بیماری آکندروپلازی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی می باشو و می تواند نشانه های مختلفی را در هر فرد با خودش به همراه داشته باشد. باید بدانید که این بیماری می تواند اختلالات شدیدی در رشد استخوان ها با خود به همراه داشته باشد از این رو می تواند منجر به کوتاهی شدید قد در کودک شده که او را از نظر برخی از ویژگی های ظاهری با سایرین متفاوت خواهد کرد.
آشنایی با بیماری آکندروپلازی
بیماری آکندروپلازییکی از بیماری های خاص ژنتیکی نی باشد و به دلیل جهش در ژن ها رخ خواهد داد از این رو باید بدایند که تغییرات شدیدی در استخوان ها خصوصا در استخوان های بازو و پاها به وجود می آورد. افرادی که درگیر این مشکل هستند تنه ای طبیعی دارند و برخی از اندام های این افراد کوتاه است.
این بیماری به دلیل جهش های ژنتیکی در ژن FGFR3 رخ می دهد و می توان بر رشد و توسعه غضروف ها اثر زیادی داشته باشد. آکندوپلازی هستند دارای اندام های کوتاه تری نسبت به سایرین هستند و این اختلال یکی از نقص های مادرزادی می باشد و تاثیرات این بیماری را می توانید در کودکی و نوجوانی مشاهده کنید. این بیماری درمانی ندارد و تنها درمان هایی که برای آن به کار می رود می توانند علائم و عوارض مرتبط بر بیماری را کاهش دهند.
نشانه های آکندروپلازی
نشانه‌های این بیماری عبارتند از :
- کوتاهی قد به صورت قابل توجه
- داشتن استخوان های کوتاه بازو و پا ها
- اندام های ضخیم به خصوص در دست ها و پا ها به صورت غیر متناسب
- بینی این افراد معمولاً کوچک و پهن است.
- فرادی که دارای این بیماری هستند معمولاً دچار درد های شدید مفاصل می شوند.
- برخی از بیماران ممکن است مشکلات تنفسی را نیز داشته باشند.
- افرادی که درگیر این بیماری هستند ممکن است سر بزرگ تری را نسبت به سایر اندام های خود داشته باشند.
- از دیگر نشانه های این بیماری می توان به پیشانی برجسته این افراد اشاره داشت.
ارثی بودن بیماری
با در نظر داشته باشید که آکندروپلازی یکی از اختلالات ژنتیک می باشد و معمولاً به صورت ارثی از فردی به فرد دیگر منتقل می شود. البته که باید در نظر داشته باشید که تنها یک ژن معیوب برای بروز نشانه های این بیماری کافی می باشد.
در بسیاری از موارد معمولا این اختلال به صورت تصادفی رخ می دهد و حتی ممکن است افراد مبتلا به آکندروپلازی از والدین سالم نیز به دنیا بیایند. با این حال و در نظر داشته باشید که حتی اگر یک والد دارای یک ژن معیوب باشد احتمال انتقال آن فرزندان افزایش پیدا خواهد کرد.
علت بروز بیماری
این بیماری می تواند به دلایل جهش ژنتیکی رخ دهد و معمولا زمانی که جهش های ژنتیکی بر روی ژن FGFR3 اتفاق بیفتد این بیماری در فرد ایجاد می شود. در واقع این ژن همان ژن فیبروپلاست بوده و به صورت کاملا غیر طبیعی می تواند باعث افزایش شدید پروتئین ها شده و رشد غضروف ها را محدود می کند. این جهش ها در زمان لقاح رخ می دهد و باعث برو.ز انواعی از اختلال ها به خصوص اختلال های شدید در استخوان های بلند بدن خواهد شد.
این اختلال را شما می توانید در خانواده های عادی که هیچ کدام به این بیماری درگیر نباشند نبز مشاهده نمایید از این رو به شما پیشنهاد می شود تا در زمان بارداری پایش های منظم و آزمایش های خاص را انجام دهید تا از تولد نوزادی با این بیماری پیشگیری نمایید.
نحوه تشخیص بیماری
آکندروپلازی معمولا نیاز به بررسی های بسیار دقیق دارد و با بررسی های بالینی نیز می توان به وجود چنین مشکلاتی پی برد. همچنین متخصص ها علاوه بر این که معاینه های بالینی را انجام می دهند به بررسی پیشینه خانوادگی تان نیز می پردازند زیرا این بیماری یکی از راه های انتقالش به صورت ارثی خواهد بود.
