بیماری آتاکسی چیست و آیا امروزه درمانی برای این بیماری وجود دارد؟
با این بخش از دلگرم همراه باشید تا با بیماری آتاکسی و راه درمان این بیماری آشنا شوید.
آتاکسی چیست؟
یک بیماری ارثی است که شامل آسیب های سیستم عصبی است. آسیب نخاع و عصب هایی که در دست ها و پاها حرکت ماهیچه ها را کنترل میکند؛ تاثیر می گذارد. علائم معمولا بین سنین 5 و 15 آغازمی شود.
شایعترین نشانه ها عدم تعادل است، که به معنی مشکل هماهنگی حرکات استآتاکسی چیست؟
آتاکسی کلمه‌ای یونانی است که به معنای ناهماهنگی است.آتاکسی گروهی از بیماریهای دستگاه عصبی را توصیف میکند که باعث می‌شوند افراد دچار حرکات کنترل‌نشده اندام‌ها، صورت و بدن شوند.آتاکسی ممکن است ارثی باشد، یا سایر بیماری‌ها و عوارض آن را بوجود آورند.شایعترین علائم آتاکسی شامل مشکل در حفظ تعادل، ناهماهنگی در حرکت دست‌ها و پاها، جویده جویده حرف زدن، اشکال در راه رفتن، و مشکل در خوردن و نوشتن است.
آتاکسی‌های ارثی می‌توانند به علائمی مرگبار مانند اشکال در تنفس و بلع منتهی شوند.آتاکسی ممکن است علامتی از بیماریهای دیگر از جمله سکته مغزی، اسکلروز متعدد (ام. اس.) یا آسیب به مغز باشد.آتاکسی انواع متعددی دارد: آتاکسی حسی، آتاکسی تلانژکتازی ،آتاکسی فردریش.منشا آتاکسی اگر در نخاع باشد(آتاکسی حسی) و اگر به صورت عفونت مخچه باشد(آتاکسی تلانژکتازی) و یا در مخچه(آتاکسی فردریش) میباشد وممکن است آتاکسی ارثی باشد و یا در اثر افسردگی یا آبله مرغان پدید اید.
علائم آتاکسی به طور معمول از سن 10 تا 20 سالگی ظاهر میشود که شامل: کاهش تعادل و اختلال در راه رفتن، انحراف ستون فقرات، قوس کف پا، اختلال در تکلم و جویده جویده حرف زدن، بد شدن دستخط و کاهش توانایی نوشتن، ایجاد بیماریهای ریوی و قلبی، کاهش بینایی وشنوایی، ایجاد اختلال در کنترل ادرار و...در حال حاضر در تمام دنیا هیچگونه درمانی برای آتاکسی وجود ندارد و داروهای تقویتی همچون کو کیو تن و ویتامین ایی و ایدبینون و فیزیوتراپی و یوگا و شنا تا حدودی از سرعت پیشرفت بیماری میکاهد.
آتاکسی فردریش
آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می کند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می شود به طوریکه عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت می کنند. شرایط و بیماری های متعددی باعث بروز آتاکسی می شود. اما شایع ترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است.
در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می رود. کاهش رفلکس تاندون ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام های تهتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورون های بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می شود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می شوند.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با 210 اسید آمینه است.این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می شود.
تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از 27 تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این الل ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت زایی الل های بیماری زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماری زا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.
96 درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. 4 درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک الل با بسط تری نوکلئوتیدی و الل دیگر با یک موتاسیون نقطه ای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.بررسی بسط تکرارهای نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای ژن FXN انجام می شود.
با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم می شود. البته افرادی که تعداد تکرارهای آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمی کنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.
تشخیص آتاکسی
تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود.
