سندرم ایکس شکننده ؛ چند سوال و جواب درباره یک بیماری که قابل درمان نیست!

سندرم ایکس شکننده تحت عنوان سندرم مارتین-بل نیز شناخته می شود. در بیماری مذکور بانوان علائم خفیف تری نسبت به آقایان از خود نشان می دهند.

عصر ایران - سندروم ایکس شکننده (به انگلیسی:Fragile X syndrome )، یک ناهنجاری ژنتیکی است که با علائمی نظیر کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین مشخص می شود. گفتنی است که این اختلال علت اصلی ناتوانی های ذهنی ارثی مانند اوتیسم است.

بیماری مذکور یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که در آن بانوان علائم خفیف تری نسبت به آقایان از خود نشان می دهند. FXS تهدید کننده زندگی نیست و هرچند هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، دارو و روش های کمک درمانی مختلف می توانند به مدیریت بهتر نشانه های آزاردهنده بیماری یاری برسانند.

سندرم ایکس شکننده تحت عنوان سندرم مارتین-بل نیز شناخته می شود. این بیماری ارثی به طور کلی باعث تاخیر در رشد، ناتوانی های ذهنی، مشکلات یادگیری و رفتاری، ناهنجاری های فیزیکی، اضطراب، اختلال کمبود توجه/بیش فعالی و یا اختلال طیف اوتیسم می شود. این بیماری شایع ترین شکل ناتوانی ذهنی و تکاملی ارثی است.

اما چرا به آن سندرم ایکس شکننده می گویند؟

زیرا زمانی که از طریق میکروسکوپ به کروموزم X نگاه شود، بخشی از آن "در هم شکسته" یا "شکننده" به نظر می رسد. گفتنی است تمامی اطلاعاتی که در خصوص این بیماری در اختیار علاقه مندان قرار می گیرند، از طریق وب سایت کلینیک کلیولند قابل دسترسی هستند.

سندرم ایکس شکننده

آیا احتمال مرگ به دنبال سندرم ایکس شکننده وجود دارد؟

تظاهرات بالینی این سندرم تهدید کننده حیات نیستند و بدین ترتیب احتمال مرگ به دنبال بیماری وجود ندارد.

این سندرم چقدر شایع است؟

هرچند تعداد دقیق مبتلایان مشخص نیست، اما محققان تخمین می‌ زنند که در سراسر جهان از هر 8000 تا 11000 زن، 1 نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد، 1 نفر مبتلا به سندرم ایکس شکننده هستند.

علاوه بر این دانشمندان به طور قطع نمی‌ دانند که چند نفر حامل پیش‌ جهش ایکس شکننده هستند و ممکن است این بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. برخی مطالعات تخمین می‌ زنند که در آمریکا، 1 نفر از هر 148 تا 291 زن و 1 نفر از هر 290 تا 855 مرد دارای پیش جهش هستند. احتمال به دنیا آمدن فرزند معلول در والدینی که دچار پیش جهش هستند، تقریبا دو برابر بیشتر از والدینی است که پیش جهش ندارند.

تفاوت بین ایکس شکننده و اوتیسم چیست؟

سندرم ایکس شکننده گاهی اوقات می تواند منجر به اوتیسم شود. اگر فرزند شما مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلا به این سندرم نیز بین 2 تا 6 درصد گزارش شده است.

آیا سندرم ایکس شکننده قابل درمان است؟

این بیماری یک اختلال مادام العمر است و قابل درمان نیست.

آیا سندرم ایکس شکننده صرفا آقایان را درگیر می کند؟

خیر، اما احتمال ابتلای مردان به این اختلال بیشتر از بانوان است. گفتنی است که آنها در عین حال علائم شدیدتری را هم تجربه می کنند.

آیا حاملان پیش جهش ایکس شکننده در معرض خطر مشکلات سلامتی قرار خواهند داشت؟

بله. اگر فرزند شما مبتلا به سندرم ایکس شکننده است، باید این موضوع را به پزشک خود اطلاع دهید. به عنوان یک حامل احتمالی، شما در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستید:

- ریسک بالای یائسگی پیش از 40 سالگی

- زوال عقل

- فشار خون بالا

- افسردگی

- اضطراب

- میگرن

- کم کاری تیروئید

- درد مزمن

- آپنه خواب

علل ابتلا به بیماری

سندرم ایکس شکننده از والدین به فرزندان منتقل می شود. بخشی از DNA یا ماده ژنتیکی به نام "تکرار سه گانه CGG" روی ژنی تحت عنوان "FMR1" گسترش می یابد و جهشی ایجاد می کند که باعث شکل گیری سندرم ایکس شکننده می شود.

تکرار سه تایی روی ژن FMR و کروموزوم X منجر به تولید ناکافی پروتئین FMRP می ‌شود. این پروتئین برای ایجاد سیناپس بین نورونی ضروری است. یک قسمت طبیعی 5 تا 40 بار تکرار می شود، اما در افراد مبتلا به بیماری مورد بحث، بیش از 200 بار تکرار رخ می دهد. این اختلال ژن FMR1 را خاموش و سیستم عصبی را مختل می کند.

چهار دسته بندی متفاوت از جهش ایکس شکننده وجود دارد که به واسطه تعداد دفعات تکرار CGG در DNA مشخص می شوند:

- طبیعی

- منطقه خاکستری

- حامل پیش جهش

- جهش کامل

لازم به ذکر است که همه افراد دارای ژن FMR1 جهش یافته علائم سندرم ایکس شکننده را نشان نمی دهند. برخی از این افراد همچنان قادر به ساخت پروتئین FMRP هستند، زیرا:

- جنس مونث هستند و به احتمال کمتری به FXS مبتلا می شوند

- اندازه جهش کوچک است

- موزاییسم دارند؛ به این معنا که برخی از سلول ها دارای جهش FMR1 هستند و برخی دیگر خیر

علائم سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی‌ های فیزیکی و رفتار کودک تاثیر می‌ گذارد. نشانه های معمول در هر دسته عبارت اند از:

مشکلات مرتبط با هوش:

- ناتوانی در یادگیری

- ضریب هوشی پایین (IQ). نمره IQ کودکان مبتلا با افزایش سن کاهش می یابد

- تاخیر در دست یابی به نقاط عطف مهم در مراحل اولیه رشد شامل رشد اجتماعی/عاطفی، زبانی/ارتباطی، شناختی (تفکر، یادگیری، حل مسئله) و همچنین رشد حرکتی/فیزیکی

مشکلات روحی و روانی:

- اضطراب

- افسردگی

- رفتارهای وسواسی

مشکلات فیزیکی:

- صورت دراز و باریک

- پیشانی بلند غیر عادی

- فک بزرگ

- گوش های بزرگ و تنبلی چشم

- انگشتان بسیار انعطاف پذیر یا دو مفصلی

- کف پای صاف

- بزرگ شدن غیر عادی بیضه ها (در مردان پس از بلوغ)