دکتر شهلا فرشیدی؛ متخصص اطفال-فوق تخصص بیماری‌های ارثی
بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شوند که در آنها سوخت و ساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین- قند- چربی) اختلال داشته و کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد، تکامل استفاده کند. این بیماری‌ها روی توانایی بدن برای استفاده از مواد غذایی تأثیر می‌گذارد و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی به جای کمک به رشد کودک برای او بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.بیماری‌های متابولیک همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یک ژن معیوب که از طرف پدر و مادر به جنین به ارث می‌رسد به وجود می‌آیند.
علایم
اگرچه شدت این بیماری‌ها مختلف است ولی علایمی مانند مسمومیت به صورت استفراغ‌های تکرار شونده، علایم کبدی، عقب ماندگی- ذهنی، سنگ‌های ادراری، فلج‌های عضلانی و علایم چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و حتی گاهی اوقات مشکلات قلبی یا خطر مرگ ایجاد می‌کند.اما باید به این نکته توجه نمود که مهم‌ترین علامت این گروه از بیماری‌ها این است که کودکان مبتلا در بدو تولد سالم هستند.به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 1500 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل عدم تشخیص به موقع، در آینده می‌تواند با عوارض شدیدی روبه‌رو شود.
از طرف دیگر به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4 واحد کاهش می‌یابد.یعنی اگر در یک سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان اغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
بنابراین هرچه زودتر این بیماری‌ها تشخیص داده شوند، اثرات مخرب مواد سمی بر اعضای حیاتی بدن را می‌توان کاهش داد. به همین علت توصیه مهم کنونی غربالگری و شناخت زودرس بیماری‌های متابولیک در روزهای اول تولد و قبل از ظهور تظاهرات بالینی بیماری به کمک امکانات پیشرفته‌ای مانند غربالگری انبوه از طریق Tandem Mass به جای آزمایشات متعدد، پرهزینه است.سپس می‌توان براساس شناخت اختلال بیوشیمیایی، بیماری را اصلاح و مواد سمی را از بدن بیمار خارج کرد و یا مواد اساسی که گاهی به علت وقفه آنزیمی در بیماران تشکیل نمی‌شود را به آنها رساند تا بیمار از زندگی طبیعی و کاملی برخوردار شود.
هدف از انجام این آزمایشات چیست؟
آزمایشات غربالگری بیماری‌های متابولیک می‌توانند با شناسایی به موقع و زود هنگام این بیماری‌ها جان کودک را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در او جلوگیری کند.
در چه زمانی باید این آزمایشات انجام شوند؟
چون کودکان مبتلا به این بیماری‌ها در ابتدای تولد سالم بوده و زمانی که نشانه‌های بیماری ظاهر می‌شوند، برای درمان و جلوگیری از آسیب مغزی بسیار دیر است، این آزمایش باید برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز ششم پس از تولد انجام شود.
این آزمایشات چگونه انجام می‌شوند؟
این آزمایشات با استفاده از چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود قابل انجام می‌باشند. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و در زمان بسیار کوتاهی نتایج آن به دست می‌آید.
اگر نتایج آزمایشات مثبت باشد چه باید کرد؟
با توجه به اینکه این آزمایشات غربالگری بوده و نشانه صد درصد وجود بیماری نیستند، در صورت مثبت بودن جواب آزمایشات برای تشخیص قطعی بیماری، نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است تا در صورت اثبات بیماری درمان شروع شود.در حال حاضر بیماری‌های فوق در موسسه پزشکی نسل امید با استفاده از تکنیک Tandem Mass قابل انجام می‌باشد.
