کاهش تراکم استخوان، حساسیت‌های پوستی خارش‌دار و تاولی، آسیب مینای دندان، زخم‌های دهانی، سردرد، درد مفاصل، ریفلاکس، تاخیر در بلوغ و کاهش عضله‌سازی و سرعت رشد در کودکان.

4. دیستروفی عضلانی

وقتی عضلات تحلیل می‌روند:

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که با ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات همراه هستند. در این بیماری‌ها ژن‌های معیوب روند تولید پروتئین و عضله‌سازی را مختل می‌کنند. علائم دیستروفی عضلانی معمولا از کودکی آغاز می‌شود و در پسرها شیوع بیشتری دارد، اما بعضی از انواع این بیماری بعد از بلوغ خود را نشان می‌دهند. در حال حاضر علاجی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما با دارو و درمان‌های کمکی مثل فیزیوتراپی می‌توان علائم را کنترل کرد و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد.

علائم: ضعف عضلانی پیشرونده در گروه‌های عضلانی مختلف، افزایش دفعات زمین‌خوردگی، دشواری در بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده، درد و گرفتگی عضلانی، مشکل در راه رفتن، دویدن و پریدن.

5. آلوپسی

وقتی سیستم ایمنی به فولیکول‌ مو حمله می‌کند:

«آلوپسی آره‌آتا» یا طاسی منطقه‌ای به اختلالی گفته می‌شود که با ریزش موها در بعضی نواحی بدن، به‌خصوص کف سر و ریش همراه است. طاسی‌های ناشی از این بیماری معمولا بیضی‌شکل یا گرد و به اندازه یک سکه هستند. در بعضی افراد نیز طاسی، کل بدن ر می‌گیرد. این بیماری ممکن است با استرس و اضطراب تشدید شود اما افراد مبتلا به آن معمولا از سلامت کلی برخوردار هستند. آلوپسی ممکن است دائمی، عودکننده یا موقت باشد. این بیماری به‌دلیل نوعی نقص در سیستم ایمنی بدن ایجاد می‌شود و در ژنتیک ریشه دارد. برای مثال در صورت ابتلای یکی از دوقلوهای همسان، دیگری نیز به احتمال 50 درصد به آلوپسی دچار می‌شود. در آلوپسی، بدن قادر به شناخت سلول‌های فولیکول مو نیست. درنتیجه به آنها حمله می‌کند و باعث از بین رفتن موها می‌شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما با روش‌هایی مثل تزریق کورتیزون می‌توان سرعت رشد مجدد موها را افزایش داد. افراد مبتلا به این بیماری بهتر است در محیط بیرون از کرم ضدآفتاب، پوشش سر برای محافظت در برابر سرما و آفتاب و عینک آفتابی (در صورت ریزش مژه‌ها) استفاده کنند. آلوپسی در بعضی موارد خودبه‌خود رفع شده و دیگر عود نمی‌کند اما در بعضی دیگر برای سال‌های طولانی باعث ریزش و رویش مکرر موها می‌شود. این بیماری معمولا از کودکی آغاز می‌شود و در خانم‌ها و آقایان شیوع یکسانی دارد.

علائم: نقاط طاس گرد یا بیضی‌شکل با پوست به ظاهر سالم، احساس درد یا خارش و سوزش در محل طاسی، ریزش ناگهانی مو در محل طاسی، سست بودن ریشه موهای اطراف محل طاسی نسبت به نقاط دیگر و ایجاد خطوط یا نقطه‌های متعدد روی ناخن‌ها.

6. فنیل کتونوری (PKU)

وقتی خوردن پروتئین دردسرساز می‌شود:

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع نوعی اسیدآمینه به نام فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. مبتلایان به این بیماری قادر به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلانین نیستند و با مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین یا آسپارتام (نوعی شیرین‌کننده مصنوعی) درنهایت دچار مشکلات جدی سلامت می‌شوند. این افراد باید تا پایان عمر از رژیم با محدودیت فنیل‌آلانین و پروتئین پیروی کنند. فنیل‌کتونوری در بسیاری از کشورها از جمله ایران در بدو تولد نوزاد مورد غربالگری قرار می‌گیرد. با تشخیص زودرس می‌توان از ایجاد عوارض جدی برای بدن پیشگیری کرد.

