مرجع کامل آزمایشات پیش از زایمان

چرا آزمایشات پیش از تولد انجام می‌گیرند؟

آزمایشات پیش از تولد می‌توانند چیزهای مختلفی را تشخیص دهند:

•    مشکلات جسمی قابل‌درمان در مادر که می‌تواند بر سلامت نوزاد اثر بگذارد.
•    ویژگی‌های نوزاد، مثل سایز، جنسیت، سن و قرارگیری آن در رحم.
•    احتمال اینکه نوزاد دچار برخی مشکلات مادرزادی، ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
•    برخی از انواع ناهنجاری‌های جنین، از جمله برخی مشکلات قلبی.

دو مورد آخر این لیست ممکن است مشابه به نظر برسند اما یک تفاوت اساسی با هم دارند. برخی آزمایشات پیش از تولد تست غربالگری هستند که فقط برای یافتن احتمال یک مشکل انجام می‌شوند. سایر آزمایشات پیش از تولد تشخیصی هستند که یعنی می‌توانند به یک درصد قطعیت مشخص تعیین کنند که جنینی مشکل خاصی دارد یا نه. برای تشخیص‌های تخصصی‌تر، تست تشخیصی بعد از تست غربالگری انجام می‌گیرد.

آزمایشات پیش از تولد با این واقعیت که بیشتر اختلالات و ناهنجاری‌‌ها در جنین بیشتر از اینکه قابل‌درمان باشند، فقط قابل تشخیص هستند، پیچیده‌تر می‌شوند.

آزمایشات پیش از تولد چه چیزهایی را مشخص می‌کند؟

آزمایشات پیش از تولد درمیان چیزهای دیگر می‌توانند برخی مسائل اصلی درمورد سلامت مادر را تعیین کنند، مثل:

•    گروه خونی
•    اینکه مبتلا به دیابت بارداری هست یا خیر
•    ایمنی او در برابر برخی بیماری‌ها
•    اینکه به بیماری‌های مقاربتی یا سرطان گردنه رحم مبتلا است یا خیر

آزمایشات پیش از تولد می‌تواند چیزهایی هم درمورد سلامت جنین مشخص کند، مثلاً اینکه جزء 2 تا 3 درصد موارد نادر نقص‌های مادرزادی اصلی هست یا خیر.

آزمایشات مربوط به اختلالات

دسته‌ بندی نقص‌هایی که با آزمایشات پیش از تولد تشخیص داده می‌شوند شامل اختلالات زیر است:

اختلالات ژن غالب

در اختلالات ژن غالب وقتی یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال 50-50 برای به ارث بردن این ژن توسط بچه و ابتلا به این اختلال وجود دارد.

اختلالات ژن غالب عبارتند از:

•   آکوندروپلازیا (Achondroplasia)، یک ناهنجاری نادر اسکلتی که موجب یک نوع کوتولگی می‌شود و می‌تواند از پدر یا مادر مبتلا به ارث برسد اما اکثر موارد آن بدون سابقه خانوادگی اتفاق می‌افتند.
•    بیماری هانتینگتون (Huntington disease)، بیماری سیستم عصبی بدن است که موجب ترکیبی از زوال ذهنی و اختلال حرکتی می‌شود.

اختلالات ژن مغلوب

از آنجا که ژن‌های مختلفی در هر سلول وجود دارد، هر فردی برخی ژن‌های ناهنجار در خود دارد اما اکثر افراد دچار نقص نمی شوند زیرا ژن نرمال بر ژن ناهنجار مغلوب، غالب است. اما اگر جنینی دارای یک جفت ژن مغلوب  ناهنجار باشد (یکی از هر کدام از والدین)، نوزاد دچار نقص و اختلال خواهد شد. این مشکل برای بچه‌هایی که در نژادهای خاص به دنیا می‌آیند بیشتر اتفاق می‌افتد.

