صرع و ژنتیک

دکتر پروین پورطاهریان؛ متخصص مغز و اعصاب کودکان، عضو هیات علمی انجمن صرع ایران

صرع یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی شناخته شده در جهان و از جمله کشور ما محسوب می‌شود اما متاسفانه عموم مردم اطلاعات نادرستی در مورد این بیماری دارند. بدیهی است که افراد مبتلا به صرع در بهره هوشی، حافظه، تحصیل و مهارت‌های هنری با دیگران فرقی ندارند اما بر اثرعواملی همچون ارث، ضربه‌های مغزی و علل عفونی و.... در برخی مواقع مورد حمله‌های شدید و تشنج واقع می‌شوند. در این مقاله بر آن شدیم تا عوامل ژنتیکی و ارثی دخیل در پیدایش این بیماری را بیشتر مورد بحث و بررسی قرار دهیم.

اختلالات ژنتیکی مشخص

اختلالات ژنتیکی مشخص، مسوول تنها حدود ١درصد موارد بیماران مبتلا به صرع است. در دو قلوهای تک تخمدانی احتمال ابتلای همزمان هر دو به صرع، بیشتر از دو قلوهای دو تخمکی است. تا سن ٢٥ سالگی حدود ٩ درصد فرزندان مادران مبتلا به صرع و ٤/٢ درصد فرزندان پدران مبتلا به صرع، احتمال ابتلا به صرع را دارند. علت ریسک بالاتر ابتلای کودکان زنان مبتلا به صرع مشخص نیست. 

بعضی انواع صرع، بیشتر از بقیه توسط ارث انتقال می‌یابند. برای مثال فرزندان والدین مبتلا به صرع ابسانس (صرع کوچک)، ریسک بالاتری برای ابتلا به صرع (٩درصد) تا سایر انواع صرع‌های منتشر یا موضعی (٥درصد) دارند. به عنوان یک قانون کلی، حتی ٩٠ درصد فرزندان والدینی که هر دو مصروع هستند، به صرع مبتلا نمی‌شوند. زمینه انتقال ژنتیکی اغلب سندرم‌های اپی لپسی نامشخص است.

لذا پیشرفت‌های زیادی در جهت تعیین سندرم‌های خاص اپی‌لپسی انجام شده است که بر اساس خصوصیات بالینی، بررسی نحوه انتقال خانوادگی و آنالیزهای ژنتیکی بوده است. امروزه مشخص شده است که اغلب صرع‌های ارثی خوش‌خیم هستند و به راحتی درمان می‌شوند و احتمال ابتلای فرزندان کم است. در یک فرد یا خانواده تعیین دقیق و حجم نوع صرع، امکان تعیین ژنتیکی بودن یا نبودن آن را فراهم می‌کند.

تا همین اواخر پیشرفت‌های ایجادشده در زمینه ژنتیک صرع بسیار کند بود و محققان اندکی در این زمینه فعالیت داشتند. اما در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل توجهی ایجاد شده است. در حال حاضر پیشرفت‌های شگرف در زمینه بیولوژی مولکولی به محققین این امکان را می‌دهد که محل و ماهیت ژن‌هایی را که منجر به صرع می‌شوند، شناسایی کنند.  

به‌عنوان مثال مشخص شده است که بعضی سندرم‌های اپی لپسی ممکن است بر اساس مدل ماده مندل (Mendelian Fashion) انتقال یابند. مانند تشنج نوزادی فامیلی خوش‌خیم (Benign infantile familial convulsion)، صرع لوب تمپورال (اتوزوم غالب) وصرع لوب فرونتال شبانه (اتوزوم غالب). 

وراثت پیچیده 

بعضی سندرم‌های صرعی ممکن است از طریق وراثت‌های پیچیده‌ای صورت گیرد که در آن بیش از یک ژن دخیل باشند یا عوامل محیطی نیز موثر باشند و منجر به فنوتیپ خاصی شوند، مانند صرع میوکلونی جوانی (juvenile myoclonic epilepsy) ،صرع‌های منتشر با تب و تشنج، صرع ابسانس (absence) که در سنین بالاتر همراه با صرع گراندمال یا صرع میوکلونیک همراه می‌شوند. 

اختلالات ژنتیکی کانال‌های یونی 

همچنین شواهدی جمع‌آوری شده است که نشان می‌دهد بعضی سندرم‌های صرعی خاص ناشی از اختلال ژنتیکی در ژن‌های مربوط به کانال‌های یونی است. 

کانال‌های یونی درگیرعبارتند از: 

کانال یون پتاسیم (مانند تشنج نوزادی فامیلی خوش خیم ) 

کانال یون سدیم (مانند صرع منتشر با تب و تشنج )

کانال یون کلسیم (مانند صرع ابسانس ) 

همچنین اختلال در کانال‌های استیل کولین نوع نیکوتینی نیز گزارش شده است (مانند صرع لوب فرونتال شبانه که به شکل اتوزوم غالب انتقال می‌یابد). انتظار می‌رود پیشرفت‌های ژنتیک مولکولی، تصورات ما را در مورد مکانیسم‌های ایجاد صرع بیش از این تغییر دهد که این خود می‌تواند زمینه‌ساز درمان‌های جدید و حتی استراتژی‌های پیشگیری از صرع باشد.