همه چیز پیـرامون تالاسمی (بخش اول)

تحریریه دنیای سلامت

تالاسمی نوعی کم‌‌خونی ارثی است که به علت اختلال در عملکرد گلبول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود. گلبول‌های قرمز حاوی هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن منتقل می‌کنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی‌شود و در نتیجه اکسیژن کافی به بافت‌های بدن نمی‌رسد. هموگلوبینی که در گلبول قرمز قرار دارد، حمل‌کننده اکسیژن در خون است که خود مرکب از دو نوع پروتئین به نام آلفا و بتاست.

اگر هر دو پروتئین در بدن به اندازه کافی تولید نشود، گلبول قرمز شکل صحیح خود را از دست می‌دهد و نمی‌تواند اکسیژن مورد نیاز را حمل کند و نتیجه آن کم‌خونی خواهد بود. این کم‌خونی در سنین کودکی شروع می‌شود و تا پایان زندگی ادامه خواهد داشت. علائم بیماری تالاسمی از حدود شش ماهگی به بعد ظاهر می‌شود. این علائم در ابتدا با رنگ‌پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی‌حالی همراه است. با بزرگ‌تر شدن نوزاد علائم دیگر، مثل بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن سر، پهن شدن استخوان‌های صورت و تغییر چهره نیز بروز می‌کنند.

انواع تالاسمی

تالاسمی مینور: تالاسمی مینور یا خفیف به حالتی گفته می‌شود که شخص ناقل ژن تالاسمی است و می‌تواند آن را به دیگران نیز منتقل کند. در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می‌آید، به این صورت که گلبول‌های قرمز کمی کوچک‌تر از حالت عادی هستند، اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می‌کنند. افراد مبتلا به تالاسمی مینور، کم‌خون نیستند، اما ممکن است زنان مبتلا دچار کم‌خونی شوند.

بیشتر افرادی که دچار تالاسمی مینور هستند، از آن بی‌اطلاعند. این حالت از تالاسمی را تالاسمی ناقل نیز می‌نامند و زمانی خطرناک می‌شود که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند که در این صورت احتمال آنکه فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا شود، بسیار زیاد است.

تالاسمی ماژور: تالاسمی ماژور یا شدید را تالاسمی بزرگ و کم‌خونی شدید نیز می‌نامند. کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم‌خونی تهدیدکننده حیات می‌شود. افراد مبتلا، به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوان نیاز دارند. افزایش حجم شدید مغز استخوان، به خصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، موجب بروز چهره خاص در این افراد می‌شود. در تالاسمی ماژور فرزند مبتلا، دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث می‌برد. در بچه‌های مبتلا به تالاسمی ماژور، از 3-18ماهگی علائم خاصی وجود ندارد؛ ولی کم ‌خونی ظاهر می‌شود.

دیگر اشکال تالاسمی

برخی اختلالات دیگر که در اثر ژن‌های غیرطبیعی و جهش ژنی رخ می‌دهند، شامل‌:

هموگلوبینE: هموگلوبین E یکی از شایع‌ترین هموگلوبین‌های غیرطبیعی است که وقتی با تالاسمی بتا (مینور و ماژور) همراه باشد، ایجاد بیماری بتاتالاسمی E می‌کند که نوعی کم‌خونی تقریبا شدید است.

بتاتالاسمی داسی شکل: وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین‌ S باعث بروز بتاتالاسمی داسی شکل می‌شود. هموگلوبین S نوعی هموگلوبین کم‌خونی است که در بیماران کم‌خونی داسی شکل وجود دارد.

درمان درمان تالاسمی ماژور از طریق تزریق خون صورت می‌گیرد و افراد مبتلا به آن معمولا تا آخر عمر به طور متوسط هر ماه یکبار خون تزریق می‌کنند. کودکانی که به طور مرتب به آنها خون تزریق می‌شود، به صورت طبیعی رشد می‌کنند، اما به هر حال افرادی که دچار تالاسمی ماژور هستند، نمی‌توانند عمر طولانی داشته باشند و معمولا 2 تا 3 دهه بیشتر زندگی نمی‌کنند. در حال حاضر دارویی که برای بیماران تزریق می‌شود، «دسفرال» نام دارد. دسفرال آهن را جمع  و از طریق ادرار دفع می‌کند.

اکثر افرادی که دسفرال تزریق می‌کنند، می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند و در سنین کودکی نیز رشد طبیعی دارند. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد؛ بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و موجب افزایش غیرطبیعی آهن می‌شود.

آهن اضافه در بافت‌ها و ارگان‌های بدن موجب مرگ زودرس و یا نارسایی برخی ارگان‌های بدن می‌شود. دسفرال از طریق سوزنی که به یک پمپ متصل است، زیر پوست ناحیه معده و پاها تزریق می‌شود. در این تزریق طی یک فرایند، آهن ذخیره در بدن دفع شده و میزان آن کاهش می‌یابد. روش دیگر درمان بیماران تالاسمی، مصرف داروهای خوراکی است که جایگزین داروهای تزریقی می‌شود. بیشتر پزشکان در سرتاسر دنیا مصرف داروهای خوراکی را توصیه می‌کنند. تعادل آهن در بدن بیماران تالاسمی اهمیت بسیاری دارد.

آهن اضافی می‌تواند موجب اختلالات رشدی و حتی مرگ شود. اگر از داروهای آهن‌زدا مثل دسفرال نیز بیش از حد استفاده شود، برخی مشکلات دیگر مثل مسمومیت‌های عصبی و استخوانی ایجاد می‌شود؛ بنابراین باید از مصرف خودسرانه این داروهای آهن‌زدا جدا خودداری کرد. داروی «دفراز بروکس» در درمان بیماران تالاسمی موثرتر است و عوارض بسیار کمتری هم دارد. این دارو را می‌‌توان به صورت ناشتا مصرف کرد و در آب یا آب میوه حل نمود. پزشکان امیدوارند طی چند سال آینده در تمام کشورهای دنیا دفراز بروکس جایگزین دسفرال شود.

برای خواندن بخش دوم- همه چیز پیـرامون تالاسمی- اینجا کلیک کنید.