اختلالات ژن مغلوب عبارتند از:

•    فیبروز کیستی، که در نژاد اروپای شمالی متداول‌تر است. این بیماری بسیار خطرناک است و موجب آسیب‌های ریوی حاد و کمبودهای غذایی می‌شود.
•    بیماری سلول داسی شکل، در نژاد افریقایی تداول بیشتری دارد. در این بیماری گلوبول‌های قرمز خون فرم داسی شکل پیدا می‌کنند و ممکن است در رگ‌های خونی
گیر کرده و موجب آسیب رساندن به اندام‌ها و بافت‌های بدن شوند.
•    بیماری تای-ساکس در نژاد اروپای شرقی یهود بیشتر اتفاق می‌افتد و می‌تواند موجب زوال مغز، کوری، غش و مرگ شود.
•    تالاسمی بتا که در نژاد مدیترانه‌ای متداول‌تر است و می‌تواند موجب آنمی یا کم‌خونی شود.

اختلالات وابسته به X

این اختلالات توسط ژن‌هایی که روی کروموزوم X هستند تعیین می‌شوند. کروموزوم‌های X و Y کروموزوم‌هایی هستند که جنسیت را تعیین می‌کنند. این اختلالات در پسرها بسیار بیشتر است زیرا جفت کروموزوم جنسیت در مردها فقط یک کروموزم X دارد (دیگری کروموزوم Y است). اگر ژن بیمار روی آن یک کروموزوم X باشد، بیماری وابسته به X اتفاق می‌افتد زیرا هیچ کروموزوم X دیگری برای غالب شدن بر ژن بیمار وجود ندارد. یکی از این بیماری‌های وابسته به X هموفیلی است که از لخته شدن درست خون جلوگیری می‌کند.

اختلالات کروموزمی

اختلالات کروموزومی زمانی اتفاق می‌افتند که در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها که حاوی مواد ژنتیکی هستند، ناهنجاری وجود داشته باشد. برخی اختلالات کروموزومی ارثی هستند اما اکثر آنها بخاطر اشتباه تصادفی که در ژنتیک تخم یا اسپرم وجود دارد ایجاد می‌شوند و احتمال اینکه یک بچه دچار این اختلالات شود با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد. بعنوات مثال، یکی از هر 1667 نوزادی که زنده از مادرانی 20 ساله به دنیا می‌آیند، دچار سندرم داون می‌شوند که موجب کم‌هوشی ذهنی و نقص‌های جسمی می شود. این رقم به یکی از 378 بچه برای مادران 35 ساله و یکی از هر 106 بچه برای مادران 40 ساله تغییر می‌کند.

اختلالات چندعاملی

این دسته‌ بندی آخر شامل اختلالاتی است که توسط ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شوند. تداول آنها در محل‌های مختلف متفاوت هستند و برخی از آنها در دوران بارداری قابل شناسایی می‌باشند.

اختلالات چندعاملی شامل نقص‌های لوله عصبی می‌باشد که زمانی اتفاق می‌افتد که لوله‌ای که ستون‌فقرات را می‌بندد به درستی شکل نمی‌گیرد. نقص‌های لوله عصبی که معمولاً با مصرف اسید فولیک (که یکی از ویتامین‌های پیش از زایمان است) در حوالی زمان وضع‌حمل و در طول بارداری قابل پیشگیری است، عبارتند از:

•    اسپینا بیفیدا (Spina Bifida). که ستون‌فقرات باز هم نامیده می‌شود زمانی اتفاق می‌افتد که بخش پایینی لوله عصبی طی رشد جنین بسته نمی‌شود. ستون فقرات و عصب‌ها فقط توسط پوست پوشیده می‌شوند و ممکن است دربرابر محیط باز بمانند.
•    آنانسفالی (Anencephaly). این نقص زمانی اتفاق می‌افتد که مغز و سر به درستی رشد نمی‌کنند و بخش‌هایی از مغز یا ایجاد نشده و یا به درستی ایجاد نمی‌شوند.

