بیماری پروانه ای که نام علمی آن اپیدرمولیز بولوزا است، یک بیماری نادر، ژنتیکی و مزمن پوستی است که باعث می شود پوست بدن به شدت شکننده شود و در اثر کوچک ترین تماس، مالش یا ضربه، تاول و زخم ایجاد گردد. دلیل انتخاب نام پروانه ای این است که پوست افراد مبتلا، ظرافت و حساسیتی شبیه به بال پروانه دارد.
آشنایی با بیماری پروانه ای
این بیماری در اثر اختلال در ژن های مسئول تولید پروتئین هایی که بین لایه های پوست اپیدرم و درم پیوند برقرار می کنند، ایجاد می شود. در نتیجه، این لایه ها به راحتی از هم جدا شده و تاول های دردناک تشکیل می شود. این عارضه معمولا ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می گردد، هرچند در موارد نادر ممکن است، جهش ژنتیکی عامل آن باشد.
انواع بیماری پروانه ای
این نوع خفیف تر است و تاول ها معمولا در لایه بیرونی پوست یعنی اپیدرم ایجاد می شوند. بیشتر در نواحی دست و پا دیده می شود و ممکن است در بزرگسالی بهبود یابد.
نوع شدید تری است که تاول ها در ناحیه بین اپیدرم و درم به وجود می آیند. معمولا در نوزادی بروز می کند و می تواند با مشکلات تغذیه ای و عفونت های شدید همراه باشد.
در این نوع، نقص در پروتئین کلاژن نوع 7 وجود دارد. این پروتئین مسئول استحکام پوست است. در نتیجه، پوست به شدت نازک و زخم ها عمیق می شوند و پس از بهبودی، اسکار ایجاد می شود. این نوع می تواند منجر به تغییر شکل انگشتان و جوش خوردن آن ها به هم شود.
نوع نادر و ترکیبی از انواع قبلی است که علاوه بر تاول، باعث نازک شدن پوست و حساسیت شدید به نور خورشید می شود.
علائم این عارضه
علائم بسته به نوع بیماری متفاوت است، اما معمول ترین نشانه ها شامل موارد زیر است.
- تاول های پوستی در اثر تماس یا مالش جزئی مثلا با لباس، پوشک یا لمس ملایم
- پوست بسیار نازک و حساس
- زخم های باز و دردناک روی پوست
- تاول و زخم در دهان، گلو، مری یا دستگاه گوارش که باعث سختی در خوردن و بلع می شود.
- عفونت های مکرر پوستی به دلیل باز بودن زخم ها
- خارش، سوزش و التهاب در نواحی درگیر
- جوش خوردن انگشتان دست یا پا به مرور زمان
- تاخیر در رشد، کم خونی و سوء تغذیه در موارد شدید
- در برخی از انواع، احتمال بروز سرطان پوست در سنین جوانی وجود دارد.
علت ایجاد این عارضه
علت اصلی بروز، جهش در ژن هایی است که مسئول ساخت پروتئین های پیوند دهنده لایه های پوست هستند. این پروتئین ها مانند چسب، اپیدرم که لایه سطحی پوست است را به درم که لایه زیرین پوست می باشد، متصل می کنند. در صورت نقص در این ژن ها، این اتصال ضعیف می شود و در نتیجه پوست در اثر کوچک ترین اصطکاک یا تماس، دچار تاول و زخم می گردد.
این جهش ها معمولا به صورت ارثی از پدر یا مادر به فرزند منتقل می شوند. الگوی وراثت ممکن است. در موارد نادر، بیماری ممکن است در اثر جهش ژنتیکی خود به خودی نیز ایجاد شود، بدون اینکه سابقه خانوادگی به ابتلا بیماری پروانه ای وجود داشته باشد.
سن ابتلا
در بیشتر موارد، علائم بیماری از بدو تولد یا در روز های ابتدایی زندگی نوزاد ظاهر می شود. برخی از انواع خفیف تر ممکن است تا دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده نشوند. نوع ساده معمولا خفیف تر است و ممکن است در بزرگسالی نیز بهبود یابد، اما انواع شدیدتر مانند نوع اتصالی یا دیستروفیک می توانند مادام العمر باشند و به مراقبت دائمی نیاز دارند.
روش های تشخیص
تشخیص بیماری پروانه ای بر پایه ی مشاهده علائم بالینی و انجام آزمایش های تخصصی است. مراحل تشخیص شامل موارد زیر است.
مشاهده تاول ها و زخم های پوست که توسط متخصص پوست انجام می گیرد.
برای تعیین محل جدا شدن لایه های پوست و بررسی ساختار پروتئین ها می باشد.
جهت بررسی پروتئین های معیوب در اتصال پوست می باشد.
برای شناسایی نوع دقیق جهش ژنی و نوع وراثت، که برای مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد، صورت می گیرد.
در آخر نیز، خانواده هایی با سابقه ابتلا، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش DNA جنین امکان پذیر است.