البته که این مو.رد تنها برای تشخیص کافی نخواهد بود و متخصص ها از روش های دیگری همانند عکس برداری با اشعه ایکس نیز استفاده می کنند تا بتوانند ساختار استخوان های بدن کودک شما را نیز بررسی نمایند. در نهایت برای این که تشخیص کاملا قطعی باشد آزمایش ژنتیکی نیز از طریق آزمایش خون انجام خواهد شد و تمامی این مراحل برای تشخیص درست این بیماری لازم و ضروری می باشد تا بتوان وضعیت دقیق تری از این بیماری را در فرد ارائه دهند.
روش های درمان
همانطور که در ابتدا گفته شد باید در نظر داشته باشید که این بیماری ژنتیکی بوده و راهی برای درمان ندارد و تنها روش هایی که در ادامه بیان می شود می تواند نشانه ها و علامت های بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی فرد را بهبود می دهد.
ابتدایی ترین روش درمانی که مطرح می شود درمان های دارویی می باشد و اگر این بیماری به تازگی توسعه پیدا کرده باشد دارو های افزایش قد یکی از گزینه های بسیار خوب خواهد بود و می تواند برای افزایش قد در این افراد توصیه شود.
تحقیقاتی که در این زمینه انجام شده است نشان داده اند که این دارو ها می تواند برای رشد بهتر به این افراد کمک کرده و مانع از کوتاهی شدید قد در اندام های بدنی گردد. این دارو ها به صورت روزانه تجویز می شود و یکی از بهترین راه ها برای شما این است که قبل از استفاده از این دارو ها با یک متخصص خوب مشورت کنید.
برای این که کیفیت زندگی افراد با این بیماری را بهبود دهید می توانید از انواعی از روش های جراحی نیز استفاده کنید که یکی از این روش ها اسکولیوز می باشد و این جراحی با محدود کردن حرکت های مفصل ها انجام می شود و البته که در کنار این مورد ممکن است از روش های دیگری نیز برای بهبود استفاده گردد.
از اثر بخش ترین راه هایی که می توانید برای بهبود حرکت ها و همچنین بهبود کیفیت زندگی این فاراد از آن استفاده کنید می توان به فیزیوتراپی اشاره داشت. باید در نظر داشته باشید که این کار اگر از سنین پایین تر شروع شود می تواند تاثیرات بسیار زیادی در بزرگسالی داشته باشد و محدودیت های این زرمان را به شدت کاهش می دهد. شما می توانید در این زمینه از حرکت های کششی و تقویتی استفاده کنید تا فرد مبتلا به این بیماری از درد های کم تری در زندگی روزانه اش برخوردار شود.
افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی ممکن است درگیر مشکلات تنفسی نیز بشوند و این مشکلات به مرور می تواند شامل مشکلات دیگر مانند مشکلات قلبی نیز شده و مشکلات بد تری را برایشان ایجاد نماید از این رو سعی کنید اگر فردی را در خانه دارید که درگیر این بیماری ها می باشد برای پیشگیری و یا کنترل کردن مشکلات نام برده شده از نظارت ها و مراقبت های منظم پزشکی استفاده نمایید در غیر این صورت این افراد بسیار آسیب خواهند دید.
همانطور که می دانید پیشگیری کردن از بیماری ها می تواند هزینه ای کم تر با خود به همراه داشته باشد از این رو نیاز است تا بدانید که با پیشگیری کردن از برخی از بیماری ها نیز امکان پذیر نمی باشد و از یک سنی به بعد امکان بروز آن ها چندین و چند برابر خواهد شد مخصوصا اگر در خانه و خانواده خود فردی به یک بیماری خاص مبتلا باشد.مشاوره های ژنتیک قبل از بارداری اهمیت زیادی دارد و می تواند شما را با ریسک انواعی از بیماری های ژنتیکی آشنا نماید.
البته که داشتن حمایت های روانی و روحی از این فاراد تاثیرات بسیار زیادی بر روی روحیه ان ها خواهد داشت و می تواند مشکلات این افراد را به حداقل برساند و به ان ها یاد آور شود که زندگی هنوز ارزش جنگیدن را دارد.
اگر از این مطلب رضایت داشتید و با بیماری آکندروپلازی آشنا شدید در ادامه شما می توانید یک سری اطلاعات دیگری در مورد سندروم آنجلمن و بیماری گالاکتوزومی نیز مشاهده نمایید و برای این کار کافی است تا از لینک های داده شده در این زمینه استفاده کرده تا بتوانید وارد صفحات مربوطه شوید.