سایر اختلالات چندعاملی عبارتند از:

•    نقص‌های قلبی مادرزادی
•    چاقی
•    دیابت
•    سرطان

چه کسی باید آزمایشات پیش از تولد را انجام ‌دهد؟

برخی از انواع آزمایشات پیش از تولد عادی هستند—یعنی تقریباً تمام زنان باردار باید آنها را انجام دهند. آزمایشات غیرعادی دیگر فقط برای برخی زنان خاص، مخصوصاً آنها که بارداری‌های پرخطر دارند، تجویز می‌شود.

این زنان عبارتند از:

•    آنهایی که بالاتر از 35 سال هستند
•    نوجوان هستند
•    قبلاً نوزاد نارس داشته‌اند
•    قبلاً نوزادی با نقص مادرزادی به دنیا آورده‌اند—مخصوصلاً مشکلات قلبی و ژنتیکی
•    برای بیشتر از یک نوزاد باردار هستند
•    فشارخون بالا، دیابت، لوپوس، بیماری قلبی، مشکلات کلیوی، سرطان، بیماری مقاربتی، آسم و یا اختلال تشنج دارند
•    زمینه نژادی دارند که در آن یک اختلال ژنتیکی خاص متداول است
•    خود یا همسرشان سابقه خانوادگی کم‌هوشی ذهنی دارند

بااینکه پزشک شما این تست‌ها را پیشنهاد می‌‌دهد اما تصمیم با خودتان است که آنها را انجام بدهید یا خیر.

همچنین،
اگر شما و همسرتان سابقه خانوادگی یک مشکل ژنتیکی را داشته باشید، حتماً
باید با مشاور ژنتیکی مشورت کنید تا خطر آن برای فرزندتان را ارزیابی کند.

برای تصمیم‌گیری درمورد اینکه چه تست‌هایی برای شما مناسب است، خیلی مهم است که درمورد مسائل زیر به دقت با پزشک خود مشورت کنید:

•    این تست‌ها چه چیز را ارزیابی می‌کنند
•    تا حد می‌توان به آنها تکیه کرد
•    چه خطرات احتمالی دارند
•    اگر نتیجه تست‌ها یک مشکل یا نقص را تشخیص داد، چه انتخاب‌ها و برنامه‌هایی می‌توانید داشته باشید

آزمایشات پیش از تولد در ویزیت اول پزشک

طی ویزیت اول دکتر، می‌توانید انتظار داشته باشید که معاینات جسمی کامل شامل معاینه لگن و مقعد برای شما انجام گیرد و علیرغم سن و سابقه ژنتیکیتان، برخی تست‌های خاص نیز انجام خواهد شد.

برای اندازه‌گیری میزان پروتئین و قند ادرار و نشانه‌های عفونت، آزمایش ادرار انجام خوهد شد.

برای ارزیابی موارد زیر، آزمایش خون انجام خواهد گرفت:

•   گروه خونی و عامل Rh. اگر Rh شما منفی و Rh همسرتان مثبت باشد، ممکن است پادتن‌هایی تولید کنید که برای جنین خطرناک هستند. این مشکل از طریق تزریق‌هایی که شما می‌شود برطرف می‌گردد.
•    آنمی (پایین بودن تعداد گلوبول‌های قرمز خون)
•    هپاتیت B، سفلیس و HIV
•    ایمنی به سرخجه و آبله ‌مرغان
•    فیبروز کیستی. پزشکان حتی باوجود نداشتن سابقه خانوادگی هم این آزمایش را انجام می‌دهند.

تست‌های گردنه رحم (که آزمایشات پاپ اسمیر هم نامیده می‌شوند) موارد زیر را کنترل می‌کنند:

•    بیماری‌های مقاربتی مثل کلامیدیا و سوزاک
•    تغییراتی که ممکن است موجب سرطان گردنه رحم شود برای انجام پاپ اسمیر، پزشک از یک وسیله که شبیه به ترکه ریمل مژه است استفاده کرده و به آرامی داخل گردنه رحم را خراش می‌دهد. این تست با کمی ایجاد ناراحتی همراه است اما سریع تمام می‌شود.

