نحوه تشخیص سندرم ترنر (۱)

 دکتر ایرج ایرانزاد؛ فوق‌تخصص غدد کودکان

تشخیص زودرس سندرم ترنر

با آنکه به‌طور وضوح مشکلات سندرم ترنر شرح داده شده است اما هنوز اغلب تشخیص این سندرم تا قبل از عدم رشد بلوغ به تاخیر می‌افتد (به‌جز 20 درصد که در تولد تشخیص داده می‌شود). سن تشخیص را می‌توان با منحنی Caussian که پیک آن در 12 و 16 سالگی است، تعقیب کرد.

تشخیص دیررس اغلب مربوط به عدم تجربه کافی متخصصان کودکان، پزشکان عمومی و متخصصان زنان در تشخیص علایم سندرم ترنر در تولد و شیرخوارگی است. اگرچه اندازه‌گیری FSH در سندرم ترنر نمی‌تواند وسیله تشخیص این افراد از دختران نرمال در شیرخوارگی و تولد باشد.

تنظیم زمانی برای تحریک بلوغ

طرز برخورد و عمل کردن متخصصان غدد کودکان در تحریک بلوغ در دختران با کم‌کاری گوناد به‌طور زیادی متغیر است. بهتر است تحریک بلوغ در سن مناسب با دوز کم استروژن شروع شود. آنچه مسلم است بلوغ دیررس تا حدودی به اعتماد شخص و وضع روحی اجتماعی و مهارت درک عصبی مورد مربوط می‌شود.

در یک طرح مطالعاتی در حدود 70 درصد از 35 دختر هلندی که به‌طور سنتی درمان شده بودند (سن متوسط 8/0±9/12 سال در ابتدای استروژن درمانی)، دارای عدم رشد پستان تا بیشتر از 3 سال با مقایسه با هم‌سالان سالم خود بوده‌اند. این افراد از نظر روحی رنج می‌بردند و همچنین کمبودهای درکی در آنان وجود داشت اما مهارت‌های مغزی و ادراک شخصی در زمان استروژن درمانی بهبود یافت.

بنابراین به نظر می‌رسد که شروع استروژن در سن مناسب بلوغ نتیجه خوبی در اغلب دختران با سندرم ترنر در افزایش قد بزرگسالی خواهد داشت (SDS2-<). بلوغ دیررس ممکن است یک سانتی متر در هر سال به قد بزرگسالی بیافزاید (از بلوغ دیررس به بعد) و وابستگی به طول درمان GH قبل از استروژن درمانی هم دارد.

تحریک دیررس بلوغ در مواقعی که افزایش قد اولویت دارد باید مدنظر باشد و عدم افزایش وزن در مواقعی که توافق بارداری بین مورد و فامیل او وجود دارد.

اندازه رحم و باروری

در خانم‌های بالغ با سندرم ترنر از کوتاهی قد تا ناباوری مشاهده می‌شود. تحریک دیررس بلوغ در آمنوره اولیه یا ثانویه این دختران ممکن است به‌طور وضوح با کاهش اندازه رحم همراه باشد و قصور در عدم تحریک کامل رحم که در 2 درصد افراد با تکامل صفات ثانویه جنسی دیده شده است و با اتینل استرادیول درمان می‌شدند، در سن‌های مختلف شروع تا بزرگسالی کامل ادامه یافته است.

استروژن درمانی در مرحله اولیه یا سطحی نوجوانی باعث ایجاد رحم نرمال با ضخامت طبیعی شده است. دادن تخمک در 85 نفر باعث 52 حاملگی شده است که همراه با سقط بیشتری نسبت به افرادی بوده است که دچار نارسایی اولیه تخمدان بوده‌اند (POF) (50 درصد در مقابل 34 درصد)؛ ممکن است مربوط به کوچکی اندازه رحم و کاهش ضخامت آندومتریال باشد...

برای خواندن بخش دوم- نحوه تشخیص سندرم ترنر- اینجا کلیک کنید.