آیا بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسم درمان دارد؟

دلیل اصلی ابتلا به زالی

با این بخش از دلگرم همراه باشید تا با بیماری زالی و علت این بیماری آشنا شوید.

آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم (به فرانسوی: Albinisme) نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد. تا کنون هفت نوع زالی شناسایی شده است که در شایع ترین نوع آن (OCA2) بیمار پوستی روشن (به همراه اندکی ملانین)، رنگ مویی بین طلایی تا قرمز تیره، و همچنین رنگی چشمی روشن (آبی، سبز، خاکستری و ...) دارد. به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان معمولاً مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است.

علائم و نشانه ها آلبینیسم

بیشتر بیمارانی که به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آنها نیز دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن‌که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی در شبکیه را منعکس می‌کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

در بیمارانی که به نوع 2OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد (نام دیگر این نوع زالی چشم است).معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند.

کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.توضیح این ‌که در چشم یک انسان سالم میلیون‌ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است.

در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می‌بینیم را به دست می‌آورند و به مغز می‌دهند اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند، همچنین به دلیل این‌ که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می‌شود این موضوع باعث می‌شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می‌شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم‌ها را از مسیر اصلی منحرف می‌کند و باعث بروز لوچی می‌شود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم‌ها در درست دیدن به وجود می‌آید.

گردآوری شده مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی