درمان بیماری‌ ارثی موش‌ها در رحم

به گزارش ایسنا و به نقل از گیزمگ،‌ دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا در یک مطالعه مفهومی، برای اولین بار با استفاده از فناوری ویرایش ژن کریسپر(CRISPR) بر روی جنین موشها، از متولد شدن آنها با اختلال متابولیک کشنده جلوگیری کردند.

این تحقیق پیشگامانه بر روی موش‌هایی انجام شد که دارای نوعی تیروزینمی ارثی(HT1) بودند. این بیماری یک بیماری مادرزادی کبدی کشنده است که در انسان نیز ظاهر می‌شود.

پژوهشگران از یک نوع جدید از ویرایش ژن کریسپر استفاده کردند که به عنوان ویرایش پایه شناخته می‌شود.

این روش جدید به جای شکستن رشته‌های ناخواسته DNA و قرار دادن ژن‌های جدید، می‌تواند به سادگی یک مبنای پایه را در یک ژن خاص تغییر دهد و اساسا یک جهش ژنتیکی منحصر به فرد را تعمیر می‌کند که باعث می‌شود بیماری بدون عوارض جانبی درمان شود.

"کران موسونورو" یکی از محققان ارشد این مطالعه می‌گوید: ما از ویرایش پایه برای خاموش کردن اثرات جهش ژنتیکی ناشی از بیماری استفاده کردیم. ما همچنین قصد داریم از این تکنیک ویرایش پایه نه فقط برای برهم زدن اثرات جهش، بلکه برای اصلاح مستقیم جهش استفاده کنیم.

در این آزمایش خاص، جنین در رحم درمان نشد، بلکه به منظور اطمینان از ارسال دقیق ویرایشگر ژن به کبد، جنین به دقت از موش باردار بیرون آورده شد و دوباره پس از درمان وارد رحم مادر شد.

نتایج به دست آمده فوق العاده مثبت بود، زیرا موش‌های ویرایش شده همه سالم، بدون مشکل و بدون عوارض جانبی متولد شدند.

روش جدید ویرایش ژن دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا با موفقیت عملکرد کبد را بهبود بخشید و طول عمر حیوان را افزایش داد.

موش‌های مهندسی شده در مقایسه موش‌های مبتلا به این بیماری که با داروهای موجود تحت درمان قرار دارند، به طور چشمگیری بهبود سلامت عمومی را نشان می‌دهند.

"ویلیان پرانتیو" یکی دیگر از محققان ارشد این مطالعه می‌گوید: هدف نهایی ما درمان بیماری‌های حاد تشخیص داده شده جنین در اوایل بارداری در رحم مادر است. ما امیدواریم که این استراتژی را گسترش دهیم تا به طور موثر در بیماری‌های ارثی مداخله کند و بیماری‌هایی که در حال حاضر هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد و باعث مرگ و یا عوارض شدید در نوزادان می‌شود، درمان کنیم.

شروع هر برنامه و آزمایش بالینی انسانی برای این روش به زمان زیادی نیاز دارد. به غیر از موانع اخلاقی و نظارتی، تکنولوژی مخصوص این روش نیاز به مطالعه و پالایش زیادی دارد.

با این حال، این پیشرفت منحصر به فرد یک گام بزرگ در یافتن درمان برای تعداد زیادی از اختلالات ژنتیکی است.

این مطالعه جدید در مجله Nature Medicine منتشر شده است.