آزمایشات پیش از تولد که در طول بارداری و اواخر آن انجام می‌شوند

پس از ویزیت اول، پزشکتان آزمایشات دیگری نیز برحسب سابقه پزشکی شخصی شما و عوامل خطرزا و همچنین توصیه‌های جاری تجویز می‌کند. این تست‌ها می‌تواند
شامل موارد زیر باشد:

•    آزمایش ادرار برای ارزیابی پروتئین، قند و علائم عفونت. قند موجود در ادرار می‌تواند نشانه دیابت بارداری باشد—دیابتی که در طول دوران بارداری اتفاق می‌افتد. پروتئین موجود در ادرار می‌تواند نشانه پره‌اکلامپسی—وضعیتی که در اواخر دوران بارداری اتفاق می‌افتد و موجب بالا رفتن فشارخون، احتباس آب و پروتئین در ادرار می‌شود.
•    عفونت استرپتوکوکی گروه B (GBS). باکتری GBS به طور طبیعی در واژن بسیاری از زنان یافت می‌شود اما می‌تواند موجب عفونت‌های حاد در نوزادان تازه متولدشده شود. این تست شامل نمونه‌گیری از واژن و مقعد، معمولاً در هفته 35 تا 37 بارداری، می‌شود. اگر تست مثبت اعلام شود، خیلی مهم است که به محض شروع درد زایمان به بیمارستان بروید تا آنتی‌بیوتیک‌های تزریقی برای کاهش احتمال عفونی شدن نوزاد، به شما داده شود.
•    تست سلول‌های داسی شکل برای زنان افریقایی یا نژاد مدیترانه‌ای که احتمال بیشتری برای ابتلا به این نوع آنمی یا ناقل بودن آن دارند.

سایر آزمایشات

در زیر به برخی دیگر از تست‌هایی که ممکن است در طول دوران بارداری انجام شود، اشاره می‌کنیم:

سونوگرافی

چرا این تست انجام می‌شود؟

در این تست، امواج صوتی روی استخوان‌ها و بافت‌های نوزاد رفته تا تصویری ایجاد کند که شکل و محل قرارگیری نوزاد در رحم را نشان دهد. زمانی از سونوگرافی فقط برای بارداری‌های پرخطر استفاده می‌شد اما این روزها اینقدر متداول‌ شده است که جزء برنامه مراقبت های بارداری قرار می‌گیرد.

از سونوگرافی برای موارد زیر استفاده می‌شود:

•    تعیین نرمال بودن رشد جنین
•    تعیین زمان وضع‌حمل
•    ثبت ضربان‌قلب و تنفس نوزاد
•    مشاهده وجود بیش از یک جنین
•    تعیین و تشخیص ناهنجاری‌هایی که ممکن است در بارداری یا وضع‌حمل ایجاد شود
•    اطمینان یافتن از کافی بودن میزان مایع آمنیوتیک در رحم
•    نشان دادن محل قرارگیری حفت در اواخر بارداری (که ممکن است راه خارج شدن نوزاد ار رحم را ببندد)
•    تشخیص بارداری خارج از رحم
•    بعنوان راهنمایی برای سایر تست‌ها مثل آمنیوسنتز
از سونوگرافی برای تشخیص موارد زیر نیز استفاده می‌شود:
•    نقص‌های ساختاری مثل اسپینا بیفیدا و آنانسفالی
•    بدشکلی معده-روده و کلیه‌ها
•    شکاف لب یا کام

آیا باید این تست را انجام دهم؟

همه زن‌ها معمولاً حداقل یکبار در طول دوران بارداری خود سونوگرافی را انجام می‌دهند. این تست کاملاً ایمن معرفی شده است. برخی از زنان در طول بارداری خود چندین مرتبه سونوگرافی می‌کنند و برخی اصلاً این تست را انجام نمی‌دهند. در این زمینه می‌توانید با پزشک خود مشورت کنید.

