بیماری ۷۵۰ هزار دلاریِ ناشناخته

با بغض فریاد می‌زند: «تصور کنید کودک باهوشی دارید که زودتر از همسالان خود موارد آموزشی را فرامی‌گیرد، ولی تحرک ندارد! نه اینکه ندارد، دارد ولی آنقدر کم‌تحرک است منی که مادرش هستم می‌گویم کودکم تحرک ندارد. درد کودک بیمارم یک طرف، درد دیدن هوش بالایش که نمی‌شود قابل استفاده قرار بگیرد یک طرف، هزینه کلان داروهایش خفه‌ام کرده است. من از کجا 750 هزار دلار بیاورم تا بتوانم تنها یک اسپینرازا برای کودکم تهیه کنم.»

اینها درددل‌های یک مادر است که کودکش مبتلا به بیماری «SMA» است، این بیماری مخفف spinal muscular atrophy است که آن را با نام‌های «آتروفی عضلانی نخاعی» و «وردینگ هافمن» هم می‌شناسیم. این بیماری ژنتیکی و به صورت عصبی- نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری هم افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است و می‌تواند به ارث برسد.

SMA را بهتر بشناسید

سیامک یزدانی، متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و مدرس دانشگاه آزاد اسلامی مشهد در گفت‌وگو با «فرهیختگان» با اشاره به شناخت این بیماری اظهار کرد: «بیماری SMA در واقع از تضعیف پیش‌رونده سلول‌های شاخ قدامی نخاع که نورون‌های محرکه هستند ناشی می‌شود. یک جهش ژنتیکی باعث کاهش تولید نوعی پروتئین در سلول‌های عصبی نخاع حرکتی شده که کمبود آن باعث آسیب‌پذیری و مرگ زودرس و درنهایت تخریب نورون می‌شود که سرانجام منجر به ضعف و شلی عضلانی پیشرونده و اختلال حرکتی در اندام‌ها و سپس در عضلات تنفسی و عضلات حلق و حنجره و اختلال بلع و تکلم پیشرونده شده و درنهایت با توجه به عوارض ایجاد شده می‌تواند باعث مرگ شود.»

وی افزود: «این بیماری چهار نوع مختلف دارد که بر اساس سن شروع بیماری و شدت علائم طبقه‌بندی می‌شوند، اما در مجموع با ضعف و شلی عضلات خصوصا کمربند شانه و لگن و ضعف عضلات قفسه سینه و بلع مشکل و اختلال تکلم به صورت تکلم تودماغی خود را نشان می‌دهد. این بیماری انتقال ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب داشته و انواعی که از دوره شیرخواری و خردسالی بروز می‌کنند شیوع بیشتری دارند. شیوع کلی آن یک مورد از هر 6 هزارتا10 هزار تولد است. در هر دو جنس به یک نسبت بروز یافته و متاسفانه اطلاع دقیقی از میزان بروز و شیوع آن در ایران در دست نیست.»

عضو بنیاد ملی نخبگان با اشاره به علائم این بیماری گفت: «بیماری اس‌ام‌ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد دارای علائم متفاوتی می‌تواند باشد که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چراکه همه علائم در یک نوع وجود ندارند. این علائم شامل ضعف عضلانی در سنین کودکی یا بزرگسالی، مشکل در بلع و خوردن غذا، مشکلات تنفسی و فرورفتگی قفسه سینه می‌شود.»

یزدانی خاطرنشان کرد: «شیوع این بیماری در ایران با توجه به انجام نشدن یک تحقیق آماری جامع نامشخص است. نوع یک آن در سنین شیرخواری شروع شده و با شلی و ضعف عضلات حلق و حنجره و تغذیه ضعیف و مشکلات تنفسی خود را نشان می‌دهد. نوع دوم از حدود 15 ماهگی تا دوسالگی علامت‌دار شده و با عدم توانایی در نشستن و راه رفتن شروع شده و ضعف پیش‌رونده عضلات اندام‌ها و درنهایت مشکلات تنفسی را در پی دارد. در نوع سوم که در کودکی یا حتی نوجوانی خود را نشان می‌دهد با ضعف عضلات اندام‌ها به صورت مشکلات راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها و... آشکار می‌شود و نوع چهارم یا نوع بزرگسال در دهه سه و چهار زندگی با ضعف پیش‌رونده اندام‌ها علامت‌دار می‌شود.»

این متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب با اشاره به امکان تشخیص نادرست این بیماری، گفت: «با توجه به علائمی که ذکر شد این بیماری در سنین مختلف می‌تواند با بیماری‌های متعددی شباهت داشته و باعث اشتباه در تشخیص شود. مانند بیماری‌هایی که عضلات را درگیر می‌کنند و به‌طور کلی به میوپاتی معروفند یا بیماری اسکلروز جانبی(ALS) یا حتی در سنین بزرگسالی با بیماری ‌ام اس (MS) ممکن است اشتباه شود و همچنین بیماری‌های التهابی متعددی که بافت همبند را درگیر می‌کنند.»

این مدرس دانشگاه آزاد اسلامی تصریح کرد: «برای این بیماری تاکنون فقط یک داروی موثر و مورد تایید عرضه شده است که باید به صورت دوره‌ای و هر دو هفته یک بار در کانال نخاعی تزریق شود. این دارو با توجه به قیمت بسیار بالای آن فقط در کشورهای معدودی عرضه شده و متاسفانه هنوز در ایران در دسترس نیست. هر دوره درمان با این دارو که به نام spinraza و توسط شرکت بایوژن عرضه شده حدود 750 هزار دلار هزینه دربردارد.»

وی ادامه داد: «همان‌گونه که گفتم این بیماری اساس ژنتیکی دارد و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و می‌توان با کمک مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج از تولد کودکان مبتلا پیشگیری کرد. بیماری مسری نیست و به اطرافیان منتقل نمی‌شود.»

یزدانی در پاسخ به سوالی مبنی‌بر اینکه سرانجام افراد مبتلا به این بیماری چه می‌شود، گفت: «بیماری هر چه در سن پایین‌تری علامت‌دار شود شدت علائم بیشتر بوده و به علت مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای و عفونت‌های تنفسی که ایجاد می‌کند می‌تواند منجر به مرگ شود. بیماران نوع سه و چهار که در نوجوانی و بزرگسالی علامت‌دار شده‌اند می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند، اما از مشکلات حرکتی رنج خواهند برد و درنهایت وابسته به ویلچر یا زمین‌گیر می‌شوند.»

خانواده‌هایی که می‌سوزند و خرد می‌شوند

در صفحات دنیای مجازی که دوری بزنید احتمالا چشم‌تان به صفحه خانواده یا افرادی که این بیماری را دارند برمی‌خورد؛ آنها تمام درد و غصه‌شان در 750 هزار دلار خلاصه می‌شود.

نه دولت برای آنها تدبیری اندیشیده، نه علم به کمک آنها آمده و نه هیچ‌کس دیگری برای درمان درد آنها قدم از قدم برداشته است.

عده‌ای از سلبریتی‌ها با معرفی این افراد از مردم دعوت کرده‌اند به یاری آنها بشتابند و عده‌ای دیگر هم با اینکه خود دست‌شان به دهان‌شان می‌رسد ولی این بیماران را پلی کرده‌اند برای رسیدن به آرزوهای کوتاه‌مدت خود!

برای مقابله با این بیماری چه باید کرد؟

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است تمام اعضای خانواده درجه اول و دوم هنگام ازدواج و بارداری هم مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

متاسفانه باید اعلام کنیم تنها راه مقابله با این بیماری پیشگیری از آن است. نه راه درمان، نه راه تسکین این درد در کشور وجود ندارد ولی هر سال مسئولان وزارت بهداشت در کنفرانس‌های پزشکی با افتخار اعلام می‌کنند که ما هیچ‌مشکلی برای مقابله با انواع بیماری‌ها نداریم و بیماران تمام داروها و موارد درمانی بیماری‌های خاص را می‌توانند در کشور با قیمت مناسب تهیه کنند!