شناسایی نقش جهش یک پروتئین در تغییر رفتار افراد مبتلا به اوتیسم

به گزارش ایسنا و به نقل از ساینس دیلی، پژوهشگران آمریکایی طی این مطالعه جهش ژن "de novo" که یک پروتئین در مغز کودک مبتلا به اوتیسم را رمزگذاری می‌کند، به مغز موش‌ها انتقال دادند. این موش‌ها پس از آن تغییرات شدید رفتارهای خاصی را نشان دادند که بسیار شبیه به "اختلالات طیف اوتیسم انسان"(ASD) بود.

این مطالعه به رهبری "آریلیو گالی"(Aurelio Galli) استاد دانشگاه آلاباما در بیرمنگهام و مارک والاس" (Mark Wallace)  دانشجوی مقطع دکترای رشته عصب‌پژوهی "دانشگاه وندربیلت" (Vanderbilt University) انجام شد.

پروتئین مغزی مورد بررسی، انتقال دهنده دوپامین یا "DAT" است. بعضی از نورون‌های مغز، دوپامین عصبی را از انتهای آکسون‌هایشان آزاد می‌کنند. دوپامین از اتصال یا سیناپس بین این آکسون و یک نورون همسایه عبور می‌کند و موجب پاسخ در آن نورون دریافت کننده می‌شود.

انتقال دهنده دوپامین که در غشای نورون قرار دارد کار بازجذب دوپامین و پمپاژ کردن آن به نورون منتقل شده از سیناپس را دارد و در انتهای این عملیات پاسخ نورون دریافت کننده از بین می‌رود.

فعالیت مغز شامل سیستم دوپامین در یک ناحیه مغز به نام "استریاتوم" است که این ناحیه نقش مهمی در تنظیم فعالیت‌های حرکتی، انگیزه و توجه دارد.

جسم مخطط(corpus striatum) یا استریاتوم یا نئواستریاتوم بخش زیرقشری مغز جلویی است. این ناحیه، ورودی اصلی از هسته‌های قاعده‌ای است. جسم مخطط ورودی‌ها را از قشر مغز دریافت می‌کند. جسم مخطط از انواع مختلفی از نورونها مانند نورونهای "گابارژیک" و "کولینرژیک" تشکیل شده است.

با توجه به نقش یکپارچه سیستم دوپامین در عملکرد مغز، جای تعجب نیست که اختلال در تنظیم این سیستم بر روی عملکرد سیستم های دیگر نیز تاثیر گذارد و سبب اختلالات عصبی مانند بیماری پارکینسون، اختلال دو قطبی، بیش فعالی و اختلالات طیف اوتیسم شود.

طی این مطالعه پژوهشگران یک جهش در ژن انتقال دهنده دوپامین یک کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم را مورد مطالعه قرار دادند. این جهش سبب جایگزینی در اسید آمینه 356 انتقال دهنده دوپامین از "ترئونین"(threonine) به "متیونین"(methionine) می‌شود، بنابراین انتقال دهنده دوپامین جهش یافته "DAT T356M" نامیده می‌شود.

آنها سپس آزمایشاتی را بر روی موش‌ها انجام دادند. پژوهشگران دریافتند موش‌هایی که دارای دو نسخه از جهش ژن DAT T356M هموزیگوت بودند، تغییرات شدیدی در رفتار آنها دیده می‌شد که مشابه رفتارهای افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم بود. موش‌ها در روابط اجتماعی ضعیف بودند.

محققان در انتها دریافتند جهش ژن DAT T356M می‌تواند سبب اختلال در روابط اجتماعی و رفتار افراد مبتلا به اوتیسم شود.

یافته‌های این مطالعه در مجله "Journal of Clinical Investigation" منتشر شد.