علائم: بوی شبیه ترشیدگی یا کپک در دهان، عرق یا ادرار، اختلالات مغز و اعصاب مثل تشنج، حساسیت‌های پوستی مثل اگزما، پوست روشن، موهای بور و چشم‌های آبی، کوچک‌تر بودن سر از حد طبیعی، بیش‌فعالی، ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی و اختلالات روانی.

7. نشانگان داون

وقتی یک کروموزوم اضافی به‌وجود می‌آید:

نشانگان داون نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل تکثیر سلولی غیرعادی و وجود یک کپی کامل یا جزیی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. این اضافه با تغییرات ظاهری و فیزیکی همراه است و می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد شود. شدت علائم نشانگان داون در افراد مختلف، متفاوت است. این بیماری شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و شایع‌ترین علت ناتوانی‌های آموزشی در کودکان است. نشانگان داون در بعضی موارد با سایر مشکلات پزشکی از جمله اختلالات قلب و گوارش نیز همراه می‌شود. افزایش آگاهی در مورد این بیماری و اقدامات درمانی زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به میزان قابل‌توجهی افزایش دهد.

علائم: صورت پهن و نیمرخ تخت و صاف، کوچک‌تر بودن سر از حد طبیعی، گردن کوتاه، بیرون‌زدگی زبان، شکاف چشمی تنگ و وجود پلک سوم، گوش‌های کوچک با شکل غیرطبیعی، تن عضلانی ضعیف، دست‌های کوتاه و پهن، وجود خط عرضی در کف دست، پاهای کوچک، انگشتان کوتاه، انعطاف‌پذیری بیش از حد، وجود لکه‌های سفید ریز در قسمت رنگی چشم، کوتاهی قد و ناتوانی ذهنی.

8. لوپوس

وقتی صورت شبیه بال پروانه می‌شود:

لوپوس نوعی بیماری سیستمیک خودایمنی است که به‌دلیل حمله سیستم ایمنی به بافت‌ها و ارگان‌های بدن ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند بسیاری از ارگان‌ها از جمله مفاصل، پوست، کلیه‌ها، مغز، قلب و ریه‌ها را تحت‌تاثیر قرار دهد. به‌دلیل تشابه علائم لوپوس با بیماری‌های دیگر، تشخیص این بیماری معمولا دشوار است. مهم‌ترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه‌هاست که شکلی شبیه بال پروانه دارد. البته همه بیماران دچار این حساسیت نمی‌شوند. بدن بعضی افراد از بدو تولد مستعد ابتلا به لوپوس است و با قرار گرفتن در معرض عفونت‌ها، بعضی داروها و نور آفتاب نسبت به بروز علائم آن تحریک می‌شود. اگرچه درمانی برای لوپوس وجود ندارد، درمان‌های موجود می‌توانند به کنترل علائم آن کمک کنند.

علائم: لوپوس براساس نوع درگیری می‌تواند باعث علائمی مثل خستگی، تب، درد، سفتی و ورم مفاصل، حساسیت‌های پوستی تشدیدشونده با نور آفتاب، سفید یا آبی شدن انگشت‌ها در سرما یا زمان استرس، تنگی نفس، درد قفسه سینه، خشکی چشم، سردرد، گیجی و فراموشی شود.

9. بیماری کرون

وقتی مسیر گوارش ملتهب می‌شود: کرون نوعی بیماری التهابی روده (IBD) است که می‌تواند منجر به درد شکمی، اسهال شدید، خستگی، کاهش وزن و سوء‌تغذیه شود. التهاب ناشی از بیماری کرون می‌تواند نواحی متفاوتی از مسیر گوارش را در افراد مختلف تحت‌تاثیر قرار دهد. این التهاب اغلب به اعماق لایه‌های بافت درگیر روده منتشر می‌شود. کرون هم می‌تواند دردناک و هم ناتوان‌کننده باشد و گاهی منجر به عوارض تهدیدکننده حیات شود. اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان‌های موجود به کاهش علائم و بهبود طولانی‌مدت بیماری کمک می‌کنند.

