عصر ایران - فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (به اختصار FOP) یا سندرم مرد سنگی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن استخوان به تدریج جایگزین ماهیچه ها و بافت های همبند می شود. در این اختلال، آسیب یا بیماری باعث رشد استخوان جدید خواهد شد که می تواند دردناک باشد و منجر به کوتاه شدن طول عمر شود.
لازم به ذکر است تمامی نکاتی که در ادامه مورد بحث قرار می گیرند، با استناد به مقالات معتبر گردآوری شده اند و از طریق وب سایت کلینیک کلیولند قابل دسترسی هستند.
سندرم مرد سنگی چیست؟
در این بیماری ژنتیکی بافت ماهیچه ای بدن بیمار و همچنین بافت های همبند مانند تاندون ها و رباط ها به استخوان تبدیل می شوند و این اتفاق در خارج از چهارچوب اسکلتی طبیعی فرد رخ می دهد. این وضعیت حرکت را محدود می کند و می تواند باعث از دست دادن تحرک در افراد مبتلا به این بیماری در گذر زمان شود. علائم FOP در دوران کودکی ظاهر و معمولا از گردن و شانه ها شروع می شود. در ادامه نشانه های آزار دهنده اختلال مورد نظر به سایر نواحی بدن نیز انتقال می یابند.
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
سندرم مرد سنگی می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد زیرا اغلب نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید است که از والدین به ارث برده نشده است و همانطور که می دانیم جهش های ژنتیکی غیرقابل پیش بینی هستند. آنها طی فرآیند لقاح به دلیل خطا در هنگام تقسیم و تکثیر سلول ها رخ می دهند. عوامل خارجی مانند استعمال سیگار و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی می توانند خطر تولد فرزندی با جهش ژنتیکی را افزایش دهند، اما اگر قصد باردار شدن دارید، بهتر است با پزشک متخصص خود در مورد آزمایش های ژنتیکی صحبت کنید تا خطرات احتمالی برای داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی نادر را مورد ارزیابی قرار دهید.
سندرم مرد سنگی چقدر شایع است؟
این اختلال یک بیماری بسیار نادر است که به صورت تخمینی از هر 2 میلیون نفر در سراسر جهان 1 نفر را درگیر می کند.
این بیماری چگونه بر بدن تاثیر می گذارد؟
افرادی که مبتلا به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده تشخیص داده شده اند، به دلیل تبدیل شدن تدریجی عضلات و بافت همبند خود به استخوان، دامنه حرکتی محدودی دارند. علائم این بیماری در دوران کودکی از گردن و شانه ها شروع می شود و سپس به سمت پایین به سایر قسمت های بدن حرکت می کند. هر نوع ضربه به بدن می تواند باعث تشدید بیماری شود. عامل تحریک کننده می تواند شامل تجربه جراحی، زمین خوردن یا حتی بیماری (مانند آنفلوانزا) باشد. هر یک از این موارد باعث تورم و التهاب ماهیچه ها می شوند که از روزها تا ماه ها در اطراف ناحیه آسیب دیده ادامه می یابد.
کودکان ممکن است در غذا خوردن (سوء تغذیه) و صحبت کردن دچار مشکل شوند زیرا رشد نامنظم استخوان از باز شدن کامل و صحیح دهان جلوگیری می کند. علاوه بر این، رشد استخوان اضافی در اطراف قفسه سینه می تواند روند انبساط ریه ها را محدود کرده و باعث مشکلات تنفسی شود.
چه کسی سندرم مرد سنگی را کشف کرد؟
موارد اولیه فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده در قرن 17 و 18 ظاهر شد، جایی که پزشکان برای اولین بار یافته های خود را مستند سازی کردند. این بیماری در اوایل دهه 1900 نام "میوزیت استخوانی پیشرونده" را دریافت کرد تا مفهوم مورد انتظار دانشمندان یعنی "تبدیل تدریجی عضله به استخوان" را انتقال دهد. پس از تحقیقات ژنتیکی گسترده توسط دکتر ویکتور ا. مک کوزیک از دانشکده پزشکی دانشگاه جانز هاپکینز، نام این بیماری به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده تغییر کرد تا نحوه تبدیل بافت نرم و عضله به استخوان را بهتر منعکس کند. در سال 2006، یک تیم تحقیقاتی از دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا، جهش ژنتیکی خاصی که باعث این بیماری می شود را شناسایی کردند.
از علائم بیماری
رشد استخوان می تواند در برخی موارد سریع و در موارد دیگر بسیار کند باشد. هر مورد منحصر به فرد و وابسته به بیمار است.
علائم معمولا به واسطه یک محرک تظاهر می یابند که می تواند از آسیبی ساده تا یک بیماری ویروسی متغیر باشد. تورم، افزایش اندازه یا حتی شکل بخشی از بدن می تواند بسیار دردناک باشد. هنگامی که شعله ور شدن بیماری از طریق وارد آمدن محرک رخ می دهد، گیرنده هایی به نام BMP1 قادر به توقف تولید پروتئین نخواهند بود که باعث تشکیل استخوان جدید روی عضلات، تاندون ها و رباط ها می شود. پس از تشکیل استخوان های جدید، تورم کاهش می یابد که می تواند از چند روز تا حتی یک ماه طول بکشد.
یکی از علائم این بیماری که منجر به تشخیص FOP می شود، انگشت شست پای ناقص و کوتاه است که گاهی به سمت داخل و روی انگشت دوم رشد می کند. تفاوت رشد انگشتان بزرگ در بدو تولد، حتی قبل از ظاهر شدن سایر علائم قابل مشاهده است. نزدیک به 50 درصد موارد FOP نیز دارای ناهنجاری هایی در انگشتان شست دست خود درست شبیه به شست پا هستند.
علائم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده عبارت اند از:
- تشکیل استخوان روی ماهیچه ها، رباط ها و بافت همبند
- کاهش تحرک (سفتی و قفل شدن مفاصل)
- مشکل در خوردن یا صحبت کردن
- اختلال شنوایی
- انگشت شست پای ناقص
- بی حرکتی دائمی
- نواحی قرمز تا بنفش، دردناک و داغ در صورت لمس فیزیکی که شبیه تومور هستند
- اسکلیوز (انحراف جانبی ستون مهره ها) یا کیفوز (گوژپشتی)
- تورم بافت نرم روی گردن، شانه ها و پشت
با پیشرفت این بیماری، افرادی که مبتلا به FOP تشخیص داده شده هستند، ممکن است برای همیشه توانایی حرکت خود را از دست بدهند. درد و سفتی ناشی از رشد استخوانی که اعصاب را تحت فشار قرار می دهد نیز به احتمال زیاد تجربه خواهد شد.
درمان
هدف از درمان فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده صرفا کاهش علائم و به ویژه شعله ور شدن هایی است که روند رشد استخوان را تحریک می کنند. همانطور که گفته شد تا به امروز هیچ درمانی برای FOP کشف نشده است، اما تحقیقات و آزمایشات بالینی برای کمک به افراد مبتلا ادامه دارند.
علامت درمانی FOP می تواند شامل موارد زیر باشد:
- دریافت مشاوره ژنتیک برای حمایت اجتماعی، عاطفی و سلامتی
- شرکت در جلسات کاردرمانی به منظور بهبود شرایط جسمانی
- آنتی بیوتیک درمانی پیشگیرانه برای جلوگیری از عفونت های تنفسی
- مصرف دارو با هدف کاهش تورم و درد هنگام شعله ور شدن بیماری (کورتیکواستروئیدها، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، شل کننده های عضلانی)
- استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر