دکتر روشنک جزایری؛ پزشک و دستیار تخصصی ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی؛ عضو انجمن ژنتیک
اندیکاسیون‌های متعددی برای ارایه تشخیص پیش از تولد وجود دارد. به طور ایده آل، زوجینی که دارای ریسک قبلی بالای داشتن فرزندی با ناهنجاری هستند، باید شناسایی شوند و قبل از مبادرت به حاملگی مورد ارزیابی قرار گرفته و مورد مشاوره قرار گیرند و در زمان فراغت راجع به گزینه‌هایی که می‌خواهند دنبال کنند به تصمیم برسند.
مورد جایگزینی دیگر (کمتر رضایت بخش است)، شناسایی زوجین در اوایل حاملگی است تا شانس استفاده از تمامی گزینه‌های تشخیص پیش از تولد در دسترس را در اولین زمان ممکن داشته باشند. متاسفانه بسیاری از زوجینی که به خاطر تاریخچه خانوادگی و یا تاریخچه تولید مثل قبلی در خطر بالایی هستند تا اواسط حاملگی که برای بسیاری از اشکال مناسب تشخیص پیش از تولد بسیار دیر است، ارجاع داده نمی‌شوند.
بالا بودن سن مادر
این مورد شایع‌ترین اندیکاسیون ارایه تشخیص پیش از تولد است. یک ارتباط به خوبی شناخته شده بین سن بالای مادر و افزایش خطر داشتن کودکی با سندرم داون و دیگر سندرم‌های تریزومی آتوزومی وجود دارد. معیار استانداردی برای تعیین سنی از مادر که گزینه استفاده از تکنیک‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد برای آنالیز کروموزومی جنین اعمال شود، وجود ندارد.
بسیاری از مراکز به طور روتین آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از جفت را برای زنان 37 سال به بالا ارایه می‌کنند و ارایه این گزینه برای زنان 35 سال به بالا در حال بحث است.این اعداد خطر مربوط به سن مادر در زمان مورد انتظار برای زایمان است .
اعداد خطر برای سندرم داون در زمان نمونه برداری از جفت، آمنیوسنتز و زایمان متفاوت است زیرا درصدی از حاملگی‌های با تریزومی 21 طی سه ماهه‌های اول و دوم به طور خود به خودی سقط می‌شوند.
کودک قبلی با ناهنجاری کروموزومی
اگر چه گروه‌هایی وجود دارند که عدد‌های مربوط به ریسک تکرار برای آنها کمی متفاوت است اما برای زوجینی که دارای کودکی با سندرم داون به جهت عدم تفکیک یا جابه جایی نا متعادل روبرت سونی ناشی از یک جهش جدید هستند، خطر در حاملگی بعدی معمولا برابر خطر مربوط به سن مادر درحدود5/0درصد است.
اگر مشخص شود که یکی از والدین دارای یک باز آرایی متعادل کروموزومی نظیر یک جابه جایی کروموزومی یا وارونگی پری سنتریک است که باعث تولد یک کودک قبلی با مشکلات جدی به جهت ناهنجاری نامتعادل کروموزومی شده است، خطر تکرار احتمالا بین 2-1 تا 20-15درصد خواهد بود. ریسک دقیق وابسته به ماهیت باز آرایی والدین و قطعات اختصاصی کروموزوم‌های منفرد درگیر است.
ناهنجاری کروموزومی
زوجین اغلب به خاطر یک تاریخچه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی همچون سندرم داون، برای تشخیص پیش از تولد ارجاع داده می‌شوند.
برای اکثر زوج‌ها ،معمولا افزایش در ریسک نسبت به جمعیت عادی رخ نمی‌دهد، زیرا اکثر موارد تریزومی21 و دیگر اختلالات کروموزومی در اثر عدم تفکیک ایجاد می‌شوند نه در نتیجه یک باز آرایی کروموزومی خانوادگی اما باید تمامی شرایط به دقت ارزیابی شود با تایید ماهیت ناهنجاری کروموزومی در فرد مبتلا صورت می‌گیرد و یا اگر آن امکان پذیر نباشد با آنالیز فوری کروموزومی از خون والد در خطر مربوطه انجام می‌شود.
نتایج آنالیز کروموزومی والدین را می‌توان در عرض 4-3 روز به دست آورد و اگر طبیعی باشد، نیازی به یک روش تشخیص پیش از تولد تهاجمی وجود ندارد چون خطر موجود بیشتر از جمعیت عادی نیست...
برای خواندن بخش دوم- اندیکاسیون‌های تشخیص پیش از تولد- اینجا کلیک کنید.
