صرع و سندرم‌های صرعی دوره نوزادی (۲)

این الگو شامل دستجات تتای آمیخته با امواج نوک‌تیز است که اغلب متناوبا در یک طرف بروز می‌کنند و پاسخی به محرک‌ها نشان نمی‌دهند و در خواب یا بیداری آشکار شده و می‌تواند تا 12 روز پس از برطرف شدن حملات صرعی ادامه داشته باشد. چنین نواری اختصاصی نیست.

زیرا در هیپوکالسمی، مننژیت، خونریزی تخت عنکبوتیه و تشنج‌های خوش‌خیم فامیلیال نوزادی هم بروز می‌کنند. EEG در حین حمله تخلیه‌های سوزنی و امواج آهسته موزون را در نواحی رولاندیک (و گاهی سایر مناطق) نشان می‌دهد.

حملات صرعی معمولا خودبه خود و بدون درمان برطرف می‌شوند. جهت کوتاه کردن و یا خاتمه دادن به صرع پایدار می‌توان از تزریق داخل وریدی فنی توئین یا بنزودیازپین استفاده کرد.

Early myoclonic encephalopathy

بیماری وحشتناک و نادر روزها و هفته‌های اول زندگی است که معمولا روزهای اول زندگی شروع می‌شود. در 60 رصد موارد علایم قبل از روز دهم و به ندرت بعد از دوماهگی آشکار می‌شوند.

پسران و دختران یکسان مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی با تریاد تشنج‌های سرکش (1-‌ ابتدا میوکلونی‌های نامنظم و ناپیوسته 2-‌ سپس حملات صرعی کانونی 3-‌ اسپاسم‌های شیرخوارگی که معمولا 2 تا 4 ماه بعد بروز می‌کنند) مشخص می‌شود. تکامل سایکوموتور ممکن است از اول تولد غیرطبیعی باشد و یا به سرعت متوقف شده و پس‌رفت کند. هیپوتونی تنه‌ای، هیپرتنی اندام‌ها، حرکات چرخشی چشم‌ها، دیسپنه، پاسچرهای اوپیستوتونیک و دسربره ممکن است برقرار شوند. در همه بیماران علایم دوطرفه پیرامیدال وجود دارد.

این سندرم مولتی فاکتوریال است. توراث اتوزومال، اختلالات متابولیک مادرزادی نظیر هیپرگلیسمی نان کتونیک و ضایعات مغزی از جمله هایپوکسی گزارش شده‌اند.

در بین حملات EEG دوره‌هایی از تخلیه‌های بلند دامنه نوک‌تیز، سوزنی و امواج آهسته (به مدت 1 الی 5 ثانیه) را نشان می‌دهد که در بین آنها نوار مغزی برای 3 تا 10 ثانیه فاقد فعالیت فیزیولوژیک است (repetitive burst- suppression pattern). میوکلونی‌ها تظاهر الکتروانسفالوگرافیک ندارند و ممکن است بعد از برست‌ها آشکار شوند. 3-4 ماه پس از شروع بیماری، برست ساپرشن جای خود را به هیپس اریتمی اتیپیک یا امواج سوزنی چند کانونی می‌دهد.

نیمی از بیماران در هفته‌ها و ماه‌های اول فوت می‌کنند و بقیه دچار اختلال هوشی و عصبی شدید می‌شوند. ACTH و AEDs اثری ندارند. اثر vigabatrin و سایر داروهای ضدصرعی نامعلوم است. در صورت وجود هیپرگلیسمی نان کتونیک کاهش پروتئین رژیم و تجویز sodium benzoate به مقدار 120 میلی‌گرم به ازاء هر کیلو وزن در روز ممکن است موثر باشد.

Ohtahara syndrome

این سندرم شکل نادر و ناتوان‌کننده انسفالوپاتی شدید صرعی است که عمدتا در حوالی روزهای اول زندگی شروع می‌شود. از نظر بالینی اسپاسم‌های تونیک و از نظر الکتروانسفالوگرافی Burst-suppression pattern حائز اهمیت هستند. نوار بیمار در خواب و بیداری ثابت است.

تشنج‌های تونیک معمولا به‌صورت خم شدن به جلو به مدت 1 تا 10 ثانیه است که می‌تواند به صورت تکی و یا تکراری (10 تا 300 بار در 24 ساعت) باشد. یک‌سوم بیماران تشنج‌های کلونیک کانونی و یا نیمه بدن بروز می‌دهند. حملات تونیک کلونیک فراگیر (GTCS) استثنایی است. MRI معمولا ناهنجاری‌ها و مالفورماسیون‌های شدید تکامل مغزی را نشان می‌دهد. برست‌ها 10-45 ثانیه و ساپرشن 3-5 ثانیه طول می‌کشد. همزمان با اسپاسم‌های تونیک نوار حمله‌ای می‌تواند به صورت زیر باشد:

الف: از بین رفتن رگبار- فروداشت و غیر همزمانی منتشر.

ب: فراوان‌تر، منتشرتر و پردامنه‌تر شدن رگبار- فروداشت‌ها.

این سندرم سمپتوماتیک و یا احتمالا سمپتوماتیک است. ناهنجاری‌های تکامل مغزی شایع‌ترین علت است ولی سایر ضایعات مغزی نیز می‌توانند دخالت داشته باشند. درمان و پیش‌آگهی این سندرم مشابه انسفالوپاتی میوکلونیک زودرس است. درصورت دیسپلازی کانونی، جراحی می‌تواند مفید باشد.

نیمی از بیماران به‌زودی فوت می‌کنند. در افرادی که زنده می‌مانند، ظرف چند ماه علایم کلینیکی و الکتروآنسفالوگرافی سندرم West و 2 تا 3 سال بعد سندروم لنوکس گاستو برقرار می‌شود.

برای خواندن بخش اول- صرع و سندرم‌های صرعی دوره نوزادی- اینجا کلیک کنید.