علائم: اسهال، تب، خستگی، درد شکمی، وجود خون در مدفوع، زخم‌های دهانی، کاهش اشتها و وزن، درد و ترشح در اطراف مقعد به‌دلیل وجود التهاب و فیستول، التهاب کبد و مجرای صفراوی، تاخیر در رشد و التهاب پوست، چشم و مفاصل.

10. آکرومگالی

وقتی رشد بی‌وقفه ادامه می‌یابد:

آکرومگالی نوعی اختلال هورمونی نادر است که به‌دلیل ترشح بیش از حد هورمون رشد از غده هیپوفیز ایجاد می‌شود. در این بیماری، استخوان‌ها از جمله استخوان‌های دست، پا و صورت بیش از حد طبیعی بزرگ می‌شوند. آکرومگالی در میانسالان شیوع بیشتری دارد. افزایش غیرطبیعی هورمون رشد در کودکان «ژیگانتیسم» نام دارد. این کودکان رشد استخوانی بسیار بالایی دارند و به طور غیرطبیعی قد می‌کشند. از آنجایی که آکرومگالی جزو بیماری‌های نادر است و تغییرات ظاهری و فیزیکی آن تدریجی هستند، معمولا بیماری بعد از چند سال از زمان شروع تشخیص داده می‌شود. درمان نادرست این بیماری می‌تواند منجر به عوارض جدی و تهدیدکننده حیات شود. درمان‌های موجود برای آکرومگالی از خطر عوارض و علائم آن به میزان قابل‌توجهی می‌کاهند.

علائم: بزرگ شدن دست و پا، زمخت و بزرگ شدن صورت، ضخیم و چرب شدن پوست، تعریق و بوی عرق بیش از حد، منگوله‌های پوستی یا زائده‌های گوشتی روی پوست، خستگی و ضعف عضلانی، کلفت و خشن شدن صدا، خروپف شدید، اختلال بینایی، سردرد، بزرگی زبان، درد و محدودیت در حرکت مفاصل، اختلالات عادت ماهانه، اختلال نعوظ، بزرگ شدن قفسه سینه و اختلالات کبد، قلب، کلیه، طحال و...

11. اسکلرودرمی

وقتی بافت همبند درگیر می‌شود: اسکلرودرمی به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که باعث سفتی پوست و بافت‌های همبند می‌شوند. بافت‌های همبند، فیبرهایی هستند که بافت‌ها و ارگان‌های مختلف را به هم پیوند می‌دهند و از آنها محافظت می‌کنند. این بیماری در بعضی موارد فقط پوست را درگیر می‌کند اما در بسیاری از افراد، ساختارهای زیرین پوست مثل عروق خونی، ارگان‌های داخلی و مسیر گوارش را هم تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. علائم اسکلرودرمی باتوجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد. این بیماری زنان را بیشتر از مردان درگیر می‌کند و در سنین 30 تا 50 سالگی شایع‌تر است. اگرچه هنوز راه درمانی برای اسکلرودرمی وجود ندارد، گروهی از درمان‌ها می‌توانند از شدت علائم بکاهند و کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود ببخشند.

علائم: سفتی و ضخیم شدن قسمت‌هایی از پوست به شکل بیضی یا خطوط صاف یا مناطق وسیعی از بالاتنه و دست و پا، ظاهر براق پوست، محدودیت حرکت در محل درگیری، واکنش انگشتان نسبت به سرما و ناراحتی‌های عاطفی به صورت بی‌حسی یا درد و تغییررنگ در انگشتان، ریفلاکس معده، اختلال در جذب مواد مغذی و اختلال عملکرد قلب، ریه و کلیه

12. سارکوئیدوز

وقتی سلول‌های التهابی روی هم تجمع می‌یابند

این بیماری بر اثر تجمع سلول‌های التهابی در قسمت‌های مختلف بدن ایجاد می‌شود و در ریه‌ها، غدد لنفاوی، چشم‌ها و پوست شایع‌تر است. پزشکان معتقدند سارکوئیدوز در واکنش سیستم ایمنی بدن نسبت به ورود یک ماده ناشناخته ریشه دارد، به‌خصوص ماده‌ای که از طریق تنفس وارد بدن شود. این بیماری درمان ندارد اما بیشتر مبتلایان با استفاده از درمان‌های کمکی می‌توانند از کیفیت زندگی خوبی برخوردار شوند. سارکوئیدوز در نیمی از موارد خودبه‌خود بهبود می‌یابد اما در موارد محدود سال‌ها باقی می‌ماند و به ارگان‌های بدن آسیب می‌رساند.

