تحریریه زندگی آنلاین- گروه پزشک امروز
اگر به تاریخ سی ساله باروری آزمایشگاهی نگاه کنیم علاوه بر تحول دائمی این تخصص پزشکی شاهد لحظه‌های اوجی خواهیم بود که ناگهان تحولی جدید را به وجود آورده‌اند. استفاده از داروهای جدید، انجماد جنین، میکرواینجکشن، تخمک اهدائی، رحم اجاره‌ای، تولید گنادوتروپین‌های recombinant و آخرین آنها PGD. هر کدام از این تحولات چند سالی فکر و وقت و انرژی دانشمندان بسیاری را برای پیدا کردن پاسخ به سوالات بیشمار گرفته است.
فعلا به نظر می‌رسد جدیدترین موضوع همین تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی باشد. اغراق نکرده‌ایم اگر بگوییم حداقل یک سوم مقالات ارائه شده در کنگره‌های ناباروری در چند سال اخیر به PGD اختصاص داشته است. ایده PGD به طور کلی ساده است، یک سلول از مجموعه سلول‌های جنین جدا می‌شود سپس هسته از سیتوپلاسم جدا می‌شود و بعد هسته فیکس می‌شود. سپس مطالعه روی کروموزوم‌ها و ژن‌ها انجام می‌گردد.
ظاهرا ساده است اما در عمل اصلا کار ساده‌ای نیست. همه جور اتفاقی ممکن است در مراحل مختلف کار رخ دهد و کار بی‌نتیجه بماند و دیگر قابل تکرار هم نیست. نمی‌شود یک سلول دیگر را جدا کرد و از ابتدا شروع کرد. در ضمن فرصتی که برای این بررسی‌ها وجود دارد بسیار محدود است. نمی‌شود بر روی یک هسته فیکس شده روزها و هفته‌ها مطالعه کرد زیرا که نمی‌توان جنین را بیرون روزها نگه داشت و منتظر نتیجه ماند و بعد از مثلا دو هفته جنین سالم را به رحم منتقل کرد.
تصور کنید اگر قرار باشد فقط کروموزوم‌های هسته بررسی شوند، حالا نه تمام بیست و سه زوج بلکه فقط شانزده زوج که مهم‌تر هستند، چقدر وقت متخصص ژنتیک گرفته می‌شود و اگر خطائی در تشخیص بکند چه می‌شود. بررسی ژن خود داستان دیگری است، در آنجا شما باید بدانید کدام ژن را بر روی کدامین کروموزوم می‌خواهید بررسی کنید. دردسرتان ندهم، کاری است بس مشکل.
مراکزی که در کل دنیا این کارها را به خوبی انجام می‌دهند اندکند. فعلا حدود 4000 تولد نوزاد سالم با همین روش PGD متولد شده‌اند. چیزی که مسلم به نظر می‌رسد این است که هنوز بسیاری از نکات پیچیده حل نشده‌اند که دست کم ده سالی برای حلشان وقت لازم است (در خوشبیانه‌ترین حالت).
به تازگی مقاله‌ای در New England Journal of Medicine که به سخت‌گیری و دقت در بین مجلات پزشکی جهان برای چاپ مقاله شهره است مقاله‌ای از هلند در مورد PGD چاپ کرد. محققین نشان داده بودند که با انجام PGD به عنوان screening یا PGD فایده‌ای حاصل نخواهد شد و میزان حاملگی هم خیلی کمتر از مواردی است که PGD انجام نشده است. سر و صدای عجیبی بلند شد و استادان بزرگ این کار نقدهای کوبنده‌ای بر این مقاله نوشتند.
یکی از این نقدها را پرفسور Cohen از نیوجرسی آمریکا نوشت. او نشان داد که اشکالات این تحقیق کجاها بوده، از جمله اینکه در مرکزی که این تحقیق انجام شده بود بعد از برداشتن یک سلول بسیاری از جنین‌ها از بین رفته بودند که رقمش بسیار بالاتر از مراکز مهم PGD در دنیا بود.
پرفسور Cohen نوشته بود که مرکزی که تا این حد از بین رفتن جنین با PGD دارد اساسا کارش مشکل دارد و بهتر است اول برود یاد بگیرد که چطور PGD باید انجام داد! خلاصه، PGD هم مثل هر موضوع جدیدی در پزشکی فعلا با چالش‌های متعددی دست به گریبان است، اما تردیدی نیست که آینده‌ای پرنور و مهم در انتظارش است.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD)
تاریخچه PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) قدیمی‌تر از سن Louise Brown (اولین بچه متولد شده ماحصل IVF حدودا 28 ساله می‌باشد) بوده که به سال 1960 باز می‌گردد، هنگامی که اولین اقدامات تشخیصی پره‌ناتال صورت گرفت و زمانی که Gardner و Edwards سعی در جداسازی جنس جنین‌های خرگوش در مرحله بلاستوسیست می‌کردند...
برای خواندن بخش دوم- آندوکرینولوژی زنان و تولید مثل انسانی- اینجا کلیک کنید.