تالاسمی، پیشگیری و درمان

تالاسمی واژه یی یونانی است که از دو کلمه تالاسا (Thalassa) به معنی دریا و امی (Emia) به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه یی یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی می گویند. تالاسمی یک بیماری همولتیک مادرزادی است که طبق قوانین مکندل به ارث می رسد. اولین بار یک دانشمند امریکایی به نام دکتر «کولی» در سال 1925 آن راشناخت و به دیگران معرفی کرد.
این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند، به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد، به صورت خفیف یعنی (Minor) ظاهر می شود. تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند، مشکلی ایجاد نمی کند و آن ها هم مثل افراد سالم می توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعکس، این بیماری حداکثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می رساند.

تالاسمی چگونه منتقل می شود؟
 

اگر یک زن و شوهر هر کدام دارای کم خونی نوع خفیف (مینور) تالاسمی باشند. هر یک از فرزندان آن ها 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (کم خونی شدید) و پنجاه درصد احتمال تالاسمی مینور دارند و 25 درصد ممکن است سالم باشند.

علایم و عوارض تالاسمی
 

در بیماران در نوع ماژور تالاسمی (کم خونی شدید)، هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می کند. کودکی که این بیماری را در خود دارد، کم خون است و این کم خونی موجب بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ی ظاهری او می شود. بیمار به علت پایین آمدن مداوم مقدار خون، مجبور است مدام خون تزریق کند و در اثر تزریق خون که دارای مقدار زیادی آهن است و به دلیل خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین (گلبول های قرمز) و آزاد شدن آهن می شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت های عمده ی بدن چون:قلب، کبد، طحال و... رسوب می کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می شود که تنها به کمک آمپو ل«دسفرال» می توان از تجمع آهن جلوگیری کرد.

طبقه بندی مبتلایان
 

افراد تالاسمی در ایران به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی هستند که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح، یعنی تزریق خون و دسفرال محروم هستند. گروه دوم بیمارانی هستند که به موقع بیماری شان تشخیص داده می شود و خون تزریق می کنند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی بی بهره اند. گروه سوم بیماری شان به موقع تشخیص داده می شود؛ تزریق مناسب خون همراه با روش های جانبی را به موقع دریافت می دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی هستند که به پیوند مغز استخوان دسترسی داشته و احتمال بهبودی آنها تا حدود زیادی میسر خواهد بود.

طحال برداری
 

تالاسمی روی طحال بیمار نیز تاثیر می گذارد. اگر گلبو ل های خون ساختمان، شکل و کار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (120 روز عمر طبیعی گلبول قرمز) از بین می روند. گورستان و محل تخریب گلبو ل ها، طحال است و اگز پزشک متوجه شود که به علت بزرگی یا فقط پرکاری طحال، نیاز به خون بالا می رود یا این که هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمانی کمتری سریعاً پایین می افتد، در آن صورت تصمیم می گیرد که طحال جراحی و از بدن خارج شود. در این موارد سن ایده آل بالای پنج سال است، زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری های عفونی مهلک وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از پنج سال که طحال برداری انجام می گیرد، واکسیناسیون علیه برخی بیماری های مانند «پنوموکک» لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیک سریعاً شروع شود.
اگر تالاسمی طبق روال طبیعی کنترل و درمان شود، بیماران می توانند مثل هر انسان سالم دیگری سال ها زندگی کنند. امروزه تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج کرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد، مرگ یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست والدین است. آنها نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی مشاهده شد، مداوا شوند تا از نارسایی های بیشتر جلوگیری شود. در صورت طحال برداری، مصرف قرص پنی سیلین و تزریق واکسن پنوموکک برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، کلیه، چشم، گوش، غدد و... مورد معاینه قرار گیرد.

راه های پیشگیری از تالاسمی
 

1-انجام آزمایش خون از نظر کم خونی و هموگلوبین
2-انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی در دوران بارداری با یک آزمایش ساده می توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید کرد، بگیرید. تالاسمی در ایران حضور تأسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می شود. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می کند و بعد از مدتی مادران می بینند که کودکشان زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی که او را به نزد پزشک می برند بعد از آزمایش، متوجه می شوند که تالاسمی همراه کودک شان به دنیا آمده است.

کنترل و درمان بیماری
 

مهم ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین متوجه شدید که مقدار هماتوکریت خون تان پایین تر از ده است، فوراً به مرکز انتقال خون مراجعه کنید. اگر دیرتر اقدام کنید، بدن مجبور است از خونی که استخوان ها می سازند، تغذیه کند و خون سازی استخوان ها باعث رشد ناهنجار استخوان های سر و صورت می شود؛ در آن هنگام تالاسمی قیافه ی وحشتناک خود را نشان می دهد و بیمار دچار مشکلات روحی و روانی بسیاری می شود. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون، از رشد استخوان های صورت کودک خود جلوگیری کنید.
اقدام مهم دیگری که شما باید انجام دهید، پایین آوردن میزان آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت های بدن وجود دارد و آمپول دسفرال هم دشمن آهن است. بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) کودک تان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده کردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عضله نمی توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتماً باید از پمپ دسفرال استفاده کنید. پمپ دسفرال دستگاهی است که به طور اتوماتیک در مدت هشت الی دوازده دقیقه، آمپول را در زیر پوست ناحیه شکم یا عضلات بازوی بیمار تزریق می کند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته ترکیب و سپس به وسیله ی ادرار دفع می شود. همان طور که قبلاً گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود، موجب رسوب در کبد و قلب می شود و مرگ بیمار را تسریع می کند.

مشکلات یک بیمار تالاسمی
 

1-ضعف جسمی و رشد کم.
2-مشکلات ناشی از تزریق خون و درد آن.
3-تزریق مداوم اسفرال و صرف هزینه بالا.
4-تغییر شکل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشکلات روانی
5-نگرانی جدی از آینده بیمار.
منبع:نشریه 7 روز زندگی، شماره 105