آپلازی کوتیس شایع ترین عارضه نقص پوست سر در بدو تولد می باشد و یکی از سندرم های ژنتیکی محسوب می شود. در ادامه مطلب با علت و علائم بیماری آپلازی کوتیس کاملا آشنا خواهید شد.
علت و علائم بیماری آپلازی کوتیس
آپلازی کوتیس نوعی بیماری مادرزادی است که به فقدان پوست مربوط است. این عارضه شایع ترین نوع نقص پوست سر در بدو تولد به شمار می رود و ترکیبی از سندرم های ژنتیکی محسوب می شود که در اثر آن ممکن است قسمتی از پوست سر تشکیل نشده و سوراخ ایجاد شود.
این عارضه به فقدان مادرزادی پوست و عدم توسعه این اندام اشاره دارد. آپلازی در این مطلب به بررسی علت و علائم آپلازی کوتیس اشاره می شود.
علت بروز آپلازی کوتیس چیست؟
به گزارش منابع علت بروز سوراخ در سر نوزاد، عارضه آپلازی کوتیس است. این عارضه نادر از هر 10 هزار تولد یک نفر را مبتلا می کند. به علت بروز آپلازی کوتیس، ناحیه ای از بدن که عمدتا سر می باشد لایه پوست تشکیل نمی شود.
این بیماری نادر مادرزادی به نقص لوکال پوست هم شناخته می شود. شایع ترین محل درگیری سر است.
آپلازی کوتیس در صورتی که کم عمق باشد تنها سطح رویی پوست یا اپیدرم را درگیر می کند که معمولا پیش از تولد نوزاد بهبود پیدا می کند و جای زخم بر جای می ماند. در نقایص عمیق تر این عارضه درم، بافت زیر جلدی و به ندرت پوشش روی استخوان، جمجمه یا سخت شامه هم درگیر می شوند.
از جمله عللی که سبب بروز آپلازی کوتیس یا سوراخ شدن سر نوزاد می شود عبارت است از:
علت ژنتیکی
آپلازی کوتیس ممکن است در ارتباط با دیگر نقایص مادرزادی پوست مثل ارگانوئید یا ناوی اپیدرمی دیده شود. موارد خانوادگی با توارث اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب گزارش شده است.
علت غیر سندرومی ارثی
ممکن است آپلازی کوتیس با جهش هتروزیگوت ژن BMS1 (611448) در کروموزوم 11q10 همراه بوده باشد.
عفونت جفت در دوران بارداری
عفونت جفت در دوران بارداری مثل آبله مرغان یا هرپس سیمپلکس می تواند سبب بروز آپلازی کوتیس گردد.
تراتوژن ها
ترانوژن ها نیز در بروز آپلازی کوتیس دخیل هستند. منظور از ترانوژن ها، داروها یا مواد شیمیایی مثل متی مازول، کاربیمازول، میزوپروستول، کوکائین، ماری جوانا و اسید والپروئیک هستند که سبب بدشکلی هنگام تولد، می شوند.
سایر عوامل
از دیگر علل بروز آپلازی کوتیس می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- نقص در رشد پوست در رویان و جنین
- کاهش مایع آمنیوتیکبه دلیل پارگی زودرس غشا آمنیوتیک
- مرگ جنین دوقلو یا جنین پاپیروس
لازم به ذکر است آپلازی کوتیس نادر بوده و هیچ نژاد یا جنس خاصی در معرض خطر بیشتری نیست.
ویژگی های بالینی آپلازی کوتیس
حدود 70-80 درصد موارد، آپلازی کوتیس پوست سر تا خط میانی را تحت تاثیر قرار می دهد، ولی ممکن است ضایعات همچنین در صورت، تنه یا اندام ها، گاهی اوقات به طور متقارن ایجاد گردد. از ویژگی های این عارضه عبارت است از:
- نقص غیرالتهابی است و به خوبی مشخص شده می باشد.
- اندازه های نواحی از دست دادن یا زخم شدن پوست از 0.5 سانتی متر تا 10 سانتی متر متفاوت می باشد.
- یک مو یا دسته مو اطراف آپلازی کوتیکس می تواند نشانگر ناهنجاری زمینه ای همراه با نقص لوله عصبی باشد.
- آپلازی کوتیس سطحی تنها اپیدرم یا لایه های بالایی پوست را مبتلا می کند. نقص های کم عمق معمولا قبل از تولد کودک بهبود یافته ولی جای زخمی بر جای می گذارد. نقایص عمیق تر این عارضه می تواند از طریق درم، بافت زیرجلدی و بندرت پوشش روی استخوان، جمجمه یا سخت شامه گسترش پیدا کنند.
- آپلازی کوتیس ممکن است تا حدی قبل از زایمان بهبود یافته و به صورت یک زخم بدون مو، آتروفیک، غشایی، پوستی مانند یا فیبروتیک نمایان شود.
