دکتر رضا شیرکوهی؛ متخصص ژنتیک پزشکی مولکولی
از نظر تعریف، بیماری‌های سرطانی که در اعضای یک خانواده بروز می‌کنند، به بیماری‌های سرطان خانوادگی معروفند. برای ایجاد این بیماری‌ها در خانواده علل متفاوتی می‌تواند وجود داشته باشد. برای مثال، اگر چند عضو خانواده عادات مضر مانند کشیدن سیگار داشته باشند، احتمال ابتلای بیماری در آنان بیشتر می‌گردد.
یکی از عواملی که می‌تواند سبب افزایش خطر سرطان در میان اعضای خانواده گردد، تغییر در اطلاعات ژنتیکی والدین است که به فرزندان به ارث می‌رسد. معمولا این تغییرات به نوبه خود ایجاد سرطان نمی‌کنند، ولی استعداد فرد را به سرطان افزایش می‌دهند. هرچند این دسته از بیماران 5-10 درصد کل بیماران سرطانی را در بر می‌گیرند ولی به دلیل اهمیت تشخیص بموقع و پیشگیری از بروز بیماری در دیگر اعضای خانواده، ارتقای دانش عمومی بسیار ضروری است.
در حال حاضر با استفاده از علم ژنتیک و بررسی‌های مولکولی، یافتن این گونه از بیماران و غربالگری افراد در معرض خطر در خانواده امکانپذیر می‌باشد. ابتدا باید بدانیم چه مواردی می تواند احتمال وجود یک سرطان ارثی را مطرح کنند:
غربالگری افراد مشکوک به سرطان
1- در صورتی که سن ابتلا به بیماری پائین تر از سن مورد انتظار باشد. آنچه که مسلم است، بسیاری از بیماری‌های سرطانی در سنین خاص شایع‌ترند و در صورتی که فرد در سنین پایین‌تر از انتظار مبتلا شود ( مثلا ابتلا به سرطان پستان در 20 سالگی)، احتمال به وجود یک سرطان ارثی مطرح می‌گردد.
2- وجود سرطان در اندام‌های جفت (مانند سرطان پستان یا کلیه). در صورتی که در هر دو اندام اتفاق افتاده باشد (به‌طور هم‌زمان و یا با فاصله زمانی؛ به شرط آنکه از یک عضوبه عضو دیگر سرایت نکرده باشد و در هر عضو به صورت اولیه اتفاق بیفتد)
3- تظاهرات بسیار نادر یک سرطان ( مثلا سرطان پستان در مردان)
4- وجود یک یا چند مورد سرطان در خانواده (معمولا سرطان‌های مرتبط؛ مثلا سرطان پستان و تخمدان و یا رحم و روده بزرگ)
5- وجود دو سرطان در یک بیمار (به طور هم‌زمان و یا با فاصله)
6- وجود نواقص مادرزادی در بدو تولد در بیمار مبتلا به سرطان
7- وجود یافته آسیب‌شناسی خاص در سرطان (مانند نوع منتشر در سرطان معده)
8- ضایعات پیش سرطانی ارثی (مانند پولیپ)
مراجعه به متخصص ژنتیک
در صورت وجود هر یک از موارد بالا باید به وجود سرطان‌های خانوادگی مشکوک شد. با مراجعه به متخصص ژنتیک و انجام مشاوره می‌توان بود یا نبود سرطان ارثی را بررسی کرد. علاوه بر این، با غربالگری اعضای خانواده، می‌توان میزان خطر ابتلای هر کدام از آنان را تعیین نمود و بر اساس آن اقدامات درمانی را انجام داد.
متخصص ژنتیک بر اساس شجره نامه ای که ترسیم می‌کند، نحوه توارث بیماری و افرادی را که در معرض توارث بیماری هستند، تعیین می‌نماید. نحوه توارث در مورد سرطان‌ها اغلب به صورت غالب است؛ به این صورت که در هر نسلی معمولا یک یا چند فرد مبتلا وجود دارد و نیمی از فرزندان در خطر توارث تغییر ژنتیکی هستند.
پس از اینکه شجره نامه ترسیم و افراد پرخطر تعیین گردیدند، معمولا فرد مبتلا و یا نزدیک‌ترین فرد از نظر قرابت (در صورت نبودن فرد مبتلا) مورد بررسی احتمال جهش در ژن‌های شایع دخیل در سرطان مربوطه قرار خواهند گرفت و تمامی نواحی ژن که به نحوی در شکل‌گیری و ایجاد پروتئین مربوطه نقش دارند، بررسی می‌شوند.
برای این منظور توالی‌های نوکلئوتیدی موجود در ژن مورد نظر از الف تا ی از نظر سلامت بودن در دستگاه توالی یاب مورد بررسی قرار خواهد گرفت. در صورت وجود جهش و یا هر اشکالی، ناحیه یافت شده بر اساس قرابت شجره نامه‌ای در دیگر افراد بررسی می‌گردد. بود یا مب.ئ وجوداین تغییرات در افراد دیگر، نحوه توارث و همچنین میزان خطر ابتلا را نشان می‌دهد.
شکل‌گیری تومور
معمولا ژن‌های معیوب پروتئین‌های متفاوتی در سلول ایجاد می‌کنند که به نوبه خود منجر به تفاوت عملکرد در داخل سلول گردیده و رفتار سلول را تغییر می‌دهد. این تغییر رفتاری باعث می‌شود مثلا سلولی که در گذشته بنابر اقتضای بافت رشد می‌کرد، بدون توجه به نیاز بدن و بافت به رشد بی‌رویه ادامه داده و منجر به ایجاد تومور شود.
برای ایجاد سرطان می‌بایست تغییرات متعددی درون سلول به‌وجود آید. روش‌های متفاوتی برای مهار این امر وجود دارد. یکی از این روش‌ها وجود ژن‌های ترمیمی است. این ژن‌ها به محض ایجاد شکست در کروموزوم‌ها شروع به ترمیم اختلالات کروموزومی می‌کنند...
برای خواندن بخش دوم- سرطان‌های خانوادگی- اینجا کلیک کنید.