چه زمان باید این تست را انجام دهم؟

سونوگرافی معمولاٌ 18 ا 20 هفته از بارداری برای نگاه کردن به آناتومی جنین انجام می‌شود. اگر بخواهید حنسیت فرزندتان را بدانید می‌توانید در این زمان آن را بفهمید—البته اگر اندام تناسلی در وضعیت قابل‌رویتی باشند.

برحسب بارداری فرد و نظر پزشک، سونوگرافی را می‌تواند زودتر یا دیرتر از این زمان و گاهی بیشتر از یکبار هم انجام داد. بعنوان مثال، برخی پزشکان برای دریافت تاریخ بارداری، در 3 ماهه اول سونوگرافی را تجویز می‌کنند. و برخی دیگر از پزشکان در اواخر بارداری برای اطمینان از درست چرخیدن نوزاد قبل از وضع‌حمل، درخواست سونوگرافی می‌‌دهند.

زنانی که بارداری‌های پرخطر دارند لازم است با تجهیزات تخصصی‌تری چندین مرتبه سونوگرافی کنند. استفاده تجهیزات سه بعدی به متخصص این امکان را می‌دهد نگای جزئی‌تر به نوزاد بیندازد.

این تست چگونه انجام می‌شود؟

برای سنوگرافی شکم در ماه‌های اول بارداری، باید فرد مثانه‌ای پر داشته باشد—از شما خواسته می‌شود که مقدار زیادی آب بخورید و ادرار نکنید. روی تخت خوابیده و روی شکمتان ژلی مخصوص سونوگرافی مالیده می‌شود. متخصص وسیله‌ای ترکه مانند که مبدل نامیده می‌شود روی شکمتان می‌گرداند. وقتی متخصص روی مثانه‌تان فشار می‌آورد، کمی احساس فشار می‌کنید. امواج صوتی با فرکانس بالا در مانیتور کامپیوتر تصویری از جنین خلق می‌کنند.

می‌توانید خواهش کنید که تصویر را برای شما توضیح دهند—حتی در اواخر بارداری هم ممکن است تصویر شبیه به یک نوزاد نباشد.

گاهی‌اوقات اگر متخصص قادر نباشد تصویر خوبی ببیند، تشخیص خواهد داد که نیاز به سونوگرافی ترانس‌واژینال است. این مورد در اوایل بارداری شایع‌تر است. برای این عمل، مثانه شما باید خالی باشد. به‌حای اینکه مبدل روی شکمتان کشیده شود، یک میله باریک و بلند درون واژن گذاشته می‌شود. این تکنیک معمولاً تصاویر دقیق‌تری از جنین و تخمدان‌ها ایجاد می‌کند.

برخی مخصصین تجهیرات و پرسنل آموزش‌دیده لازم برای انجام سونوگرافی در مطب خود را دارند، اما برخی متخصصین دیگر شما را به بیمارستان ارجاع می‌دهند. برحسب اینکه سونوگرافی را کجا انجام داده باشید، می‌توانید تصویری پرینت‌شده از فرزندتان دیسک فشرده تصاویر را از آنجا دریافت کنید.

نتیجه تست چه زمان آماده می‌شود؟

بااینکه متخصص می‌تواند تصاویر را همان لحظه ببیند اما ارزیابی دقیق و کامل‌تر آم ممکن است یک هفته طول بکشد.

برحسب اینکه سونوگرافی راکجا انجام داده باشید، متخصص می‌تواند همان روز به شما اعلام کند که همه چیز درست است یا خیر اما اکثر مراکز رادیولوژی ترجیح می‌دهند که متخصص تازمانیکه دکتر نگاهی به نتیجه تست نکرده است، پاسخی به بیمار ندهند.

غربالگری گلوکز

چرا این تست انجام می‌شود؟

غربالگری گلوکز دیابت بارداری که نوعی دیابت کوتاه‌مدت است که برای زنان باردار اتفاق می‌افتد را بررسی می‌کند. دیابت بارداری این روزها رو به افزایش است و می‌تواند مشکلات جسمی برای نوزاد به وجود آورد، مخصوصاً اگر تشخیص داده نشده و درمان نشود.

آیا باید این آزمایش را انجام دهم؟

اکثر زنان برای تشخیص و درمان دیابت بارداری و کاهش خطر آن برای نوزاد این تست را انجام می‌دهند.

چه زمان باید این تست را انجام دهم؟

غربالگری دیابت بارداری معمولاً بعد از 24 تا 28 هفتگی بارداری انجام می‌شود. این تست برای خانم‌هایی که در خطر بیشتری از دیابت بارداری هستند ممکن است زودتر انجام شود، مثل افراد زیر:

•    قبلاً نوزادی به دنیا آورده‌اند که بیشتر از 4 کیلو وزن داشته است.
•    سابقه خانوادگی دیابت دارند
•    چاق هستند
•    در آزماش عادی قند در ادرارشان دیده شده است
•    فشارخون بالا دارند
•    دچار سندرم تخمدان پلی‌کیستی هستند

این تست چگونه انجام می‌شود؟

برای این تست باید یک نوشیدنی قنددار نوشیده و بعد از یک ساعت از شما نمونه‌خون گرفته می‌شود. اگر سطح قندخون بالا بود، تست تحمل گلوکز گرفته می‌شود که
یعنی با شکم خالی یک محلول گلوگز می‌نوشید و هر ساعت یک بار به مدت سه ساعت نمونه خون می‌دهید.

نتیجه تست چه زمان آماده می‌شود؟

نتیجه این تست معمولا طی یک تا دو روز آماده می‌شود. از متخصص بخواهید که نتیجه را تلفنی برای شما بخواند تا ببینید نرمال است یا بالا است و نیاز است که یک بار دیگر برای تست بروید.

نمونه‌برداری از پُرزهای کریونی (CVS)

چرا این تست انجام می‌شود؟

پرزهای کربونی واحدهای ریز انگشت‌مانندی هستند که جفت را می‌سازند (یک ساختار شکل دیسک که به پوشش داخلی رحم چسبیده و از راه بندناف موادمغذی را از مادر به جنین منتقل می‌کند و دقیقاً همان کروموزوم‌ها و ساختار ژنتیکی جنین را دارا است.

این جایگزین آمنیوسنتز برخی از پرزهای کریونی را برداشته و آن را برای ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داوم تست می‌کند. مزیت آن بر آمنیوسنتز این است که می‌توان آن را زودتر انجام داد و فرصت بیشتری برای تصمیم‌گیری و مشورت با پزشک برای والدین فراهم می‌کند. خطرات CVS بیشتر از آمنیوسنتز هستند، از اینرو مزایا و معایب تست باید با هم در نظر گرفته شوند.

آیا باید این آزمایش را انجام دهم؟

متخصص در موارد زیر این تست را برای شما تجویز خواهد کرد:

•    بیشتر از 35 سال سن داشته باشید
•    شما یا همسرتان سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی داشته باشید
•    قبلاً فرزندی با یک اختلال ژنتیکی به دنیا آورده باشید
•    قبلاً تست غربالگری انجام داده باشید که مشکلی را نشان داده باشد

خطرات احتمالی این تست عبارتند از:

•    تقریباً 1% احتمال سقط‌جنین (در نوع از طریق دهانه رحم این خطر بالاتر از نوع از طریق شکم است)
•    عفونت
•    لکه‌بینی یا خونریزی (در نوع از طریق دهانه رحم شایع‌تر است)
•    اگر تست خیلی زود انجام شود احتمال نقص مادرزادی وجود دارد

چه زمان باید این تست را انجام دهم؟

در 10 تا 12 هفتگی بارداری.

