هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (۱)

 دکتر شاداب صالحپور؛ فوق تخصص غدد و متابولیسم عضو هیأت علمی

نوزاد 14 روزه مبتلا به ابهام جنسی دچار تشنج شده است. در سابقه فامیلی پدر و مادر منسوبند و نوزاد IUGR بوده است. در معاینه بالینی کم آبی شدید دارد و در شوک است. سابقه استفراغ از 2 روز قبل دارد. پوست بدن بخصوص در نوک سینه‌ها و ناحیه تناسلی هیپرپیگمانته می‌باشد.

در معاینه ناحیه تناسلی وجود میکروفالوس و اتصال بخش دیستال چین‌های لابیواسکروتال بدون لمس توده‌ای در آنها یا ناحیه مغبنی مهمترین نکات می‌باشند.

تشخیص اولیه

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع دافع نمک

هیپرپلازی مادرزای آدرنال به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم در مسیر تولید کورتیزول توسط قشر غدد فوق کلیوی افزایش ترشح ACTH و به دنبال آن افزایش یک یا چند پیش فاکتور به وجود می‌آید.

به دو گونه عمده تقسیم‌بندی می‌شوند: برحسب آنکه دافع آب و نمک باشند (Salt looser) یا برعکس سبب افزایش فشارخون شوند و یا بررسی علل مختلف ایجاد هیپرپلازی:

برحسب آنکه با افزایش یا کاهش ترشح عادی هورمون‌های مردانه (Androgen) همراه باشند پنج نوع کلی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال عبارتند از: کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز، کمبود آنزیم 3- بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز، کمبود 17 هیدروکسیلاز، کمبود 11 هیدروکسیلاز و هیپرپلازی آدرنال Lipoid کمبود 21 هیدروکسیلاز، هیپرپلازی آدرنال Lipoid و کمبود 3- بتاهیدروکسی استروئید دهیدروناژ می‌توانند دافع نمک باشند.

کمبود 17 هیدروکسیلاز و 11 هیدروکسیلاز می‌توانند فشارخون ایجاد کنند.کمبود 21 هیدروکسیلاز و کمبود هیدروکسیلاز با افزایش هورمون‌های آندروژن و کمبود 3 بتاهیدروکسی استروئید دهیدروژناز، کمبود 17 هیدروکسیلاز و هیپرپلازی آدرنال لیپوئید با کاهش آندروژن‌ها و استروژن‌ها همراهند.

اقدام درمانی و تشخیص فوری

1- نمونه خون بیمار برای اندازه‌گیری Na، K، قندخون، CBC, VBG, Creat, BUN و کشت خون گرفته شود.

2- نمونه‌ای هم جهت اندازه‌گیری آندروژن‌ها، 17 هیدروکسی پروژسترون، مقدار فعالیت پلاسمایی رنین و سطح آلدسترول خون گرفته شود. نمونه ادرار جهت ساده و کشت ادرار گرفته شود.

3- مقدار 20-10ml/kg سرم نرمال سالین تزریق شود. در صورتی که نوزاد در حال تشنج کردن باشد، ml/kg 4 محلول قندی 10 درصد تزریق شود. در صورت ادامه شوک، سرم نرمال سالین تکرار شود.

4- 5/1-2 برابر مقدار نگهدارنده برای 24 ساعت آتی سرم دکستروزسالین گذاشته شود یا معادل آن ساخته شود.

5- باشک به سپتی سمی نوزادی پوشش آنتی‌بیوتیکی مناسب برقرار گردد.

6- آمپول هیدروکوتیزون وریدی به میزان mg/m2 100 (تقریبا 25 میلی‌گرم) وریدی سریعا تزریق شود سپس به میزان 100mg/m2/24hr منقسم در 4 دوز هر 6 ساعت تجویز گردد (تقریبا 6 میلی‌گرم وریدی هر 6 ساعت)

7- از بیماری EKG به عمل آید. چنانچه شواهد هیپرکالمی وجود دارد، از تزریق وریدی کلسیم گلوکونات 10 درصد و تجویز خوراکی فلودروکوتیزون (قرص 1/0 میلی‌گرم) به میزان 2-1 قرص در 24 ساعت (و یا معادل آن تزریق عضلانی آمپول DOCA یک میلی‌گرمی به میزان 1 تا 2 آمپول در 24 ساعت) استفاده شود.با اقدامات درمانی اولیه بیمار از حالت شوک خارج شده است.

نتایج آزمایش وی به قرار زیر است

CBC:

1)هایپر لوکو‌سیتوز

2)آنمی خفیف

3)Na= 110 K=8/5

4) اسیدوز متابولیک

5)کاهش PH

6)افزایش SG 

A/U:

BS =40mg/dl

BUN= 50mg/dl

Cr=1mg/dl

تشخیص بیماری در این مرحله: تایید احتمال هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع دافع نمک...

برای خواندن بخش دوم- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال- اینجا کلیک کنید.