- آپلازی کوتیس غشایی، مسطح و سفید رنگ بوده که روی نقص جمجمه پوشانده شده است.
- رشد موهای غیرطبیعی، که به عنوان نشانه یقه مو شناخته می شود، نشان دهنده نقص اساسی در جمجمه نظیر انسفالوکول، مننگوکول و بافت مغز در خارج از جمجمه می باشد.
- ممکن است برخی از افراد مبتلا به این عارضه همچنین دارای ناهنجاری های مادرزادی قلب، دستگاه گوارش، دستگاه ادراری، دستگاه تناسلی (مانند گاستروشیزیس یا آمفالوسل) و سیستم های عصبی مرکزی (مانند مننژومیلوسل یا دیسرافیسم ستون فقرات) باشند.
انواع آپلازی کوتیس
بر اساس سیستم طبقه بندی فریدن، آپلازی کوتیس دارای 9 گروه با توجه به تعداد، محل ضایعات و ناهنجاری های مرتبط می باشد. این 9 گروه عبارت است از:
- گروه 1 : آپلازی کوتیس پوست سر بدون سایر ناهنجاری ها
- گروه 2 : آپلازی کوتیس پوست سر به همراه ناهنجاری های اندام شامل سندرم آدامزاولیور می باشد.
- گروه 3 : آپلازی کوتیس پوست سر به همراه خال گوشتی اپیدرمی یا سباسه (ارگانوئید) انفرادی یا سندرم خال گوشتی اپیدرمی
- گروه 4 : آپلازی کوتیس که روی ناهنجاری جنینی عمقی قرار دارد.
- گروه 5 : آپلازی کوتیس مادرزادی ستاره ای تنه یا اندام مربوط به پاپیروس جنینی یا انفارکتوس جفت
- گروه 6 : اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای با فقدان مادرزادی پوست ( آپلازی کوتیس مادرزادی اندام تحتانی همراه با اپیدرمولیز بولوزا (سندرم بارت)
- گروه 7 : آپلازی کوتیس مادرزادی اندام بدون اپیدرمولیز بولوزا
- گروه 8 : آپلازی کوتیس ناشی از تراتوژن هایی مثل عفونت داخل رحمی با هرپس سیمپلکس یا واریسلا یا داروهایی همانند متی مازول یا کاربیمازول
- گروه 9 : آپلازی کوتیس مادرزادی به همراه سندرم های ناهنجاری از جمله سندرم ولف هیرشورن (حذف بازوی کوتاه کروموزوم 4) با نقص پوست سر میانی، تریزومی 13 با نقص غشای بزرگ (سندرم پاتائو)، ، سندرم (Setleis) با آپلازی کوتیس مادرزادی و مژه های غیرطبیعی. سندرم گولتز (هیپوپلازی پوستی کانونی) سندرم یوهانسون بلیزارد با نقص پوست سر ستاره ای و دیگر ناهنجاری ها.
عوارض آپلازی کوتیس چه عوارضی دارد؟
قابل ذکر است که عوارض آپلازی کوتیس به ندرت رخ می دهد ولی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت ثانویه زخم
- خونریزی شریانی
- عفونت مغز
- ترومبوز سینوس وریدهای مغز
روش های درمان عارضه آپلازی کوتیس
باید اشاره کرد نواحی کوچک عارضه آپلازی کوتیس معمولا با گذشت زمان به خودی خود بهبود می یابند و زخمی بدون مو ایجاد می کنند. به منظور جلوگیری از عفونت می توان از تمیز کردن ملایم و پمادهای مخصوص استفاده نمود.
در صورت بروز عفونت، آنتی بیوتیک تجویزی کمک کننده است. ضایعات بزرگتر یا نقص های متعدد پوست سر احتمالا نیاز به ترمیم جراحی دارند. گاهی اوقات ممکن است به پیوند پوست یا استخوان احتیاح باشد. ممکن است از بهبود دهنده های بافت استفاده شود.
برای یکی از موارد مبتلا نوزاد تحت عمل جراحی قرار گرفت و از کمر او پوستی به سرش پیوند خورد. که 60 درصد از بافت پیوندی با موفقیت جایگزین شد. به گفته متخصصین باقی سوراخ ایجاد شده در سر هم تا دو سالگی کاملا بسته خواهد شد ولی اگر تا آن موقع این اتفاق نیافتاد به واسطه جراحی می‌توان آن را بهبود بخشید.
در طول این مدت باید به کمک کلاه مخصوص از سر کودک محافظت شود. زیرا هر ضربه ای به سر نوزاد تا آن زمان می تواند آسیب زننده باشد.
در پایان از همراهی شما سپاسگزاریم. همچنین در صورت تمایل برای آشنایی با بیماری لکودرما و بیماری پوستی مولوسکوم از این مقالات هم بازدید نمایید.
