سندرم‌های صرعی شیرخوارگی (۱)

دکتر مجید غفارپور؛ متخصص مغز و اعصاب؛ عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران

Dravet syndrome

سندرم دراوت (میوکلونی شدید شیرخوارگی)، انسفالوپاتی صرعی پیشرونده نادری است که در سال اول عمر (با پیک در 5 ماهگی) در شیرخوارانی که قبلا طبیعی بوده‌اند، بروز می‌کند. پسران دو برابر دختران مبتلا می‌شوند.

میزان بروز آن یک در سی هزار است. این سندرم توارثی است ولی نحوه توارث آن مشخص نشده است و با تتراد حملات صرعی زیر مشخص می‌شود:

-  Infantile febrile clonic convulsions

-  Myoclonic Jerks

-  Atypic absences

- Complex partial seizures

هر چند توالی حملات صرعی فوق در بیش از نیمی از موارد دیده می‌شود اما در بقیه بیماران ممکن است حملات صرعی دیگری بروز کنند و یا اینکه میوکلونی دیده نشود. استاتوس تشنجی، میوکلونیکی و ابسانس شایع است.

تکان‌های عضلانی و ابسانس، پیش‌شرط تشخیصی محسوب نمی‌شوند. ولی ترادف تشنج‌های فوق‌الذکر، مقاومت آنها به درمان و خرابی پیشرونده هوشی و عصبی کاراکتریستیک هستند.

در این سندرم سه مرحله وجود دارد:

الف) دوره نسبتا خفیف و پیش‌لرزه‌ای

در این دوره حملات صرعی معمولا به هنگام بیماری تب‌دار به صورت تشنج‌های کلونیک یک‌طرفه یا منتشر کوتاه‌مدت یا طولانی بروز کرده و اغلب به طرف استاتوس پیش می‌روند. حرکات کلونیک ابتدا سر و صورت و سپس یک طرف یا هردو طرف بدن را در بر می‌گیرند و در صورت اخیر اختلال هوشیاری نیز برقرار می‌شود.

ب)‌ دوره نسبتا شدید لرزه‌ای

در این مرحله حملات صرعی دیگری نظیر میوکلونی، ابسانس آتیپیک و حملات صرعی کانونی پیچیده (C.P.S) آشکار می‌شوند که ممکن است ساعت‌ها و روزها ادامه یابند. میوکلونی ممکن است محدود به سر یا اندام باشد و اغلب به حالت استاتوس در می‌آیند. گاهی اوقات حمله تونیک کلونیک منتشر دیده می‌شود که با بستن چشم‌ها، تحریک نوری و فیکساسیون بر روی Patterns دوباره بروز می‌کنند.

ج) مرحله استاتیک

در این هنگام حملات تشنجی ممکن است متوقف شوند اما اختلال هوشی و عصبی باقی می‌مانند.

نوار مغزی

در شروع بیماری نوار معمولا طبیعی است ولی بعدها پاروکسیسم‌های منتشر و شدید چند سوزنی و موجی، سوزنی موجی 2 هرتزی و یا هر دو آشکار می‌شوند. پاروکسیسم‌ها ممکن است تکی و یا خوشه‌ای (clusters) باشند و معمولا در یک طرف بارزتر هستند. زمینه نوار مغزی ابتدا طبیعی است اما تدریجا خراب شده و فعالیت آهسته نشان می‌دهد.

در 42 درصد بیماران حساسیت قابل توجهی نسبت به نور و پترن وجود دارد.

تشخیص‌های افتراقی

الف)‌ سندرم دراوت

در صورت وجود خصیصه‌های زیر در کودک مبتلا به تشنج همراه تب، قویا مشکوک به سندرم دراوت می‌شویم:

‌ - تشنج بیش از 15 یا 30 دقیقه طول بکشد.

-‌  تشنج بیشتر کلونیک باشد.

-‌  تکرارشونده باشد.

-‌  با تب کم (اغلب زیر 38 درجه) بروز کند.

-‌  تشنج بدون تب هم وجود داشته باشد.

ب)‌ سندرم لنوگس- گاستو

این سندرم با عدم تشنج کلونیک همراه تب در سال اول عمر و بروز حملات سقوط، تشنج‌های تونیک و نوار مغزی خاص مشخص می‌شود. توضیح اینکه بروز تشنج تونیک در سندرم دراوت استثنایی است.

ج) Astatic seizures of Doose Myoclonic

گاهی افتراق این سندرم از سندرم دراوت مشکل است زیرا شروع این سندرم نیز ممکن است با تشنج همراه تب باشد ولی اولادوره سن شروع آن 4-2 سالگی است (هر چند از 7 ماهگی تا 6 سالگی می‌تواند باشد) ثانیا معمولا تشنج‌های کانونی و ناهنجاری‌های کانونی نوار مغزی را ندارد.

د)‌ میوکلونی خوش‌خیم اپی‌لپتیک شیرخوارگی

در این اختلال نوار مغزی کاملا متفاوت از سندرم دراوت است و حملات میوکلونیک آن کوتاه‌مدت و منتشر است.

درمان میوکلونی شدید شیرخوارگی

کاربامازپین و لاموتریژین احتمالا منع استعمال دارند. والپروات، بنزودیازپین‌ها، ملاتونین ، فنوباربیتال، اتوسوکسیماید و فنی توئین اثر نسبی دارند. داروهای ضدصرعی جدید (لوتیراستام و توپیرامات) نیز ممکن است مفید باشند.

سایر سندورم‌های اپی‌لپتیک شدید

سندرم همی کانوولشن- همی پلژیای صرعی

این سندرم، اختلال صرعی نادری است که بین 5 ماهگی تا 4 سالگی (اغلب در دو سال اول عمر) در جریان بیماری تب‌دار، در کودکی که قبلا سالم بوده است، شروع می‌شود. هر چند ابتدا گاستو در سال 1972 یکصد و پنجاه مورد از آن را گزارش کرد اما میزان وقوع آن به علت بهتر شدن مراقبت‌های استاتوس صرعی کاهش قابل ملاحظه‌ای پیدا کرده است...

برای خواندن بخش دوم- سندرم‌های صرعی شیرخوارگی- اینجا کلیک کنید.