علائم بالینی کم کاری مادرزادی تیروئید
علائم مادرزادی معمولا غیر اختصاصی و مبهم است؛ به نحوی که بیشتر شیرخواران در نوزادی کاملا طبیعی به نظر می‌رسند و بروز علائم بستگی به نوع اختلال غده تیروئیدی، زمان شروع، طول مدت ابتلا و شدت کمبود هورمون دارد. دخترها دو برابر پسرها مبتلا می‌شوند.
علائم غیر اختصاصی که در یک یا چند هفته اول خودنمایی می‌کنند، عبارتند از: بی‌حالی، بی‌میلی و بد شیر خوردن، یرقان فیزیولوژیک طولانی، یبوست، هیپوترمی، اختلالات تنفسی، زایمان دیررس، وزن بالا در هنگام تولد با اندازه قد و سر طبیعی، قطر فونتانل خلفی بیشتر از 0/5 سانتی‌متر و معمولا بدون گواتر. در حدود یک‌سوم نوزادان تنفس صدادار، گرفتگی بینی، گریه خشن یا سیانوز (کبودی) متناوب محیطی مشاهده می‌شود.
در هیپوتیروئیدی خفیف با باقیمانده نسج تیروئید، نوزاد ممکن است سه تا چهار ماه و حتی بیشتر علائمی نداشته باشد. این بیماران به علت بزرگ‌تر شدن مجاری هوایی علائم و اختلال تنفسی ندارند.
دارو
1- هورمون‌های سنتتیک (مصنوعی) به شکل نمک‌های سدیم(Na.L.Tri Iodothyronin (T3 ،
2- افتراق بین T3 و T4 تفاوت آنها در اثر سرعت و فعالیت متابولیکی و طول اثر و نیمه عمر است؛ مثلا T3 سه تا پنج برابر قوی‌تر از T4 است، جذب روده‌ای کامل‌تر دارد (100 درصد) و اثر متابولیکی سریع‌تر و زودتر از بین می رود. همچنین باند پروتئین آن کمتر از T4 است، دو تا چهار ساعت بعد از مصرف به حداکثر اثر خود می‌رسد و 24 ساعت نیمه عمر آن می‌باشد.
مقدار آن یک‌پنجاه مقدار T4 در خون است. 40 درصد T3 غیرفعال است که به وسیله کبد ساخته می‌شود (rT3)، ولی T4 به علت تبدیل محیطی (خارج تیروئید آن به T3 (در کبد و کلیه) و ثابت نگه‌داشتن مقدار تیروکسین خون، داروی انتخابی برای درمان است. ضمن اینکه باند پروتئین قوی دارد و 24 ساعت بعد از تجویز به حداکثر اثر خود می‌رسد و شش تا هفت روز عمر می‌کند. جذب روده‌ای آن هم 70-90 درصد است.
مقدار تجویز تیروکسین در نوزادان و شیرخواران بیشتر از کودکان و بزرگسالان می‌باشد (نسبت به وزن بدن‌شان) و از 6-18 میکروگرم برای هر کیلوگرم وزن در 24 ساعت متغیر است که با اندازه‌گیری T4TSH و علائم بالینی و رشد قدی، وزن و وضعیت روحی، مقدار دقیق آن تعیین می‌شود. برای سنین پنج سال به بالا معمولا روزانه 4 میکروگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن تجویز می‌گردد.
در افراد هیپوتیروئید، خصوصا شیرخواران میکزودمی، ابتدا باید از مقادیر کم دارو (25 تا 50 میکروگرم) و یک‌بار در روز شروع کرد و هر ماه آن را کنترل نمود تا تعادل تیروئیدی برقرار شود. ممکن است غلظت T4 تا 25 درصد بیشتر از حد طبیعی قابل قبول باشد. تجویز مقدار زیاد دارو ایجاد علائم تیروتوکسیکوز کرده و باعث افزایش سن استخوانی و رشد اسکلت و زود بسته شدن شیارهای استخوانی جمجمه می‌گردد. پس از شش هفته علائم کمی بیش کاهش یافته و بعد از شش ماه بهبودی کامل حاصل می‌گردد.
درمان
هدف از درمان، ایجاد تعادل تیروئید در بیمار است. در کم کاری مادرزادی، به خصوص برای جلوگیری از عقب‌ماندگی مغزی، زودتر از جواب آزمایش باید درمان کرد و اگر جواب منفی بود، می‌توان دارو را قطع کرد.
پیش آگهی
در نوع مادرزادی، نوزاد با درمان صحیح و کامل رشد و تکامل حرکتی می‌تواند به وضع طبیعی برگردد؛ اما از نظر تکامل روانی اظهار نظر مشکل است. با این وجود، درمان هر چه زودتر صورت پذیرد، شانس تکامل سالم روانی زیادتر می‌شود.
گواتر آندمیک (بومی)
در اثر کمبود ید یا وجود گواتروژن‌های مواد غذایی سبب کاهش فعالیت تیروئید مادر، جنین و یا نوزاد می‌شود. در این شرایط T4 پائین و جذب رادیو اکتیو بالا است. دو نوع کرتینیسم مادرزادی در اثر کمبود ید مادر در مناطق آندمیک وجود دارد:
1- کریتینیسم عصبی که کمبود ید عمدتا در اوایل زندگی جنینی است و موجب ضایعات سیستم عصبی می‌گردد.
علائم عصبی شامل آتاکسی، (نقص در هماهنگی عضلانی) اسپاستی سیتی عضلات (هیپرتونی) و یا هیپوتونی عضلات، کری و کودنی و فلج اعضای تحتانی است و وقتی نوزاد به دنیا می‌آید، علائم کلینیکی و بیولوژی نارسایی تیروئید را ندارد و رشد فیزیکی و سن استخوانی او طبیعی است.
2- کریتینیسم میکزودماتوز (Myxodematous) که شامل اختلال رشد میکزودم (تورم خشک و مومی شکل توأم با رسوب غیرطبیعی موسین در پوست و سایر بافت‌ها که با کم‌کاری تیروئید همراه است) کند ذهنی است و تمام علائم کم کاری تیروئید را نشان می‌دهد.
در این اختلالات، T4 و PBI (ید متصل به پروتئین) پایین افزایش شدید TSH و پایین بودن جذب ید رادیو اکتیو وجود دارد. در نوع میکزودماتوز کمبود ید عمدتا در اواخر زندگی جنینی و پس از تولد بروز می‌کند. در نواحی که کمبود ید وجود دارد، وقتی ید را به مواد غذایی می‌افزایند، تعداد بیماران به طور فاحشی کاهش می‌یابد و از کراتینیسم آندمیک جلوگیری می‌گردد.
برای خواندن بخش اول -کم‌کاری مادرزادی تیروئید- اینجا کلیک کنید.