درمان آتاکسی
برای بیشتر علائم فیزیکی آتاکسی همچون مشکل در راه رفتن و مشکلات کنترل عضلات، فیزیوتراپی یک گزینه قابل دوام است. اگر راه رفتن هنوز هم امکان پذیر است می‌توان از این روش استفاده کرد. این نوع خفیف آتاکسی است و در طول زمان می‌توان کنترل بیشتری بر روی مفاصل و اندام‌ها بدست آورد. همچنین تمرینات ورزشی خانگی بسیاری وجود دارد که می‌تواند کنترل عضلات را تقویت کند و عملکرد سیستم عصبی را بهبود ببخشد.
برخی از تحقیقات و پژوهش‌های انجام شده نشان داده است که کمبود ویتامین E می‌تواند باعث بروز نشانه‌های آتاکسی شود. به طور خاص، کمبود ویتامین E می‌تواند منجر به عملکرد ضعیف سیستم عصبی شود. ویتامین E همچنین به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل میکند و می‌تواند استرس اکسیداتیو را در بدن کاهش دهد و به تمامی سیستم اندام‌ها کمک میکند کار خود را به درستی انجام دهند. برخی از غذاهای غنی از ویتامین E شامل بادام زمینی، اسفناج، بادام، مارچوبه،خردل و دانه آفتابگردان است.
از آنجایی که آتاکسی در اصل یک موضوع التهاب یا عملکرد ضعیف مخچه یا سایر بخش‌های سیستم عصبی مرکزی است، یک راه حل فیزیکی می‌تواند گزینه مناسبی برای درمان باشد. برخی از تحقیقات انجام شده نشان می‌دهد که ماساژهای مخصوصی که بر روی گردن و سر تمرکز دارند، می‌تواند فشار اضافی و التهاب در عضلات و بافت‌های گردن و سر را کاهش دهد. اینکار به بدن کمک میکند کنترل طبیعی بر روی عضلات خود داشته باشد.
کمبود ویتامین B1 که با عنوان تیامین نیز شناخته شده است در برخی از بیماران با آتاکسی مربوط بوده است. تیامین برای سوخت و ساز درشت مغذی‌ها مهم است و نقش کوآنزیمی بسیاری دارد. بدون آن، عملکرد سیستم عصبی بدن مختل خواهد شد. غذاهای غنی از ویتامین B1 شامل ماهی، دانه‌ها، نان و نخود فرنگی است.
مطالعات انجام شده نشان داده است که مصرف ترکیب مناسبی از چربی‌های سالم در رژیم غذایی می‌تواند نشانه‌های آتاکسی را کاهش دهد. روغن زیتون سرشار از ترکیبات پلی فنولیک و آنتی اکسیدان‌های مختلف دیگر همچون اسیدهای چرب امگا3 است و همین امر ان را به یک گزینه سالم تبدیل کرده است. افرادی که خطر ابتلا به آتاکسی در آن‌ها وجود دارد بهتر است بیشتر از روغن زیتون استفاده کنند.
ماهی سالمون تقویت کننده مغز است و به خاطر حضور اسیدهای چرب امگا3 در این ماهی برای بدن مزایای بسیاری دارد. اسیدهای چرب امگا3 دارای خواص ضدالتهابی و آنتی اکسیدانی بسیاری است که آن را برای سیستم عصبی بسیار مهم کرده است. با کاهش سطح استرس اکسیداتیو و بهبود عملکرد شناختی، این اسیدهای چرب می‌توانند از بروز نشانه‌های آتاکسی جلوگیری کنند.
هشدار
همانطور که قبلا نیز ذکر کردیم، آتاکسی می‌تواند به اشکال و شدت‌های مختلف بروز کند. اگر می‌خواهید از درمان مناسب بهره مند شوید و نشانه‌های موجود را کمتر کنید، بهتر است با یک پزشک متخصص مشورت نمایید. بیشتر درمان‌های خانگی تنها برای نشانه‌ها و انواع خاصی از آتاکسی قابل اعمال است. به همین خاطر باید رویکرد درمانی مناسب بر اساس شرایط موجود اتخاذ گردد.
گردآوری شده ی مجله اینترنتی دلگرم
مرجان امینی
