در طول تاریخ، صحبت بعضی از بیماری ها به سبب ماهیت یا نحوه انتقالشان یک تابو بوده است، بیماری هایی مثل جذام، سل، سیفلیس و در قرن بیستم بیماری ایدز. موجی از بدبینی و نگاه آلوده به تعصب این بیماران را همواره دنبال می کرد و باعث طرد آنها از جامعه می شد.
اوضاع وقتی بدتر می شد که یک بیماری بسیار نادر بود و باعث بدشکلی ظاهری بیمار هم می شد، در این مقاله نگاهی می اندازیم به زندگی و بیماری یکی از این بیماران، بیماری که از فرط بدشکلی زمانی در سیرک ها در دور اروپا به نمایش گذاشته شد و پس از مرگ هم بیش از صد سال در مورد بیمای او بحث علمی صورت گرفته است.
"جوزف مریک" در پنجم آگوست سال 1862 در شهر لیستر انگلیس به دنیا آمد. چند سال اول زندگی او مثل دیگر پسر بچه های قرن نوزدهمی سپری شد، اما پس از این دوره کوتاه بود که بیماری عجیبی به جانش افتاد، پوستش ضخیم و ناصاف و گونه هایش بزرگ شد و در پیشانی اش توده استخوانی بزرگی پدیدار گشت و کف یک دست و هر دو پایش هم بزرگ شدند. به علاوه به خاطر افتادن، استخوان لگنش دچار آسیب شد.
در یازده سالگی، مادر مریک مرد، پدرش خیلی زود ازدواج کرد. او در 12 سالگی ترک تحصیل کرد و نتوانست کاری پیدا کند و پدر و نامادری اش او را طرد کردند تا این که در 17 سالگی وارد نوانخانه لیستر شد.
در سال 1884، بعد از 4 سال زندگی در نوانخانه، با یک مدیر نمایش به نام سام تور قرار داد بست، تا او را در سیرک ها تحت عنوان "مرد فیلی" به نمایش بگذارد. بعد از آن، مریک تصمیم گرفت تا همین کار را در لندن ادامه دهد، فروشگاهی که او را می خواست به نمایش بگذارد، در همان خیابانی واقع بود که بیمارستان لندن، قرار داشت. در اینجا بود که جراحی به نام "فردریک تِرِوِز"، از او دعوت کرد تا از او معاینه و عکس برداری شود.
اما به فاصله کوتاهی از ملاقات با تروز، فروشگاهی که مریک در آن به نمایش گذاشته شده بود، توسط پلیس بسته شد و مدیر برنامه های مریک او را به تور اروپا فرستاد. در بلژیک، مدیر نمایش او را دزدیدند و در بروکسل محصور کردند، اما او بالاخره توانست به لندن بازگردد، در آنجا، مریک به بیمارستان لندن و نزد تروز برده و به او اجازه داده شد مابقی عمرش را در بیمارستان بماند. تروز هر روز او را معاینه می کرد و رفتار دوستانه ای با او داشت.
در سال 1890، در 27 سالگی، مریک در خواب درگذشت. او در نتیجه نرسیدن اکسیژن یا آسفیکسی مرده بود. تروز بعد از تشریح جسد، اظهار عقیده کرد که مریک به خاطر سر بسیار بزرگش، مجبور بود، نشسته بخوابد، اما او که علاقه داشت مثل انسان های عادی درازکش بخوابد، در این وضعیت دچار کمبود اکسیژن شده و فوت شده است.
در سال 1979، نمایشنامه ای اثر "برنارد پومرانس" براساس زندگی مریک نوشته شد و به اجرا در آمد، سال بعد هم "دیوید لینچ" فیلم مشهور The Elephant Man (مرد فیلی) را ساخت. این فیلم نامزد هشت جایزه اسکار شد. در این فیلم " جان هرت" نقش مریک را بازی می کرد و نقش جراح را هم " آنتونی هاپکینز" بر عهده داشت.
یک قرن سرگردانی در تشخیص بیماری مرد فیلی
اما بیماری مریک دقیقاً چه بود؟ این سؤالی است که بیش از یک قرن ذهن پزشکان و پژوهشگران را به خود مشغول کرد.
البته نخستین تشخیص بیماری مریک را خانواده مریک روی او گذاشتند. آنها عقیده داشتند که مادر مریک در زمان حاملگی وقتی نمایش یک سیرک را می دید، از فیل حاضر در سیرک ترسیده است و همین موضوع باعث تغییر شکل مریک شده است. این باور در انگلستان در قرن نوزدهم در نزد عوام، چیز عجیب و غریبی نبود، همچنان که در کشور ما هم برخی از مردم عقیده دارند، نگاه کردن زن حامله به تصویر کودکان زیبا، باعث زیبایی نوزادش خواهد شد و برعکس ترس یا نگاه به موجودات عجیب الخلقه هم روی جنین اثر بد می گذارد!
مورد عجیب مریک، نخستین بار، در جریان همایش پاتولوژیست ها در سال 1885 مطرح شد، نشریه بی ام جی هم اشاره کوتاهی به این بیماری کرد، اما نشریه لنست از چاپ مقاله در این باره خودداری کرد.
چند ماه بعد زمانی که مریک به تور اروپا برده شده بود، تروز تصمیم گرفت در همایش دیگری وضعیت او را مورد بحث بگذارد، اما این بار مریک در دسترس نبود و فقط پزشکان به عکس های او دسترسی داشتند.