علائم: علائم بیماری باتوجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد، از جمله خستگی، تب، تورم غدد لنفاوی، کاهش وزن، سرفه خشک مزمن، تنگی نفس، خس‌خس، درد قفسه‌سینه، برجستگی‌های حساسیت‌زای بنفش یا قرمز حساس به لمس، روشن یا تیره شدن بعضی از قسمت‌های پوست، رشد ندول زیر پوست به‌خصوص در اطراف محل زخم یا تاتو، تاری دید، درد و قرمزی چشم، حساسیت به نور، سنکوپ یا غش، خستگی، ضربان قلب نامنظم یا آریتمی، تپش قلب، ورم یا ادم و ایجاد زخم روی بینی، گونه‌ها و گوش‌ها.

13. گریوز

وقتی تیروئید بیش‌فعال می‌شود:

گریوز نوعی اختلال در سیستم ایمنی است که باعث تولید بیش از حد هورمون‌های تیروئید (پرکاری تیروئید) می‌شود. پرکاری تیروئید می‌تواند عوامل مختلفی داشته باشد اما بیماری گریوز یکی از شایع‌ترین دلایل آن است. از آنجایی که هورمون‌های تیروئید بر دستگاه‌های مختلف بدن تاثیرگذار هستند، علائم گریوز می‌توانند طیف وسیعی داشته باشند و بر سلامت کلی بدن تاثیر بگذارند. این بیماری میان خانم‌ها و قبل از 40 سالگی شیوع بیشتری دارد. اهداف اولیه از درمان گریوز، مهار تولید بیش از حد هورمون‌های تیروئید و کاهش شدت علائم ناشی از آن است.

علائم: اضطراب و تحریک‌پذیری، لرزش خفیف دست و انگشت‌ها، حساسیت به گرما و تعریق زیاد، گرم و مرطوب شدن پوست، کاهش وزن با وجود اشتها، بزرگ شدن تیروئید، اختلال در عادت ماهانه، اختلال نعوظ، کاهش میل جنسی، اجابت مزاج مکرر، بیرون‌زدگی چشم، خستگی، قرمزی و ضخیم شدن پوست، تپش قلب، ضربان نامنظم، مشکلات بینایی، احساس درد یا فشار در چشم، پف پلک، چشم‌های قرمز و ملتهب، حساسیت به نور و دوبینی.

14. نشانگان بهجت

وقتی عروق خونی ملتهب می‌شوند:

بهجت نوعی بیماری نادر است که باعث التهاب عروق خونی در سرتاسر بدن می‌شود. علائم این بیماری از جمله زخم‌های دهانی، التهاب چشمی، حساسیت‌ها، ضایعات پوستی و زخم‌های تناسلی، ممکن است ابتدا بی‌ربط به نظر برسند. نشانگان بهجت در افراد مختلف تاثیرگذاری متفاوتی دارد و در بعضی موارد، خودبه‌خود رفع می‌شود. درمان‌های دارویی می‌توانند از شدت علائم بیماری بکاهند و از عوارض جدی مثل نابینایی پیشگیری کنند.

علائم: نشانه‌های بیماری با توجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد، ازجمله زخم‌های دردناک دهانی شبیه آفت، زخم‌های آکنه‌مانند، ندول‌های قرمز، سفت و برجسته به‌خصوص در قسمت‌های پایین پا، زخم‌های تناسلی، زخم‌های باز، دردناک و قرمزرنگ روی کیسه بیضه یا فرج، التهاب، قرمزی، درد و تاری در یک یا دو چشم، ورم و درد مفاصل به‌خصوص در ناحیه زانو، آرنج و مچ دست و پا، التهاب عروق خونی، قرمزی و درد در دست و پا در صورت ایجاد لخته، درد شکمی، اسهال، خون در مدفوع، التهاب مغز و سیستم اعصاب، سردرد، تب و تعادل ضعیف