کم‌کاری مادرزادی تیروئید (۱)

دکتر ایرج ایرانزاد؛ فوق تخصص غدد کودکان

کم کاری تیروئید ممکن است اولیه یا ثانویه (هیپوفیزی) یا ثالثیه (هیپوتالاموسی) باشد. در 85 درصد موارد علت اولیه است و 15 درصد موارد ثانویه یا ثالثیه که در اثر کمبود TSH (هورمون تحریک‌کننده تیروئید) یا کمبود TRH (هورمون آزادکننده تیروتروپین) و در نتیجه کمبود T4(یکی از هورمون‌های تیروئیدی) ایجاد می‌شود و ممکن است مادرزادی همراه با دیسپلازی سپتواپتیک (Septo optic dysplasia) باشد و یا در کودکی در اثر ضربه، عفونت، تومور هیپوفیز و یا ایدیوپاتیک (بدون علت) به وجود آید. شیوع هیپوتیروئیدی کم کاری مادرزادی تیروئید یک در 5000 و 80-90 درصد آن از نوع اختلال ساختمانی جنینی تیروئید (نوع دیسژنزی) است.

نیمی از تکامل مغز در شش ماه اول بعد از تولد صورت می‌گیرد، لذا هورمون تیروئید برای رشد مغز لازم است. زمان دقیق و بحرانی اثرات هورمون تیروئید معلوم نیست، ولی هرچه زودتر تشخیص داده شود، احتمال عقب‌ماندگی مغزی کمتر است. ضریب هوشی افرادی که زیر سه ماه تشخیص داده و درمان شده‌اند، بیشتر از 90 می‌باشد، ولی بعد از سه ماهگی یک‌سوم آنها ممکن است این ضریب هوشی را داشته باشند.

به علت علائم غیر اختصاصی و خفیف در بدو تولد، از روی علائم کلینیکی تنها کمتر از یک‌سوم نوزادان تشخیص داده می‌شوند و این مسئله اهمیت انجام آزمایش‌های هیپوتیروئیدی به شکل بیماریابی پاراکلینیکی را در تمام نوزادان در ابتدای تولد مشخص می‌سازد.

تعداد قابل ملاحظه‌ای از این بیماران ممکن است در آزمایش‌های اولیه بیماریابی پاراکلینیکی سالم تلقی شوند، ولی علائم نارسایی در آنها به تدریج آشکار می‌گردد. علت این پدیده باقیمانده نسج فعال در بدو تولد است (هیپوپلازی- اکتوپی) و با رشد نوزاد به تدریج نارسا شده و دیگر تکافوی جثه بیمار را در کودکی نمی‌کند.

مصرف مواد گواتروژن
داروهای ضد تیروئید (مثل متی مازول و پروپیل تیوراسیل کاساوا) حاوی تیروگلوکوزید و به‌عنوان ماده نشاسته‌ای در کشور زئیر مصرف می‌شود. ترب، شلغم، کلم، روتاباگاس، باقلای سویا باعث دفع تیروکسین از روده و کمبود ید می‌شوند. مواد دارویی گواتروژن، لیتیوم مثل PAS (پاراامینو اسید سالیسیلیک)، یدو آنتی‌پرین، اسید سالیسیلیک به مقدار زیاد رزورسینول، متیل بوتازون، یدورها (مخصوصا در افرادی که کورتیکوستروئید هم مصرف می‌کنند) کبالت و داروهایی که از به دام افتادن ید جلوگیری می‌کنند (پرکلرات تیوسیونات) به علت وزن مولکولی مشابه باید عمل رقابتی دارند.

تقسیم‌بندی کم کاری تیروئید 
کم‌کاری تیروئید به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم می‌شود و هنگامی که هیپوتیروئیدی (کم‌کاری تیروئید) عقب ماندگی فکری و ضایعات عصبی ایجاد کرده باشد، به آن کرتینیسم می‌گویند که بعضی آن‌را بجای کم کاری تیروئید مادرزادی بکار می‌برند.

میکزودم: به تجمع موکوپروتئین (ترکیبی از پروتئین و پلی‌ساکارید) و مایع زیر جلد در این بیماری گفته می‌شود؛ هر چند که ایجاد هیپوتیروئیدی مادرزادی و اکتسابی ممکن است در بعضی موارد کلی باشد؛ مثلا در نوع اکتوپیک یا هیپوپلازی تیروئید (که نسج کافی داشته و تحت تاثیر TSH هیپرتروفی (پر کاری تیروئید) پیدا می‌کند) ممکن است بیمار دوران نوزادی و شیرخواری را به خوبی گذرانده و تا سن کودکی علائمی نداشته باشد.

همچنین در یک نوع هیپوتیروئیدی اکتسابی، مثل تیروئیدیت، اتوایمیون مادر (تیروئیدیت هاشی موتو) ممکن است نقشی در ایجاد آپلازی (عدم تکامل) مادرزادی تیروئید جنین داشته باشد؛ بنابراین تقسیم‌بندی مادرزادی اکتسابی تعریف کاملی نیست؛ ولی معمولا تا سن دو سالگی، یعنی زمان کامل شدن رشد مغز هیپوتیروئیدی را مادرزادی و از آن به بعد اکتسابی می‌نامند.

تقریبا یک‌سوم کم کاری تیروئید اطفال در سن کمتر از 2 سال و دوسوم آن در کودکی ایجاد علائم می‌کند. پس کم کاری تیروئید کودکی ممکن است اکتسابی و یا مادرزادی باشد. برای اینکه تیروئید وظیفه مهم و صحیح خود را انجام دهد، بدن احتیاج به تیروئید طبیعی و هورمون تیروتروپین (هورمون محرکه تیروئید که از هیپوفیز ترشح می‌شود) دارد که به مقدار طبیعی از هیپوفیز ترشح می‌شود و مقادیر کافی ید در اختیار تیروئید قرار می‌دهد.

علل

1- اختلال نمو تیروئید کامل و ناقص 2- اختلال آنزیمی یا گواتر فامیلی  3- مصرف مواد گواتروژن، داروهای ضد تیروئید، مصرف ید و ید رادیواکتیو در زمانی حاملگی  4- گواتر آندومیک (در اثر کمبود مصرف ید در مادر) 5- هیپوپیتیوتاریسم (کمبود هورمون تیروتروپین TSH) 6- جواب ندادن نسخ تیروئید به هورمون تیروتروپین TSH 7- جواب ندادن نسوج محیطی به هورمون تیروئید...

برای خواندن بخش دوم -کم‌کاری مادرزادی تیروئید- اینجا کلیک کنید.