در آن زمان یکی از متخصصان پوست مشهور به نام "هنری رادکلیف کروکر" پیشنهاد کرد که بیماری مریک ترکیبی از " درماتولیز" و "پاچی درماتوسل" به همراه یک بدشکلی استخوانی ناشناخته است که همه آنها در نتیجه تغییرات سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شوند.
در سال 1909 یک متخصص پوست دیگر در مقاله ای که در نشریه انگلیسی درماتولوژی درباره بیماری " فون رکلین هاوزن" یا همان "نورفیبروماتوز نوع یک" نوشت، بیماری مریک را نوعی از همین بیماری دانست. این بیماری نخستین بار در سال 1882 توسط یک پاتولوژیست آلمانی به نام "فردریک دانیل فون رکلین هاوزن" توصیف شده بود. علایم این بیماری ژنتیکی شامل تومورهای بافت عصبی و استخوان، و ضایعات زگیلی در پوست بود.
اما یکی از خصوصیات این بیماری تغییر رنگ یا پیگمنتاسیون قهوه ای روشن پوست است، ضایعاتی که به لکه های شیر قهوه موسوم هستند و هرگز در بدن مریک دیده نشده بودند.
در بیشتر طول قرن بیستم، بیماری مریک را همین بیماری نوروفیبروماتوز می دانستند، گرچه گاه تشخیص های دیگری مثل سندرم مافوسی و یا دیسپلازی فیبروس پلی استئیک یا سندرم آلبرایت هم برای او مطرح بود.
تا این که در سال 1896 در مقاله ای که در بی ام جی منتشر شد، بیماری او سندرم پروتئوس دانسته شد که نخستین بار در سال 1979 توصیف شده بود. نبود ضایعات شیر قهوه ای و شواهد بافت شناسی دال بر بیماری نورو فیبرو ماتوز باعث شد که دانشمندان، این بیماری، را به عنوان تشخیص مریک مطرح کنند.
پروتئوس بر عکس بیماری نوروفیبروماتوز، اعصاب را تحت تأثیر قرار نمی دهد و علایم آن شامل بزرگی جمجمه، افزایش توده استخوانی، بزرگی استخوان های دراز، ضخیم شدن پوست و بافت زیر جلدی به خصوص در کف دست و پا است.
اما در سال 2001 دانشمندی انگلیسی به نام "پاول اسپیرینگ"، پیشنهاد کرد که بیماری مریک ترکیبی از بیمار پروتئوس و نوروفیبروماتوز باشد. در سال 2003 بر مبنای این بیماری، فیلم مستندی به نام نفرین مرد فیلی ساخته شد.
پروتئوس بیماری نادری است و در کشورهای توسعه یافته تنها 500 مورد آن گزارش شده است، اما پژوهشگرانی هستند که سال های سال روی همین بیماری کار کرده اند.
امیدهای تازه در درمن بیماری پروتئوس
به تازگی نیچر مقاله ای درمورد پیشرفت های علمی تازه در مورد بیماری پروتئوس منتشر کرده است. در این مقاله آمده است:
تصور می شود که افراد مبتلا به بیماری پروتئوس از لحاظ ژنتیکی، "موزائیک" باشند، یعنی بعضی از سلول هایشان طبیعی باشد و بعضی هاشان هم غیرطبیعی. در زمان زندگی جنینی به خاطر جهش های ژنتیکی، بعضی از سلول ها دچار تغییر می شوند ولی بقیه سلول ها طبیعی هستند.
کاری که پژوهشگران کردند این بود که از بافت های مبتلای شش بیمار مبتلا به پروتئوس نمونه برداری کردند و توالی نوکلئوتیدها را در مناطق خاصی از دی ان ای به نام اگزوم ها مشخص کردند. به این کار اصطلاحاً سکانس کردن گفته می شود. اگزوم ها مسئول ساختن پروتئین ها هستند.
آنها متوجه شدند که تغییر کوچکی در یک نوکلئوتید در ژن AKT1 باعث این بیماری می شود. در گام بعد، این پژوهشگران، همین کار را روی 29 بیمار دیگر مبتلا تکرار کردند و به نتیجه مشابه رسیدند.
پروتئینی که ژن AKT1 می سازد، سیکل های سلولی و رشد آنها را کنترل می کند، تغییر در این ژن باعث تولید پروتئینی می شود که فعالیت بیش از حد معمول دارد و نهایتاً باعث رشد بافت ها و بد شکلی می شود.
همین جهش باعث بعضی از سرطان ها هم می شود و به همین خاطر پژوهش های زیادی روی آن به خصوص در موش ها انجام شده و داروهایی هم برای کنترل این پروتئین ساخته شده است.
این پژوهشگران در نظر دارند که به زودی بااستفاده از بقایای استخوان و موی مریک، دی ان ای او را سکانس کنند تا به تشخیص نهایی برسند.
اما وجود داروهایی که پروتئین ژن جهش یافته AKT1 را کنترل می کنند، این امید را زنده کرده است که شاید بشود با همین داروها بیماری پروتئوس را درمان کرد و به رنج بیماران آن خاتمه داد. به تازگی دانشمندان دانشگاه سیدنی توانسته اند داروی rapamycin را با موفقیت برای کنترل کردن این پروتئین بیش فعال آزمایش کنند.
مورد عجیب آقای جوزف مریک، گرچه سه دهه رنج برای او در برداشت، اما در طول یک قرن باعث توجه همگان به این بیماری شد و شاید روزی در سایه تلاش پزشکان، زندگی دشوار چند صد بیمار، برایشان آسان تر شود.
منبع: 1pezeshk.com
منبع: دانشمند، شماره 576