این تست چگونه انجام می‌شود؟

تست به دو طریق زیر قابل انجام است:

•   از طریق دهانه رحم: بااستفاده از سونوگرافی بعنوان راهنما، یک لوله بازیک از واژن وارد گردنه رحم می‌شود. یک مکش آرام نمونه‌ای از بافت پرز کریونی برمی‌دارد. برخی از زمان با بیرون کشیدن نمونه احساس شکم‌درد می‌کنند.
•    از طریق شکم: بااستفاده از سونوگرافی بعنوان راهنما سوزنی وارد دیواره شکم شده  و نمونه‌ای از پرز کریونی برداشته می شود. در این روش نیز درد شکم احساس می‌شود. پس از برداشتن نمونه، دکتر ضربان‌قلب جنین را چک می‌کند. مادر نیز باید چندین ساعت بعد از عمل استراحت کند.

نتیجه تست چه زمان آماده می‌شود؟

برحسب اینکه تست برای بررسی چه چیزی انجام می‌شود، نتیجه از یک تا دو هفته بعد آماده می‌شود.

غربالگری خون مادر/تست سه‌گانه/تست چهارگانه

چرا این تست انجام می‌شود؟

دکترها از این تست برای بررسی سندرم داون و نقص‌های لوله عصبی استفاده می‌کنند. آلفا-فتوپروتئین (AFP) پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود و در زمان‌های مختلف در طول بارداری، در مقدارهای متفاوت در خون مادر و مایع آمنیوتیک یافت می‌شود. یک میزان مشخص از آن در خون مادر نرمال در نظر گرفته می‌شود اما بالاتر یا پایین‌تر از آن نشانگر یک مشکل است.

این تست همچنین سطح‌های دو هورمون بارداری—استیرول و گنادوتروپین کریونی انسان (HCG)—را بررسی می‌کند که به همین دلیل است که گاهی‌اوقات تست سه‌گانه (تریپل تست) یا تریپل مارکر هم نامیده می‌شود. این تست زمانیکه سطح یک ماده اضافه—inhibin-A—را نیز اندازه‌گیری کند، تست چهارگانه (کواد تست) یا کواد مارکر نامیده می شود.

این تست خطر خود مادر را برحسب سطح سه (یا بیشتر) ماده و موارد زیر بررسی می‌کند:

•    سن مادر
•    وزن مادر
•    نژاد مادر
•    آیا به دیابت و درمان انسولین نیاز دارد یا نه
•    آیا یک جنین حمل می‌کند یا بیشتر

گاهی‌ اوقات این تست همراه با سونوگرافی و تست خون در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود که باعث می شود از تست خون سه ماهه دوم به تنهایی دقیق‌تر باشد.

شایان ذکر است که هریک از این تست‌های غربالگری فقط وجود خطر را تعیین می‌کنند—و مشکل را تشخیص نمی‌دهند.

آیا باید این آزمایش را انجام دهم؟

نوعی از این تست برای همه خانم‌های باردار تجویز می شود. به خاطر داشته باشید که این فقط یک تست غربالگری است نه تشخیصی—فقط تعیین می‌کند که ممکن است زنی جنین ناقص داشته باشد یا نه. همچنین این تست عاری از اشتباه نیست—سندرم داوم، نوعی دیگر از ناهنجاری کروموزومی یا نقص لوله عصبی ممکن است تشخیص داده نشوند و برخی زنان که سطح ناهنجاری دارند فرزندی سالم به دنیا می‌آورند. برای تایید نتیجه مثبت این تست نیاز به تست‌های بیشتر است.