درمان و مراقبت
در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد، اما مراقبت های دقیق می تواند علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی بیمار را افزایش دهد. روش های درمانی و حمایتی شامل موارد زیر است.
استفاده از پانسمان های غیر چسبنده، استریل و مرطوب برای جلوگیری از عفونت و تسریع ترمیم پوست.
شست و شوی روزانه زخم ها با محلول های ضد عفونی‌کننده ملایم و استفاده از پماد های آنتی بیوتیک در صورت نیاز.
مصرف دارو های مسکن و ضد التهاب طبق تجویز پزشک
رژیم غذایی پر کالری و غنی از پروتئین، ویتامین C، زینک و آهن برای ترمیم زخم ها، همچنین در صورت درگیری دهان و مری، مصرف غذا های نرم و مایع توصیه می شود.
در مواردی که غشا های مخاطی درگیر هستند، استفاده از قطره های اشکی مصنوعی یا ژل های محافظ ضروری است
برای جلوگیری از چسبیدن انگشتان دست یا پا و حفظ توان حرکتی
- درمان های پیشرفته در حال تحقیق
شامل پیوند پوست، سلول درمانی، ژن درمانی و استفاده از سلول های بنیادی در مراکز تحقیقاتی خاص
عوارض احتمالی
در صورت عدم مراقبت مناسب، عوارض بیماری پروانه ای می تواند جدی و گاهی خطرناک باشد، برخی از این عوارض شامل موارد زیر می باشد.
- عفونت های مکرر و مزمن پوست
- از دست دادن مایعات بدن و کم آبی
- کم خونی ناشی از خونریزی های مکرر
- سوءتغذیه به علت زخم دهان و مری
- جوش خوردن انگشتان دست و پا و تغییر شکل مفاصل
- اسکار های گسترده و تغییر رنگ پوست
- در نوع دیستروفیک، افزایش احتمال ابتلا به سرطان پوست در بزرگسالی
- مشکلات روانی و افسردگی به دلیل درد و محدودیت های ظاهری
روش های پیشگیری
از آنجا که بیماری پروانه ای ژنتیکی است، پیشگیری قطعی از بروز آن امکان پذیر نیست، اما با روش های زیر می توان خطر انتقال را کاهش داد.
- مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری برای خانواده هایی که سابقه ابتلا دارند.
- تست های ژنتیکی در دوران بارداری برای تشخیص زود هنگام بیماری در جنین صورت می گیرد.
- پرهیز از ازدواج های فامیلی در خانواده های دارای سابقه نیز توصیه می شود.
- آموزش و آگاهی خانواده ها درباره نحوه مراقبت و تشخیص زود هنگام علائم در نوزاد انجام می شود.
چگونگی درمان و مراقبت
در حال حاضر، درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد، اما هدف از درمان؛ کاهش درد، جلوگیری از عفونت و بهبود کیفیت زندگی بیمار است. مراقبت های معمول شامل مواردی است که در ادامه معرفی شده است.
- استفاده از پانسمان های مخصوص ضد عفونی و غیر چسبنده برای محافظت از زخم ها
- تمیز نگه داشتن پوست با محلول های ضد عفونی ملایم
- مصرف مسکن ها و آنتی بیوتیک ها در صورت وجود عفونت
- رعایت رژیم غذایی مناسب و سرشار از پروتئین، آهن و ویتامین ها برای ترمیم زخم ها
- در صورت درگیری دهان و مری، استفاده از غذا های نرم و مایع
- مشاوره ژنتیک برای والدینی که سابقه خانوادگی بیماری پروانه ای دارند
- همچنین در برخی مراکز پیشرفته، درمان های جدید ژنتیکی و پیوند پوست یا سلول بنیادی در حال بررسی است.
نکات پایانی
بیماری پروانه ای یک اختلال ژنتیکی نادر اما بسیار تاثیر گذار بر کیفیت زندگی است. این بیماری در اثر نقص ژن های مسئول استحکام پوست ایجاد می شود و اغلب از بدو تولد ظاهر می گردد. هر چند درمان قطعی وجود ندارد، اما با مراقبت روزانه از پوست، تغذیه مناسب، پیشگیری از عفونت و حمایت روانی می توان زندگی بهتری برای بیماران فراهم کرد. پیشرفت های اخیر در ژن درمانی و پیوند سلول های بنیادی امید های تازه ای برای یافتن درمان نهایی این بیماری در آینده ایجاد کرده است.
شدت و پیشرفت بیماری بسته به نوع آن متفاوت است. افراد مبتلا به نوع خفیف ممکن است زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند، در حالی که بیماران مبتلا به نوع شدید تر نیازمند مراقبت مادام العمر هستند. حمایت خانواده، آگاهی از روش های مراقبتی، و پیگیری منظم پزشکی نقش مهمی در افزایش کیفیت زندگی این بیماران دارد.
