اقدامات این مرحله
1- صحبت کردن با والدین و آرام ساختن آنها، رفع ناراحتی آنها در مورد جنسیت نهایی کودک و تشویق آنها به اینکه در این مرحله از انتخاب اسم برای وی پرهیز کنند و توضیح دادن مشکلات نوزاد برای آنها. به صورت کلی و اینکه این مشکلات قابل پیگیری و درمان می‌باشند. در این مرحله یا بعد از آن می‌توان از یک مشاور روانشناسی یا فوق تخصص روانپزشکی کودک هم یاری جست.
2- به مجرد اصلاح علائم حیاتی نوزاد و خروج وی از شوک و ثابت شدن وضعیت وی و نیز تصحیح الکترولیت وی می‌توان با فرصت در روز بعد اقدام به سونوگرافی لگن از نظر بررسی اعضای تناسلی داخلی نمود.
نتیجه سونوگرافی
وجود رحم infantile بوده است.
اقدام این مرحله: 1- فرستادن نمونه خون جهت انجام کاریوتیپ 2- پیگیری جواب آزمایشات هورمون‌شناسی
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نوع دافع نمک که منجر به هرمافرودیسم کاذب زنانه شده، یعنی باعث ویریلیزاسیون جنین دختر شده است. افزایش ترشح آندروژن در انواع کمبود 21 هیدروکسیلاز و نیز کمبود 11 هیدروکسیلاز دیده می‌شود.
در کمبود 3 بتاهیدروکسی استروئید دهیدروژناز هم گاهی در نوزادان دختر ویریلیزاسیون خفیفی به دلیل بالا بودن سطح سمی، دی هیدرواپی آندروسترون دیده می‌شود. چون کمبود 11 هیدروکسیلاز با افزایش فشار خون همراه است (البته اکثرا بعد از یک سالگی) در تشخیص افتراقی بیماری نوزاد مذکور نمی‌گنجد.
نتایج آزمایشات هورمون
سطح 17 هیدروکسی پروژسترون و آندروژن‌های خون بالا است. سطح آلدسترون برای سن نوزاد پایین و میزان فعالیت پلاسمایی رنین بالا است.
تشخیص در این مرحله: کمبود 21 هیدروکسیلاز می‌باشد. این نوع کمبود 21 هیدروکسیلاز دافع نمک است و با اختلال هورمون همراه می‌باشد، نوع کلاسیک نامیده می‌شود.در این مرحله می‌توان به والدین درخصوص دختر بودن نوزاد اطمینان خاطر داد حتی قبل از آنکه نتیجه کاریوتیپ حاضر گردد. ولی شرط احتیاط صبر کردن برای دیدن نتیجه کاریوتیپ است.
اقدامات درمان در مرحله نگهدارنده
1- 24 تا 48 ساعت پس از نرمال شدن K. Na.BS و ثبات علائم حیاتی نوزاد یا 5-3 روز پس از شروع هیدروکوتیزون تدریجا هر روز به میزان 3/1 دوز توتال آن را کم می‌کنیم تا به دوز فیزیولوژیک 15-20 میلی‌گرم به ازای هر متر مربع سطح با 6 کیلوگرم (4/1 قرص هیدروکوتیزون 10 میلی‌گرم 2 بار در 24 ساعت) به مجرد کاهش مقدار هیدروکورتیزون چنانچه قبلا فلودروکورتیزون شروع نشده از نصف قرص در 24 ساعت شروع کرده و در صورت لزوم افزایش می‌دهیم (تا حداکثر 4 عدد) و معیار آن سطح خونی K. Na است که روزانه چک می‌شود.
2- 24-12 ساعت پس از نرمال شدن K. Na.BS و ثابت شدن علائم بالینی می‌توان تدریجا از مقدار سرم و سدیم آن کاست.نتایج آزمایشات در این مرحله نتایج کشت خون و ادرار منفی بوده، 7 روز از شروع درمان گذشته و نوزاد با 4/1 قرص هیدروکورتیزون 10 میلی‌گرمی 2 بار در روز و نصف قرص فلودرکورتیزون 1/0 میلی‌گرمی 2 بار در روز کاملا از نظر علائم بالینی، BS. K. Na کنترل است.
وزن نوزاد افزایش یافته است خوب شیر می‌خورد. نوزاد مرخص می‌شود. در پیگیری، جواب کاریوتیپ وی 46XX است. جهت عمل Clitoris reduction به فوق تخصص جراحی کودکان معرفی می‌گردد.
برای خواندن بخش اول- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال- اینجا کلیک کنید.