چه زمان باید این تست را انجام دهم؟

تست خون معمولاً بین 15 تا 20 هفتگی بارداری انجام می‌شود. وقتی غربالگری سه ماهه اول اضافه شود، تست‌های اولیه در 11 تا 13 ماهگی بارداری انجام می‌شوند.

این تست چگونه انجام می‌شود؟

از مادر نمونه‌خون گرفته می‌شود. وقتی غربالگری سه ماهه اول اضافه شود، سونوگرافی هم انجام می‌شود.

نتیجه تست چه زمان آماده می‌شود؟

نتیجه معمولاً طی یک هفته آماده است؛ گرچه گاهی تا دو هفته نیز طول می‌کشد.

آمنیوسنتز

چرا این تست انجام می‌شود؟

این تست معمولاً برای شناسایی موارد زیر انجام می‌شود:

•    سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی
•    نقص‌های ساختاری مثل اسپینا بیفیدا و آنانسفالی
•    اختلالات متابولیک ارثی

این تست که در اواخر بارداری انجام می شود می‌تواند مشخص کند که ریه‌های نوزاد به اندازه کافی قدرت دارند که نوزاد بتواند بعد از تولد به راحتی تنفس کند. این می‌تواند به متخصص کمک کند درمورد تحریک زایمان یا سعی در جلوگیری آن، تصمیم بگیرد. بعنوان مثال، اگر کیسه آب مادر زود پاره شود، متخصص ممکن است بخواهد که وضع‌حمل را تا حد ممکن به تاخیر بیندازد تا ریه‌های نوزاد خوب شکل بگیرد.

سایر انواع نقص‌های مادرزادی مثل اختلالات قلبی و شکاف لب یا کام با استفاده از این تست قابل تشخیص نیستند.

آیا باید این آزمایش را انجام دهم؟

در موارد زیر متخصص این تست را برای شما تجویز خواهد کرد:

•    بیشتر از 35 سال سن داشته باشید
•    شما یا همسرتان سابقه خانوادگی یک اختلال زنتیکی داشته باشید
•    قبلاً نوزادی با یک نقص مادرزادی به دنیا آورده باشید
•    تست غربالگری شما غیرطبیعی اعلام شده باشد

این تست تا حدود 100% می‌تواند دقیق باشد اما فقط برخی اختلالات خاص از طریق آن قابل شناسایی هستند. میزان سقط ناشی از این تست بین 1 در 300 و 1 در 500 است. همچنین خطر بسیار پایینی از عفونت رحم که می‌تواند موجب سقط شود، نشت مایع آمنیوتیک و آسیب رسیدن به جنین را به دنبال دارد.

چه زمان باید این تست را انجام دهم؟

آمنیوسنتز معمولاً بین 15 تا 20 هفتگی بارداری انجام می شود.

این تست چگونه انجام می‌شود؟

دکتر در عین اینکه از طریق سونوگرافی نگاه می‌کند، سوزنی را از دیواره شکم وارد رحم می‌کند تا کمی (به اندازه یک اونس) از مایع آمنیوتیک بردارد. برخی از زنان وقتی سوزن وارد رحم می‌شود احساس دل‌درد یا فشار می‌کنند.

دکتر بعد از عمل ضربان قلب جنین را چک می‌کند تا مطمئن شود که نرمال است. اکثر دکترها چند ساعت استراحت برای مادر را بعد از عمل تجویز می‌کنند.

سلول‌ها موجود در نمونه مایع در یک کشت خاص رشد داده می‌شوند و سپس آنالیز می‌شوند (برحسب سابقه پزشکی و خانوادگی فرد، تست‌های خاصی روی مایع انجام می‌شود).

نتیجه تست چه زمان آماده می‌شود؟

زمان آماده شدن نتیجه متغیر است. برحسب آنچه که مورد تست قرار می‌گیرد، نتیجه معمولاً بین یک تا دو هفته آماده می‌شود. تست های بلوغ ریه معمولاً طی چند ساعت آماده می‌شوند.