آنچه باید درباره بیماری اس ام ای بدانید

یکی از بیماری های که ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می باشد و با گذشت زمان شدت این بیماری افزایش می یابد بیماری اس ام ای می باشد به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy است که این بیماری را با نام های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن شناخته شده است این بیماری در دختران و پسران به صورت یکسان بروز می کند و به صورت آتوزومی نهفته به ارث می‌رسد در ادامه این مقاله شما را با بیماری sma آشنا خواهیم کرد.

بیماری اس ام ای

بیماری اس ام ای یکی از انواع بیماری های نوروماسکولار همچون دستروفی می باشد، این بیماری به صورت ژنتیکی می باشد و در خانواده های نسبت فامیلی دارند بیشتر از خانواده های دیگر اتفاق می افتد. این بیماری ژن SMN1 را که مسئول  ساخت پروتئینی به نام SMN می باشد در ساختار ژنتیکی این ژن تغییراتی ایجاد می کند که در واقع منجر به این بیماری  می باشد، که دارای انواع مختلفی است این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی اتفاق بیافتد که با گذشت زمان  شدت این بیماری بیشتر خواهد بود، برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری باید فرد را تحت نظر دکتر قرار دهید و از فعالیت هایی که شدت این بیماری را کاهش می دهد استفاده کرد.

انواع بیماری sma

این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود و هر کدام  علائم و شدت خاصی دارند و ممکن است در دوران بزرگسالی و جنینی رخ دهد:

اس ام ای تیپ یک

 این نوع بیماری در واقع جدی ترین نوع بیماری می باشد کودک نمی تواند سر خود را نگه دارد و بدون کمک بنشیند در این نوع بیماری دست و پاهای کودک سست می شود و حتی در بلع نیز دچار مشکل می شود، این می تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات در زمان تولد باشد اکثر کودکان به دلیل مشکلات تنفس بیشتر از دو سال زندگی نمی کنند اگر کودکی به این بیماری مبتلا شده است با یک تیم پزشکی، خانواده و دوستان برای حمایت های پزشکی و عاطفی در ارتباط باشید.

اس ام ای تیپ دو